Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu không được bỏ qua | Medlatec

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu không được bỏ qua

Ngày 05/11/2019 ThS. BS Hoàng Thị Năng, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC ThS. BS Hoàng Thị Năng

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất lớn, giúp phát hiện sớm những bất thường mà thai nhi gặp phải. Điều này giúp cha mẹ có sự chuẩn bị và can thiệp cần thiết để điều trị bệnh, giảm nhẹ hậu quả hoặc phải dừng thai kỳ nếu không thể cứu chữa.


05/11/2019 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì và những ai nên đi sàng lọc?
04/11/2019 | Có nên đi sàng lọc trước sinh không và những ai nên sàng lọc trước sinh
02/11/2019 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy của thai kỳ

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của những phương pháp thăm dò đặc hiệu, thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ, nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể gặp phải gồm dị tật do rối loạn di truyền và dị tật hình thái. 

Trong đó, dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền là ảnh hưởng lớn nhất đến cơ thể và sự phát triển của thai, cả tương lai sau này nếu trẻ được sinh ra. Vì thế, sàng lọc thai bị rối loạn di truyền là việc làm quan trọng hàng đầu, đặc biệt là những thai nhi có nguy cơ cao.

Những bệnh do đột biến NST ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là: Trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (Hội chứng Edward), trisomy 13 (hội chứng Patau), dị tật ống thần kinh, đột biến NST giới tính (Hội chứng Turner,…).

Từ kết quả sàng lọc trước sinh, bác sỹ sẽ có tư vấn cho gia đình, kịp thời xử trí và điều trị thích hợp.

Hội chứng Down là dị tật di truyền thường gặp nhất

Hội chứng Down là dị tật di truyền thường gặp nhất

Theo đó, việc sàng lọc trước sinh cần thực hiện sớm, đúng thời điểm và thường xuyên, bao gồm:

3 tháng đầu thai kỳ

Phụ nữ mang thai nên khám sàng lọc khi thai khoảng 11 - 13 tuần tuổi. Các xét nghiệm sàng lọc cần thực hiện là: Xét nghiệm NIPT, siêu âm hình thái thai nhi, siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test.

Tùy vào từng trường hợp mà thai phụ có thể thực hiện 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Những xét nghiệm này sẽ phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, đặc biệt do rối loạn di truyền.

3 tháng giữa thai kỳ

Khi thai nhi được 20 - 24 tuần thai, thai phụ nên thực hiện siêu âm sàng lọc hình thái và cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi. Kỹ thuật này giúp sàng lọc những dị tật bẩm sinh gồm: bất thường hệ tim mạch, thần kinh, dị tật dạ dày - ruột, bất thường ở lồng ngực, dị tật xương, sinh dục, tiết niệu,… Ngoài ra, xét nghiệm Triple test được thực hiện từ tuần thai thứ 14  - 20, tốt nhất là tuần thai 16 - 18 giúp sàng lọc các bệnh di truyền nói trên.

3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng thai cuối cùng, thai phụ không có chỉ định sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, mẹ vẫn nên chủ động đi siêu âm khám thai định kỳ, nhằm đánh giá sự phát triển của thai và chuẩn bị sinh.

Sàng lọc trước khi sinh giúp chuẩn bị sinh tốt hơn

Sàng lọc trước khi sinh giúp chuẩn bị sinh tốt hơn

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần khám sàng lọc trước sinh. Nhưng những đối tượng sau cần sàng lọc sớm, cẩn thận gồm: Thai phụ từng sảy thai hoặc thai chết lưu, thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử con hoặc gia đình bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh,…

2. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Nếu như sàng lọc trước sinh sử dụng những kỹ thuật y khoa để thăm dò thai nhi trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh thực hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Ở đây, bác sỹ dùng các biện pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp trẻ nghi ngờ mắc bệnh. Những kỹ thuật sử dụng như: Xét nghiệm mẫu máu gót chân, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa,…

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền, nội tiết ở trẻ vừa ra đời. Đặc biệt là những rối loạn bẩm sinh và di truyền như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, thiếu men G6PD,… 

Những bệnh lý này đều ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ sau này. Việc phát hiện và điều trị chậm trễ có thể khiến trẻ tử vong trong những năm đầu đời. Nhưng nếu được phát hiện, phòng và điều trị sớm thì trẻ có thể có cuộc sống bình thường. 

Sàng lọc sơ sinh với trẻ vừa ra đời

Sàng lọc sơ sinh với trẻ vừa ra đời

Sàng lọc sơ sinh thường tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 giờ đến 7 ngày tuổi sau sinh. Nhân viên y tế thường dùng kim chích để lấy máu gót chân trẻ, hoặc lấy mẫu máu tĩnh mạch để xét nghiệm phân tích. 

3. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh sớm và điều trị ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc khi vừa ra đời. 

Với trẻ sơ sinh và gia đình

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ, giúp trẻ phát triển bình thường và tránh những hậu quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh gây ra. Đặc biệt với trẻ bị dị tật, điều này có ý nghĩa lớn đến cải thiện tương lai và sự phát triển sau này của trẻ.

Với xã hội

Sàng lọc giúp giảm số người bị dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ và tàn tật sinh ra. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số, cải thiện và giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.

Những phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều là những xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp¸ nhưng lại đem lại hiệu quả rất lớn. Ngay khi phát hiện những bất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, bác sỹ sẽ tư vấn biện pháp phù hợp. 

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có thể cứu chữa kịp thời

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có thể cứu chữa kịp thời

Nếu thai nhi dị tật nặng, không thể cứu chữa hoặc thai không thể sống sau khi sinh thì mẹ cần xem xét đến việc dừng thai nghén. Còn nếu có hy vọng, bác sỹ sẽ tư vấn biện pháp điều trị tốt nhất cho thai nhi khi trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh sẽ được phẫu thuật điều trị hoặc uống thuốc điều trị sớm nhằm cải thiện chất lượng sống, đảm bảo sự phát triển bình thường và tương lai tốt đẹp. Các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh có thể thực hiện với mọi thai nhi và trẻ, đặc biệt với trường hợp nghi ngờ cao.

Hiện nay, các biện pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang được triển khai hiệu quả tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC và Trung tâm xét nghiệm bệnh viện. Cha mẹ có thể lựa chọn thực hiện trong gói khám và sàng lọc dành cho phụ nữ mang thai.

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh là không thể phủ nhận. Nếu cần tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho phụ nữ mang thai và trẻ, hãy liên hệ với bệnh viện MEDLATEC.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Giải đáp thắc mắc "siêu âm có phát hiện rỉ ối không" dành cho mẹ bầu

Giải đáp thắc mắc "siêu âm có phát hiện rỉ ối không" dành cho mẹ bầu

Thai nhi trong bụng mẹ được các chất dịch bao quanh, nuôi dưỡng trong suốt thai kỳ, được gọi là nước ối. Những tuần cuối của thai kỳ, khi bé yêu có dấu hiệu chuẩn bị ra đời, các mẹ sẽ thấy hiện tượng rỉ ối, vỡ ối,... Nếu không phát hiện kịp thời thì nguy cơ sinh non, ảnh hưởng xấu đến sức khỏe thai nhi là rất lớn. Vậy kết quả siêu âm có phát hiện rỉ ối không?
Ngày 14/11/2019
Siêu âm tim thai và những thông tin cha mẹ cần biết

Siêu âm tim thai và những thông tin cha mẹ cần biết

Siêu âm tim thai là phương pháp được áp dụng trong nhiều năm gần đây với độ chính xác lên đến 99%. Mặc dù được sử dụng nhiều, nhưng với nhiều người phương pháp này vẫn rất mới mẻ và họ không ngừng đặt ra những hoài nghi. Trong bài viết hôm nay, MEDLATEC sẽ cung cấp đến bạn đọc tất cả những kiến thức về phương pháp này!
Ngày 14/11/2019
Siêu âm 4D có an toàn không, nên tiến hành vào thời gian nào?

Siêu âm 4D có an toàn không, nên tiến hành vào thời gian nào?

Siêu âm 4D đã và đang trở thành phương pháp hiện đại, tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản. Cụ thể, kỹ thuật này hỗ trợ phát hiện những biến chứng nguy hiểm không mong muốn ở thai nhi, từ đó có biện pháp khắc phục kịp thời. Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật siêu âm này, mời độc giả theo dõi bài viết dưới đây nhé!
Ngày 12/11/2019
Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín và có kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín và có kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là giải pháp quan trọng giúp kiểm tra và phát hiện các dấu hiệu khác thường của thai nhi trong quá trình mang thai. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp tối ưu được các bác sỹ khuyên dùng. Tuy nhiên, với những mẹ bầu chưa biết về phương pháp này ắt hẳn sẽ có rất nhiều thắc mắc về NIPT, cũng như không biết xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín? Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ tìm hiểu về các vấn đề này!
Ngày 12/11/2019
hotline 1900 5656561900 565656