1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Sàng lọc trước sinh có thể dẫn đến các rủi ro (đối với các phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn) như: sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, phát sinh các dị tật bẩm sinh khác cho thai nhi,... Nhưng đây vẫn là phương pháp mang lại nhiều hiệu quả, đảm bảo sức khỏe an toàn cho bé, nên các mẹ bầu vẫn được khuyên nên thực hiện.

Khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc nên làm của tất cả phụ nữ mang thai

2. Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có lợi ích gì?

Mặc dù phương pháp sàng lọc trước sinh vẫn có tỷ lệ nhỏ có thể gây nguy hiểm cho mẹ bầu và thai nhi. Nhưng không thể phủ nhận những lợi ích mang lại:

+ Tăng cơ hội cho mẹ bầu sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Đồng thời giảm thiểu khả năng trẻ bị dị tật bẩm sinh;

+ Nếu kết quả trẻ không có nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ có tâm lý thoải mái, yên tâm hơn;

+ Trong trường hợp chẩn đoán trẻ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu có những quyết định sớm và tốt nhất cho chính mình cũng như em bé. Nếu muốn giữ lại, người mẹ sẽ có thời gian chuẩn bị tâm lý để đón nhận đứa con không lành lặn của mình và biết cách chăm sóc con tốt hơn.

3. Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm việc thực hiện các loại xét nghiệm và khám để đưa ra kết quả chính xác nhất về nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các kỹ thuật này được thực hiện trong những khoảng thời điểm khác nhau của quá trình thai nghén để đảm bảo mang lại hiệu quả cao.

3.1 Siêu âm

Siêu âm là kỹ thuật đã được nhiều người biết đến. Đối với sàng lọc trước sinh, siêu âm có thể phát hiện thai nhi có thể mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down, sứt môi, hở hàm ếch, thiếu tứ chi,...Có 3 thời điểm quan trọng cần phải siêu âm 4D: 11 - 13 tuần, 18 - 22 tuần và 30 - 32 tuần.

3.2 Double test

Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Giúp kiểm tra và định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ. Từ đó đánh giá nguy cơ trẻ có thể bị các bị các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.

Xét nghiệm Double test có thể được thực hiện khi trẻ được 11 - 13 tuần tuổi. Và nên làm sau khi siêu âm xác định tuổi thai và đo độ mờ da gáy.

3.3 Triple test

Triple test là xét nghiệm không xâm lấn, còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Được thực hiện từ khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này.

Triple test có thể chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể

3.4 Chọc ối

Chọc ối: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Thai phụ được chọc ối có sự hỗ trợ của máy siêu âm để xác định vùng có nhiều nước ối mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Số lượng mẫu cần lấy khoảng 15 - 30ml và cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại để đảm bảo môi trường sống thuận lợi cho thai nhi.

Chọc ối được thực hiện khi kết quả của các xét nghiệm khác cho thấy nguy cơ cao. Hiệu quả của kỹ thuật này lên đến 99,99% nên được thực hiện vào tuần thai 16 - 22.

3.5  NIPT 

Sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp không xâm lấn, bằng cách lấy 7 - 10ml máu của người mẹ đem đi giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó chẩn đoán hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh có thể mắc phải. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm này lên đến 99,98% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

Sử dụng xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu mà không phải thực hiện thêm bất kỳ kỹ thuật nào khác

4. Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế đã thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên các chị em nên lựa chọn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Vì nơi đây có đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và giỏi chuyên môn, có thể đưa ra kết quả chính xác thông qua các xét nghiệm hay khám lâm sàng. Bên cạnh đó, mẹ bầu còn được tư vấn về căn chăm sóc sức khỏe tốt, đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ hay phương pháp sinh phù hợp và lựa chọn đúng đắn nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật.

Mẹ bầu chưa biết về xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh gồm những gì sẽ được bác sĩ giải thích và tư vấn cụ thể. Các gói dịch vụ với mức phí hợp lý và thường xuyên có chương trình ưu đãi giúp mọi người lựa chọn dễ dàng.

Các bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn tận tình về khám sàng lọc trước sinh gồm những gì

Sàng lọc trước sinh là phương pháp quan trọng và cần thiết. Mẹ bầu nên chọn MEDLATEC để thực hiện dịch vụ đó.