1. Tại sao sàng lọc trước sinh được nhiều người thực hiện?

Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ trên thế giới sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, số lượng trẻ khiếm khuyết cơ thể khi chào đời cũng lên đến hơn 1 triệu. Đây là con số không hề nhỏ và cảnh báo những khó khăn trong cuộc sống cũng như sức khỏe đối với chính chúng và gia đình. Trong đó, có các dị tật thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, vô sọ, dị tật tay chân, khuyết tứ chi,...

Dị tật bẩm sinh thường xảy ra vào giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ khi thai nhi đang bắt đầu hình thành và phát triển những bộ phận cơ thể. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này như: gen di truyền, nhiễm virus hay vi khuẩn gây bệnh, sử dụng thuốc kháng sinh chống chỉ định, nhiễm chất phóng xạ hay chất độc có hại,...

Để biết con mình có nguy cơ dị tật bẩm sinh hay không, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để biết kết quả chính xác. Hiệu quả của phương pháp này lên đến 99%. Nếu trẻ không bị dị tật, người mẹ sẽ có tâm lý thoải mái và bớt lo lắng. Trong trường hợp trẻ được chẩn đoán có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, người mẹ cần quyết định sớm nên hay không nên giữ thai. Nếu giữ lại đứa trẻ có khiếm khuyết cơ thể thì cũng có thời gian chuẩn bị tâm lý và biết cách chăm sóc con mình tốt hơn.

Nên sàng lọc trước sinh khi nào để mang lại hiệu quả cao là thắc mắc của nhiều mẹ bầu

2. Nên sàng lọc trước sinh khi nào?

Sàng lọc trước sinh bao gồm các kỹ thuật: siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối và xét nghiệm NIPT. Tùy vào từng thời điểm của quá trình thai nghén mà nên thực hiện các phương pháp phù hợp để mang lại hiệu quả. Cụ thể như sau:

- Siêu âm

Đây là phương pháp nhiều mẹ bầu đã biết vì được thực hiện xuyên suốt trong khi mang thai để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Có thể nhìn thấy em bé nằm ở vị trí nào của tử cung, chiều dài đầu mông, các chỉ số cơ thể khác, cũng như những bộ phận cơ thể đã hình thành.

Có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mẹ bầu cần phải siêu âm 4D để sàng lọc dị tật thai:

+ Tuần thai thứ 11 - 13: siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải.

+ Tuần thai thứ 18 - 22: Siêu âm 4D giúp đánh giá các dị tật về tim bẩm sinh, sứt môi hàm ếch, vô sọ,...

+ Tuần thai 30 - 32 tuần : siêu âm 4D giúp khảo sát các dị tật muộn của thai như: các bất thường về tim, động mạch, não,...

Căn cứ vào kết quả siêu âm bác sĩ sẽ cho mẹ bầu lời khuyên chính xác và hiệu quả nhất.

- Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Độ chính xác của phương pháp này lên đến trên 90% và là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, được thực hiện từ 11 tuần 5 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

- Triple test

Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Cũng giống như Double test, Xét nghiệm Triple test giúp sàng lọc các dị tật liên quan đến hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh. Hiệu quả của Triple test lên đến 90% và được thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này.

- Chọc ối

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Thai phụ được chọc ối có sự hỗ trợ của máy siêu âm để xác định vùng có nhiều nước ối mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Số lượng mẫu cần lấy khoảng 15 - 30ml và cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại để đảm bảo môi trường sống thuận lợi cho thai nhi.

Chọc ối được thực hiện khi kết quả của các xét nghiệm khác cho thấy nguy cơ cao. Hiệu quả của kỹ thuật này lên đến 99,99% nên được thực hiện vào tuần thai thứ 16 - 22.

Chọc ối là phương pháp có độ chính cao trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở trẻ và được thực hiện khi thai nhi 20 - 22 tuần tuổi

- Xét nghiệm NIPT

Đây là kỹ thuật hiện đại nhất và chi phí cho một lần xét nghiệm cũng khá cao. Nhiều mẹ bầu vẫn lựa chọn phương pháp này vì có nhiều ưu điểm:

+ Không xâm lấn nên không xảy ra rủi ro nguy hiểm đến sức khỏe của mẹ và bé;

+ Áp dụng công nghệ giải trình tự gen nên cho hiệu quả chính xác cao, có độ tin cậy lên đến 99,99%;

+ Có thể xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edwards, Patau), nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelte, thể tam nhiễm), nhiễm sắc thể mất đoạn (Angelman, Digeorge),...

Đặc biệt, phương pháp này có thể được thực hiện từ sớm, ngay khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm và đặc biệt có thể thực hiện sớm ngay khi thai nhi được 10 tuần tuổi

3. Nên sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hầu hết các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh đều mang đến hiệu quả cao trên 90%. Vì vậy mẹ bầu nên chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện dịch vụ này.

MEDLATEC xứng đáng để mọi người gửi gắm niềm tin. Nơi đây có đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, sẽ mang đến chẩn đoán chính xác và tư vấn tận tình cho bệnh nhân. Đặc biệt, trung tâm xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 nên mọi người có thể yên tâm về kết quả khi nhận được.

Để trẻ sinh ra khỏe mạnh và lành lặn thì mẹ bầu nên lựa chọn MEDLATEC để sàng lọc trước sinh

Mẹ bầu không cần lo lắng nên sàng lọc trước sinh khi nào vì đến với MEDLATEC sẽ được tư vấn tận tình. Ngoài ra, thai phụ còn biết được sử dụng kỹ thuật nào là hợp lý, hiệu quả đem lại và những rủi ro có thể gặp phải.

Hơn hết, các gói sàng lọc trước sinh được cung cấp với chi phí hợp lý, đem đến hiệu quả cao trong việc xác định nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vậy nên mẹ bầu đừng quên lựa chọn MEDLATEC để sử dụng dịch vụ này.