Các tin tức tại MEDlatec
Chàng trai 26 tuổi không có cơ hội sinh con do bất thường về di truyền
Vừa qua, tại Phòng khám Nam Khoa, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã tiếp nhận, khám và tư vấn cho một cặp vợ chồng trẻ kết hôn đã lâu nhưng chưa có con. Trước đó, cưới được 7 tháng, vợ anh Nguyễn V. H* (26 tuổi, Hà Nội) đi kiểm tra tình trạng sức khỏe sinh sản, làm nội tiết và chụp tử cung vòi trứng (HSG) thì kết quả cho thấy sức khỏe sinh sản của chị hoàn toàn bình thường.
Để tìm nguyên nhân chậm có con, chị khuyên chồng làm xét nghiệm tinh dịch đồ và kết quả không có tinh trùng (Azoospermia). Cầm tờ giấy chẩn đoán trên tay, anh H. giật mình không tin vào sự thật vì trước giờ vẫn luôn khỏe mạnh, nhu cầu tình dục giữa hai vợ chồng vẫn diễn ra bình thường. Vì vậy, vợ chồng anh H. đã mang kết quả đến gặp bác sĩ Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn.
Sau khi xem kết quả tinh dịch đồ, bác sĩ đã khám để loại trừ nguyên nhân vô tinh do tắc nghẽn, bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh, bất thường bộ phận sinh dục nam (gồm viêm, teo mào tinh hoàn,…). Đồng thời, bác sĩ tư vấn anh H. nên kiểm tra thêm nội tiết tố nam, làm xét nghiệm đột biến mất đoạn gen AZF và nhiễm sắc thể (NST) đồ.
Hơn 10 ngày sau, vợ chồng anh H. đã quay lại bệnh viện nhận kết quả xét nghiệm. Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn trực tiếp khám và tư vấn cho anh H. cho hay: “Kết quả cho thấy, cơ thể bệnh nhân H. bị biến đổi di truyền, đột biến mất đoạn AZF b và c trong mẫu. Đây là các gen nằm trên nhánh dài của NST Y.
Khi mất đoạn một phần của vùng AZF b sẽ ảnh hưởng đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Còn mất đoạn AZF c thì mức độ liên quan đến sinh tinh trùng ít nghiêm trong hơn AZF b nhưng nếu có tinh trùng thì số lượng và chất lượng đều rất thấp, thường là thiểu tinh nặng. Ngoài ra, NST đồ mất đoạn nhánh dài trên NST Y và tăng vùng dị nhiễm sắc ở nhánh dài NST số 1,9 và 16”.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và đột biến mất đoạn gen AZF của bệnh nhân.
Ngoài ra, bác sĩ Tuấn cho biết, trường hợp của anh H rất hiếm gặp khi có bất thường cả mức độ phân tử và tế bào. Đặc biệt, bệnh nhân sẽ không còn cơ hội sinh con từ chính tinh trùng của mình. Nếu muốn, vợ chồng anh H phải lựa chọn hình thức hỗ trợ sinh sản khác như xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng.
Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới, có khoảng 10- 15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. - Ở mức độ tế bào, nó liên quan đến sự bất thường của NST. - Ở mức độ phân tử, người ta phát hiện những mất đoạn nhỏ NST Y ở vùng AZFabcd (Azoospermia factor). Vùng AZFabcd chứa nhiều gen khác nhau, những mất đoạn gen trong vùng này được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng. Phát hiện được những mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y có ý nghĩa qua trọng trong chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp vô sinh nam.
Do đó, bác sĩ Tuấn khuyến cáo: Các cặp vợ chồng đã lập gia đình và quan hệ thường xuyên, không dùng biện pháp tránh thai từ 6 tháng trở lên mà chưa thấy đậu thai đều nên đi khám sức khỏe sinh sản của mình, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
|
AZF (là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng) là gen nằm trên nhánh dài của NST Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gen này được phân bố ở 4 vùng AZF là AZFa, AZFb, AZFc và AZFd. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Vùng AZFb tham gia vào quá trình tạo tinh trùng. Đây là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA), mất đoạn AZFb hoàn toàn thường dẫn đến Hội chứng Sertoli đơn thuần -SCOS và hiện tượng vô tinh và cũng không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng TESE để làm ICSI. Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2. Mất đoạn AZFc được cho rằng mức độ ảnh hưởng đến sinh tinh trùng ít nghiêm trọng hơn mất đoạn AZFa hoặc AZFb. Tuy nhiên khi mất AZFc, trường hợp nếu có tinh trùng thì số lượng và cả chất lượng cũng đều rất thấp, thường là thiểu tinh nặng. Vì vậy, với những trường hợp mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị để có tinh trùng đến khi đủ điều kiện làm hỗ trợ sinh sản, điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả, rất khó thành công nên vẫn cần phải hỗ trợ sinh sản. |
* Tên nhân vật đã được thay đổi.
Lựa chọn dịch vụ
Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!