Tầm quan trọng của xét nghiệm đột biến gen trong sàng lọc ung thư di truyền

Mở đầu chương trình, ThS.BSNT Trần Hiền nêu ra những con số đáng báo động về tình hình ung thư ở Việt Nam. Số liệu từ Globocan cho thấy, năm 2022 Việt Nam có 180.480 ca mắc mới, 120.184 ca tử vong. Trong đó, ung thư phổ biến ở nam giới là gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng; ở nữ giới là vú, phổi, đại trực tràng, dạ dày…

ThS.BSNT Trần Hiền trình bày về tầm quan trọng của xét nghiệm đột biến gen trong sàng lọc ung thư di truyền

Theo nghiên cứu, trong số các ung thư thì một số loại ung thư có tính chất di truyền giữa những thành viên trong gia đình. Do đó, xét nghiệm đột biến gen có vai trò hết sức quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư di truyền.

Xét nghiệm này tìm ra đột biến gen của người kiểm tra, giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ ung thư, từ đó xây dựng kế hoạch sàng lọc, dự phòng, tiên lượng và điều trị cá thể hoá bệnh nhân. 

Đối với người đang mắc ung thư, xét nghiệm có tác dụng hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị, theo dõi tiên lượng bệnh.

Việc mang đột biến gen di truyền khiến một người có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư

ThS.BSNT Trần Hiền cho hay, những người mang đột biến gen ung thư di truyền có nguy cơ mắc ung thư cao, thời điểm mắc ung thư sớm (dưới 45 tuổi), tỷ lệ tái phát cao, phát triển ung thư ở cơ quan khác và di truyền qua nhiều thế hệ. Vì vậy, các đối tượng sau cần làm xét nghiệm ung thư di truyền:

• Người mắc ung thư có đặc điểm mắc ung thư di truyền như mắc ung thư dưới 45 tuổi, mắc ung thư ở nhiều cơ quan, hoặc ở cặp cơ quan 2 bên như vú, thận, phổi.
• Người có người thân mắc ung thư có đặc điểm ung thư di truyền.
• Sàng lọc cộng đồng với các đột biến gen phổ biến.

Nguy cơ cao mắc ung thư di truyền khi gia đình có người từng mắc ung thư

Trong khuôn khổ chương trình, ThS.BSNT Trần Hiền lấy ví dụ một trường hợp điển hình của việc ung thư có khả năng cao di truyền từ đời trước sang đời sau qua gen.

Đó là trường hợp chị N.T.N.B, 33 tuổi đến MEDLATEC Vĩnh Phúc để làm tầm soát ung thư vú. Kết quả xét nghiệm đột biến gen phát hiện 1 biến thể gây bệnh trên gen BRCA1 (liên quan đến hội chứng Ung thư vú và buồng trứng di truyền).

Khai thác bệnh sử, gia đình chị B. có nhiều người mắc ung thư. Bà ngoại, mẹ, dì của chị B. đều đã mất vì mắc ung thư vú (phát hiện lúc giai đoạn muộn, điều trị 6 tháng/ 1 năm thì mất).

Với trường hợp này, ThS.BSNT Trần Hiền cho hay, chị B. có phát hiện đột biến gây bệnh trên gen BRCA1, ở dạng dị hợp tử. Điều này có nghĩa khách hàng có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, buồng trứng, tuỵ, nhưng không có nghĩa hiện tại khách hàng đã mắc ung thư, cũng như trong tương lai sẽ chắc chắn bị mắc ung thư.

“Khách hàng cần được tư vấn về nguy cơ mắc ung thư của mình, cũng như hướng dẫn tầm soát phát hiện ung thư từ sớm theo hướng dẫn của Mạng lưới di truyền ung thư quốc gia Mỹ (NCCN). Các hướng dẫn cụ thể này đã được tổng hợp trong bản trả kết quả xét nghiệm gen tới cho khách hàng. Khách hàng cũng được cung cấp một số lựa chọn điều trị phẫu thuật, phòng ngừa ung thư từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng (nếu được sự đồng ý của khách hàng)”, bác sĩ Hiền chia sẻ.

Bên cạnh đó, theo chuyên gia, các thành viên trong gia đình chị B. nên có sự trao đổi với nhau và với bác sĩ về xét nghiệm gen tầm soát ung thư cho gia đình. Người thân trực hệ 1 (hai con gái, người chị ruột) có nguy cơ cao mang đột biến gen tương tự. Người thân trực hệ 2-3 (anh em họ, cô, dì, chú, bác thuộc về bên ngoại của khách hàng) cũng có nguy cơ mang đột biến gen với xác suất thấp hơn. Việc tầm soát và phát hiện sớm cho các thành viên trong gia đình sẽ giúp phòng ngừa ung thư sớm, tích cực và hiệu quả.

MEDLATEC - Địa chỉ cung cấp dịch vụ đa dạng xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền 

Theo ThS.BSNT Trần Hiền, MEDLATEC hiện là đơn vị y tế đi đầu trong việc thực hiện xét nghiệm đột biến gen giúp sàng lọc và ngăn ngừa ung thư di truyền từ sớm.

Xét nghiệm được thực hiện dựa trên phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy NextSeq của Illumina, Hoa Kỳ.

Các biến thể được phân loại dựa trên cơ sở dữ liệu ClinVar của Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (US. National Institutes of Health) được cập nhật tới thời điểm trả kết quả. Chỉ biến thể gây bệnh (còn gọi là đột biến gây bệnh) sẽ được thông báo trong phần trả kết quả.

Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, phát hiện đột biến ung thư di truyền, các bác sĩ sẽ tư vấn và xây dựng kế hoạch phòng ngừa tích cực ung thư. Nếu âm tính, đồng nghĩa không phát hiện đột biến ung thư di truyền, tuy nhiên, khách hàng vẫn có nguy cơ mắc ung thư khác như dân số chung nên cần khám sức khỏe định kỳ để tầm soát ung thư.

Chuyên gia cũng nhấn mạnh thêm, xét nghiệm không khảo sát tất cả các gen liên quan đến ung thư mà chỉ khảo sát gen trong phạm vi khảo sát có chứng cứ khoa học mạnh nhất. Vì vậy, một kết quả âm tính (không phát hiện đột biến) không hoàn toàn loại bỏ khả năng người tham gia xét nghiệm mang đột biến trên một gen khác không được khảo sát trong xét nghiệm này.

Để đáp ứng nhu cầu của người dân về xét nghiệm gen sàng lọc ung thư, Hệ thống Y tế MEDLATEC đang triển khai các gói dịch vụ xét nghiệm gen ung thư di truyền sau:

• MEDMEN: xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền cho nam giới (10 gen trong 3 loại ung thư: tiền liệt tuyến, đại trực tràng, dạ dày).
• MEDWOMEN: xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền cho nữ giới (10 gen trong 3 loại ung thư: vú, buồng trứng, đại trực tràng).
• MEDGEN: đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền (17 gen trong 15 loại ung thư).
• MEDGEN PLUS: đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền (133 gen trong 30 loại ung thư).