1. Những triệu chứng của trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

Thông thường, khi sinh ra, trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm sàng lọc các bệnh bẩm sinh, trong đó có loại xét nghiệm chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men G6PD. Đối với các trường hợp chưa được phát hiện bệnh sớm, phụ huynh nên chú trọng đến các triệu chứng bất thường của trẻ để sớm phát hiện bệnh và có hướng điều trị hiệu quả cho con.

Thiếu hụt men G6PD có thể gây vàng da ở trẻ sơ sinh

Những trẻ bị thiếu men G6PD khi phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ thì sẽ có những biểu hiện khá rõ ràng chẳng hạn như tình trạng sốt cao, đau bụng, tim đập nhanh, vàng da, khó thở,…

Khi đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế và thực hiện xét nghiệm sẽ thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, đây cũng là nguyên nhân dẫn đến vàng da, vàng kết mạc ở mắt và suy thận. Trường hợp trẻ bị vàng da nghiêm trọng sau khi chào đời được khoảng 2 tuần, nếu những tổn thương này không được khắc phục kịp thời có thể dẫn đến biến chứng nặng nề như bại não, chậm phát triển,… gần như không thể hồi phục.

Những trẻ bị thiếu men G6PD với những biểu hiện nhẹ thì bạn cũng không nên quá lo lắng. Lúc này, cha mẹ nên chú ý đến chế độ dinh dưỡng của con, đặc biệt tránh xa những thực phẩm hoặc thuốc có tính oxy hóa để tình trạng thiếu máu được cải thiện và dần ổn định. Trong trường hợp những triệu chứng của bệnh trở nên nghiêm trọng hơn thì nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt để được điều trị đúng cách.

2. Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Men G6PD do hồng cầu sản sinh ra với chức năng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công bởi các chất oxy hóa. Trường hợp bị thiếu G6PD sẽ khiến màng hồng cầu sẽ bị kém bền, dễ bị vỡ trước tác nhân gây stress oxy hóa và dẫn tới tình trạng bị thiếu máu do tan huyết.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ nếu không điều trị kịp thời

Những trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng mà không được điều trị kịp thời thì sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé.

Chính vì thế, nếu phát hiện bé mắc bệnh thiếu men G6PD nhờ sàng lọc sớm, bố mẹ nên theo dõi trẻ nhiều hơn và tránh cho trẻ tiêu thụ các thực phẩm có nguy cơ gây dị ứng như đậu tằm và một số thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.

Nhưng không ai bị thiếu men G6PD cũng gặp nguy hiểm, họ vẫn có thể sống bình thường và không sử dụng thức ăn và những thực phẩm có khả năng oxy hóa.

3. Phải làm gì khi con bị bệnh thiếu men G6PD?

Những trẻ bị thiếu men G6PD, bố mẹ cần phải chăm sóc đặc biệt hơn, tránh để con bị nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tránh dùng các loại thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide hay sullfone, không nên ăn các món ăn được chế biến từ đậu tằm, không tiếp xúc với băng phiến và không nên hiến máu.

Một số lưu ý khác:

• Không nên dùng các loại dược phẩm, thực phẩm hoặc các chất có thể gây tan huyết.

• Khi đi khám tại các trung tâm y tế cần cung cấp thông tin về bệnh của con cho các bác sĩ.

• Không sử dụng bừa bãi một số loại thuốc nam hoặc các loại thuốc đông y vì trong đó có thể chứa chất oxy hóa.

• Đối với trẻ sơ sinh vẫn đang bú sữa mẹ, mẹ không nên ăn những thực phẩm không tốt cho người bị bệnh thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể của trẻ qua việc bú sữa mẹ.

• Tuyệt đối không tự ý mua thuốc cho trẻ khi chưa có chỉ định của bác sĩ.

4. Xét nghiệm G6PD có thể phát hiện bệnh thiếu men G6PD

4.1. Xét nghiệm định lượng G6PD

Để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD một cách chính xác nhất, các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

Cần làm xét nghiệm để chẩn đoán bệnh chính xác

xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân của trẻ được lấy trên giấy thấm chuyên dụng nhằm đảm bảo kết quả chính xác.

Nếu kết quả men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, bác sĩ có thể chỉ định cho trẻ làm thêm một số loại xét nghiệm khác như là xét nghiệm tổng phân tích máu hay xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD hoặc xét nghiệm bilirubin máu tùy thuộc vào mỗi trường hợp bệnh nhi.

Mục đích của loại xét nghiệm này là giúp khẳng định chính xác về tình trạng thiếu hụt men G6PD của trẻ. Tuy nhiên, kết quả này có thể chưa cho chúng ta biết rõ về tình trạng, mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe hiện tại của bé, chẳng hạn như trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm bé có thể đang ốm hoặc đang mắc phải một số bệnh lý khác. Một số bệnh nhi sẽ được yêu cầu xét nghiệm lại sau khoảng vài tuần.

4.2. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Y học hiện đại có thể phát hiện được khoảng 140 loại đột biến gen liên quan đến việc thiếu G6PD. Nhưng ở các nước Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam thì mới chỉ phân tích được một số loại đột biến gen phổ biến nhất.

Thiếu men G6PD là bệnh có tính di truyền

Loại xét nghiệm này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh nên bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể thực hiện.

Từ kết quả xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ rõ về các loại đột biến gen mà bệnh nhân gặp phải để đưa ra những đánh giá và tìm ra phương pháp điều trị, chăm sóc hợp lý nhất.

Xét nghiệm xác định đột biến gen cũng chỉ cần làm duy nhất một lần.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ y tế xét nghiệm men G6PD uy tín nhất tại Hà Nội và các tỉnh thành phía Bắc. Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, mang đến kết quả một cách nhanh chóng và chính xác.

Nếu bạn đang cần những thông tin về bệnh thiếu men G6PD và muốn thực hiện xét nghiệm G6PD, hãy liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900565656, chuyên gia của chúng tôi sẽ tư vấn chi tiết hơn cho bạn.