1. Kết quả âm tính giả NIPT là do những nguyên nhân nào?

Xét nghiệm NIPT có ý nghĩa rất lớn trong việc sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy có tỷ lệ chính xác cao nhưng cũng giống như các loại xét nghiệm khác, NIPT vẫn tồn tại nguy cơ dương tính giả, âm tính giả.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi

Âm tính giả NIPT là những trường hợp không có dấu hiệu bất thường sau khi phân tích mẫu máu của mẹ, đồng nghĩa không phát hiện dị tật thai nhi. Tuy nhiên, trên thực tế, thai nhi lại đang có dấu hiệu bất thường về di truyền.

Những nguyên nhân dẫn đến kết quả âm tính giả NIPT có thể là:

- Khảm thai nhi: Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến sai lệch kết quả NIPT. Khi xảy ra hiện tượng khảm thai nhi, các tế bào thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nhau thai lại có bộ NST bình thường. Vì thế khi phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai có trong máu của mẹ bầu sẽ không thể phát hiện ra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là hiện tượng dễ gặp ở thể tam nhiễm 13 và 18, rất hiếm khi xảy ra ở thể tam nhiễm 21.

- Phân số thai nhi thấp:

Tỷ lệ cfDNA của thai nhi với tất cả cfDNA có trong của mẹ được gọi là phân số thai nhi. Trong trường hợp lượng cfDNA của thai nhi quá ít, thì phân số thai nhi sẽ rất thấp khiến việc đọc kết quả rất khó, thậm chí không đọc được kết quả và một số trường hợp có thể cho kết quả âm tính giả.

Phân số thai nhi thấp chính là nguyên nhân thường gặp dẫn tới kết quả âm tính giả NIPT. Trong đó, các yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân số thai nhi có thể là:

Xét nghiệm sớm có thể cho kết quả không chính xác

+ Xét nghiệm quá sớm:

Lượng cfDNA của thai nhi tăng theo tuổi thai và đến tuần thai thứ 9, lượng cfDNA sẽ ổn định. Đây cũng là thời điểm nên thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo có được kết quả chính xác. Nếu làm xét nghiệm quá sớm (trước tuần thai thứ 9), lượng cfDNA của thai nhi quá thấp sẽ gây khó khăn cho việc đọc kết quả hoặc cho kết quả âm tính giả.

+ Tình trạng béo phì của mẹ bầu:

Chỉ số khối cơ thể của mẹ cũng có ảnh hưởng đến tổng số cfDNA. Đối với những mẹ bầu béo phì, nồng độ cfDNA tổng số sẽ tăng lên. Điều này không ảnh hưởng đến cfDNA của thai nhi. Tuy nhiên, khi cfDNA tổng của mẹ bầu tăng lên thì phân số thai nhi có thể giảm đi và làm tăng nguy cơ âm tính giả NIPT.

- Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ: Dù hiếm gặp nhưng sự mất đoạn vật chất di truyền của người mẹ cũng chính là một trong những nguyên nhân làm sai lệch kết quả NIPT.

- Các vấn đề về kỹ thuật: Một số lỗi kỹ thuật trong quy trình thực hiện xét nghiệm như công nghệ tách chiết cfDNA, giải trình tự gen, phần mềm đọc kết quả, trình độ chuyên môn của bác sĩ, chất lượng máy móc,… cũng ảnh hưởng rất lớn đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Hiện nay, các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu, khắc phục và ứng dụng những công nghệ mới để hạn chế tối đa sai lệch của kết quả xét nghiệm NIPT.

2. Hạn chế kết quả âm tính giả NIPT bằng cách nào?

Để có được kết quả xét nghiệm chính xác, hạn chế tỷ lệ âm tính giả NIPT, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

- Xét nghiệm đúng thời điểm: Không nên xét nghiệm quá sớm để tránh kết quả âm tính giả. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Thông qua kết quả xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ biết được những nguy cơ có thể xảy ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nên xét nghiệm NIPT vào đúng thời điểm

So với những phương pháp sàng lọc khác, NIPT có thể thực hiện sớm hơn nhưng mẹ bầu cũng không cần lo lắng vì đây là phương pháp không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Sau 5 - 7 ngày tính từ thời điểm làm xét nghiệm, mẹ bầu đã có thể nhận được kết quả với độ chính xác lên đến 99%.

- Lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy: Có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đảm bảo chất lượng. Bạn nên tìm hiểu, tham khảo thông tin để có thể lựa chọn những đơn vị y tế đáng tin cậy.

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC chính là cơ sở y tế được nhiều mẹ bầu lựa chọn bởi những lý do dưới đây:

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Sản khoa, Di truyền hàng đầu Việt Nam như: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS. Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS. Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Phó trưởng khoa Phụ nội tiết (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); TS. BSCKII. Tạ Như Đính - Chuyên gia Sản khoa (Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Bắc Ninh); ThS. BS. Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC); BSCKI. Dương Ngọc Vân - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC)...

• Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.

• Thời gian trả kết quả nhanh chóng, 3-5 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật).

• Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng.

• Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.

• Trong trường hợp kết quả dương tính giả với Down, Edwards, Patau hoặc không ra kết quả, MEDLATEC cam kết hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm; trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng được bồi thường bởi mức bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.

MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm đáng tin cậy

- Đặc biệt, MEDLATEC còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi tại nhiều tỉnh thành trên cả nước với mức chi phí hợp lý giúp mẹ bầu tiết kiệm tối đa thời gian xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ chính xác cao nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ âm tính giả. Do đó, NIPT được xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Dù kết quả như thế nào, mẹ bầu vẫn cần được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa, kết hợp với siêu âm định kỳ và một số phương pháp khác để phát hiện sớm những bất thường, đồng thời áp dụng các phương pháp can thiệp kịp thời.

Để đặt lịch xét nghiệm sớm, mẹ bầu có thể liên hệ đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56 hoặc đăng ký trực tiếp TẠI ĐÂY.