Thalassemia - Bệnh di truyền phổ biến mà nhiều người dân chủ quan

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), đây là hội chứng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Thalassemia - Bệnh di truyền phổ biến mà nhiều người dân chủ quan

Bệnh không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến giống nòi. Thalassemia bao gồm 2 thể chính là α (anpha), β(beta). Thống kê tại Việt Nam năm 2019, tỉ lệ người mang gen gây bệnh Thalassemia là 13,8%. Tỉ lệ này khác nhau ở các dân tộc. thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41; đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).

Điều đáng nói là những người mang gen gây bệnh nhưng không biết mình mang gen. Khi 2 người cùng mang gen kết hôn sẽ có tỉ lệ 25% truyền 2 gen này cho con và làm tăng mức độ nặng của bệnh. Vì vậy, khám sức khỏe tiền hôn có vai trò rất quan trọng giúp giảm thiểu trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh.

Hậu quả nặng nề từ bệnh tan máu bẩm sinh

Nhắc đến bệnh tan máu bẩm sinh có lẽ ai đã từng nhìn thấy ngoại hình bệnh nhân sẽ nhớ suốt đời. Bởi hầu hết bệnh nhân bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng ở hầu hết các cơ quan trong cơ thể:

- Lách lớn do giảm tiểu cầu;

- Thiếu máu;

- Gãy xương bệnh lý; cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi.

- Tuyến yên: ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp;

- Tuyến cận giáp: Giảm canxi máu;

- Gan: Gan lớn;

- Tụy: Mắc bệnh đái tháo đường;

- Cơ quan sinh dục: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục;

Bệnh Thalassemia gây thiệt hại về kinh tế và tăng gánh nặng bệnh tật cho xã hội. Ước tính, một bệnh nhân mắc Thalassemia nặng cần 3 tỷ đồng để điều trị đến năm 30 tuổi, ngành Y tế cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm cho công tác điều trị bệnh này.

Bệnh Thalassemia gây thiệt hại về kinh tế và tăng gánh nặng bệnh tật cho xã hội

Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân - Biện pháp phòng ngừa duy nhất

Trước những hậu quả nặng nề của bệnh, đòi hỏi phải có những tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phương pháp điều trị và biện pháp sàng lọc chính xác, hiệu quả. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu, từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

PGS. TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, nguyên Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội khuyên các cặp vợ chồng sắp kết hôn nên đi khám tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh truyền nhiễm, bệnh di truyền, đặc biệt là sàng lọc Thalassemia.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân - Biện pháp phòng ngừa duy nhất

Theo PGS Hoan, các bước cần thực hiện để sàng lọc tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Bước 1: Tổng phân tích tế bào máu: MCH < 28 pg;
• Bước 2: Xác định thành phần huyết sắc tố;
• Bước 3: Xác định đột biến gen globin.

PGS Hoan cho biết: Những bước sàng lọc này đều thực hiện trong thời gian ngắn và cho kết quả nhanh. Tuy nhiên, đối với những cặp vợ chồng đã kết hôn mà chưa kịp thực hiện sàng lọc thì vẫn có thể tiến hành sàng lọc bằng các xét nghiệm trước khi mang thai hoặc khi có thai càng sớm càng tốt.

Để tránh hậu quả con sinh ra bị bệnh lý di truyền Thalassemia, PGS Hoan khuyến cáo, những việc các cặp đôi cần thực hiện trước khi kết hôn:

- Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng sắp cưới nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

- Tất cả người thân của người mắc bệnh Thalassemia cần được sàng lọc.

- Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

- Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Địa chỉ khám sức khỏe tiền hôn nhân uy tín

Nhằm góp phần đẩy lùi căn bệnh tan máu bẩm sinh, phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thực hiện chương trình Giảm 20% Gói Khám Tiền Hôn Nhân khi các cặp đôi đến sử dụng dịch vụ của bệnh viện.

MEDLATEC - địa chỉ uy tín khám sức khỏe tiền hôn nhân

- Thời gian: Từ 10/09 - 31/10/2019.

- Phạm vi áp dụng: Khách hàng đăng ký tại bệnh viện, phòng khám hoặc mua gói khám trên app iCNM.

- Chi tiết gói khám, vui lòng xem tại đây

*Vì sao nên chọn MEDLATEC là địa chỉ khám sức khỏe tiền hôn nhân

- Quy tụ đội ngũ chuyên gia giỏi, giàu kinh nghiệm:

+ PGS.TS.BS Cung Thị Thu Thủy - nguyên là trưởng khoa Khám bệnh, BV phụ sản Trung Ương;

+ TS.BS Lê Minh Châu - nguyên là phó trưởng Khoa khám bệnh, BV phụ sản Trung Ương;

+ BS Nguyễn Duy Phương, BS Thân Ngọc Tuấn - Chuyên khoa Sản phụ, Nam khoa;

- Đáp ứng đầy đủ các trang thiết bị hiện đại thực hiện chẩn đoán, sàng lọc chính xác bệnh nếu có như: Xét nghiệm (tinh dịch đồ, nội tiết tố nữ/nam,…), chẩn đoán hình ảnh (siêu âm tinh hoàn, tuyến giáp, ổ bụng; chụp X-quang);

- Có phòng khám chức năng bảo đảm sự riêng tư và kín đáo cho khách hàng như Phòng lấy mẫu tinh dịch đồ, khám sản phụ khoa, nam khoa,…

- Thời gian làm việc tất cả các ngày trong tuần kể cả Lễ, Tết rất dễ sắp xếp thời gian cho nếu bạn làm giờ hành chính.

- Kết quả khám bảo mật và toàn bộ được lưu trữ trên hệ thống.

MEDLATEC tự hào là địa chỉ khám chữa bệnh uy tín của người dân cả nước, bệnh viện đã phát hiện và điều trị thành công cho rất nhiều đôi có bất thường sau khám tiền hôn nhân, đặc biệt là hiếm muộn, vô sinh giúp họ có cuộc sống.

Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài 1900 565656.