1. Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh huyết học, liên quan đến đột biến gen quy định sản sinh ra các huyết sắc tố. Những đột biến này tạo ra những huyết sắc tố bất thường khiến hồng cầu dễ bị tan vỡ, hậu quả là bệnh nhân sẽ không có đủ hồng cầu để vận chuyển oxy gây nên tình trạng thiếu máu. Hồng cầu vỡ còn làm sắt giải phóng quá nhiều vào máu, chúng tích lũy trong nội tạng, về lâu dài có thể gây hại cho sức khỏe.

Ở người bình thường, các huyết sắc tố hay hemoglobin chiếm khoảng 97% trong máu, bao gồm: 2 chuỗi globin alpha, mỗi chuỗi gồm 141 acid amin và 2 chuỗi globin beta, mỗi chuỗi gồm 146 acid amin. Chúng được sắp xếp với nhau theo một trật tự tuyệt đối, chỉ cần thay đổi một vị trí cũng khiến cơ thể phải đối mặt với tình trạng tan máu, thiếu máu.

 Hình ảnh hồng cầu của bệnh nhân bị bệnh Thalassemia

Dựa vào chuỗi hemoglobin bị thiếu mà người ta phân ra 2 loại bệnh Thalassemia cùng với 3 mức độ nhẹ, trung bình, nặng.

2. Biểu hiện của bệnh Thalassemia

2.1. Thalassemia mức nhẹ

Thalassemia mức nhẹ tức là chỉ mang gen bệnh và không có những biểu hiện lâm sàng. Khi cơ thể vào giai đoạn cần máu như hành kinh, mang thai,... thì mới có những dấu hiệu như mệt mỏi, da xanh xao, xét nghiệm kiểm tra thấy lượng huyết sắc tố giảm.

2.2. Thalassemia mức độ trung bình

Những dấu hiệu của bệnh phát hiện khá muộn, thường khi trẻ đạt 4 đến 6 tháng tuổi mới cần truyền máu. Tùy thuộc vào nồng độ huyết sắc tố để phân ra bệnh nhân bị thiếu máu nặng hay nhẹ. Nên điều trị càng sớm càng tốt để không gây nên những biến chứng như gan to, lách to, da sạm, sỏi mật. 

Khi bước vào độ tuổi trung niên bệnh nhân có nguy cơ cao mắc những bệnh như đái tháo đường, xơ gan, suy tim. Tuy nhiên nếu được điều trị đầy đủ và kịp thời thì cơ thể sẽ phát triển bình thường và không lo ngại về những biến chứng kể trên.

2.3. Thalassemia mức độ nặng

Bệnh có thể có dấu hiệu ngay từ khi trẻ mới được sinh ra, rõ ràng nhất khi được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng chuyển biến nặng. Các biểu hiện thường thấy như da dẻ xanh xao, củng mạc mắt màu vàng, thể chất chậm phát triển, bị một số rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy,... 

Khi được truyền màu và điều trị đầy đủ trẻ sẽ phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau thời gian này, trẻ sẽ có những biến chứng do tích tụ nhiều sắt trong cơ thể hoặc do chứng tăng sinh hồng cầu, cụ thể như sau:

- Biến dạng xương gây nên một số biến dạng trên mặt và tình trạng loãng xương.

- Da xỉn màu, thể lực chậm phát triển, có thể bị sỏi mật.

- Trẻ bị dậy thì chậm, nữ trên 15 tuổi không có kinh nguyệt,...

- Trên 20 tuổi còn có những biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan,...

3. Sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia

Những đối tượng sau cần xét nghiệm kiểm tra Thalassemia:

- Tất cả những người thân của bệnh nhân đang mắc Thalassemia, vì căn bản đây là căn bệnh di truyền.

- Người thực hiện xét nghiệm tổng phân tích máu có những thông số: MCH < 28pg, MCV < 85 fL.

- Sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân để có những biện pháp can thiệp ngay từ giai đoạn đầu.

Những phương pháp xét nghiệm kiểm tra bệnh Thalassemia:

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, được sử dụng để chẩn đoán sơ bộ hoặc khả năng bạn có thể mắc bệnh.

- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin để chẩn đoán Thalassemia.

- Xét nghiệm gen sử dụng để xác định chính xác nguyên nhân chuỗi globin bị ảnh hưởng gây nên bệnh.

- Ngoài ra còn xét nghiệm ferritin huyết thanh để loại trừ nguyên nhân người bệnh bị thiếu sắt, thiếu máu.

Hiện nay có 4 phương pháp xét nghiệm kiểm tra nguy cơ mắc bệnh

4. Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Hiện nay có 4 biện pháp điều trị Thalassemia, cụ thể như sau:

Điều trị thiếu máu

Truyền hồng cầu khi bệnh nhân thuộc hai trường hợp sau đây:

- Nồng độ Hemoglobin trên 7g/dl kèm tình trạng biến dạng xương.

- Nồng độ Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần xét nghiệm mà không phải do nguyên nhân nào khác.

Nên thực hiện truyền máu tại bệnh viện để đảm bảo an toàn, tiện theo dõi và xử trí kịp thời.

Nên điều trị truyền máu tại trung tâm y tế để tiện theo dõi tình trạng

Điều trị ứ đọng sắt trong cơ thể

Đào thải lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể nhờ uống thuốc hoặc tiêm, nên bắt đầu thực hiện phương pháp này khi chỉ số ferritin huyết thanh trên > 1000 ng/ml. Thông thường sau khi truyền 20 đơn vị hồng cầu lắng, bệnh nhân phải điều trị thải sắt cả đời.

Cắt lách

Chỉ thực hiện phương pháp cắt lách khi truyền máu không có hiệu quả và biến chứng lách to gây khó chịu và ảnh hưởng đến đời sống sinh hoạt của bệnh nhân.

Ghép tủy

Ghép tủy hay ghép tế bào gốc tạo máu, đây là phương pháp hiện đại nhất đang được sử dụng tại Việt Nam, tỷ lệ khỏi bệnh khá cao. Để thực hiện được thì cần phải có người tình nguyện hiến tế bào gốc phù hợp cho bệnh nhân.

5. Biện pháp hạn chế bệnh Thalassemia

Nếu một người trong phát hiện bệnh thì cả gia đình nên đi sàng lọc Thalassemia để tránh ảnh hưởng đến đời con cháu về sau.

Nên thực hiện kiểm tra xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân, nếu cả 2 người cùng mang 1 thể gen bệnh thì nên xin tư vấn của những chuyên gia huyết học trước khi quyết định mang thai. Nếu đã có thai thì nên chẩn đoán kiểm tra trước khi thai được 20 tuần.

Nên thực hiện khám tầm soát Thalassemia trước hôn nhân để có những biện pháp can thiệp kịp thời

Thalassemia là căn bệnh huyết học di truyền nguy hiểm, tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và có những biện pháp can thiệp kịp thời sẽ tránh được rất nhiều biến chứng nguy hiểm. Để được tư vấn và đăng ký xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, hãy liên hệ với MEDLATEC qua số điện thoại 1900565656 hoặc thông qua website medlatec.vn để được hỗ trợ.