1. Vì sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai?

Gen của đứa trẻ khi sinh ra sẽ gồm có 2 phần, một phần di truyền từ bố và một phần di truyền từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều di truyền gần gen bệnh cho con thì đứa trẻ khi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc rối loạn di truyền.

Xét nghiệm gen giúp phát hiện nguy cơ các bệnh về rối loạn gen di truyền

Bác sĩ có thể lấy mẫu xét nghiệm là máu hoặc nước bọt của các cặp vợ chồng để sàng lọc gen. Đây là phương pháp có thể kiểm tra những gen có liên quan tới các loại rối loạn di truyền nhất định, chẳng hạn như: Xơ nang, tình trạng teo cơ tủy sống, một số bệnh về máu (đặc biệt là bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh nhiễm sắc thể X dễ gãy,… Hiện nay, những xét nghiệm sàng lọc gen có thể giúp phát hiện khoảng 400 loại bệnh do rối loạn di truyền.

Trên thực tế, ở nước ta, tỷ lệ những trẻ sinh ra đã mắc dị tật bẩm sinh là khá cao. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến hạnh phúc của mỗi gia đình có trẻ mang bệnh mà còn ảnh hưởng đến cả kinh tế của cả gia đình và cũng là gánh nặng kinh tế cho toàn xã hội.

Theo các chuyên gia, việc sàng lọc gen trước khi mang thai là vô cùng quan trọng để giảm thiểu tối đa những nguy cơ rủi ro có thể xảy ra. Tuy nhiên, chúng ta cần phải hiểu rõ rằng, phương pháp sàng lọc này sẽ không thể chắc chắn rằng đứa trẻ khi sinh ra có bị dị tật hay không. Nhưng kết quả của xét nghiệm chính là cơ sở để cho thấy khả năng bị bệnh của trẻ và từ đó, bác sĩ có những tiên lượng chính xác hơn về nguy cơ dị tật mà đứa trẻ có thể gặp phải khi sinh ra.

Dù biết rằng, đứa trẻ đó sẽ mang gen bệnh của cha hoặc mẹ, nhưng không ai biết rằng chúng có xuất hiện dị tật thai nhi hay không và mức độ, biểu hiện bệnh ra sao, khả năng tiến triển của bệnh như thế nào,…

Cần cung cấp với bác sĩ tiền sử bệnh của bản thân và gia đình

Những ai cần sàng lọc gen trước khi mang thai:

• Tất cả những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai.

• Những trường hợp bị vô sinh.

• Những cặp vợ chồng đã từng bị sảy thai, thai lưu.

• Những cặp vợ chồng từng mang thai con dị tật hoặc từng sinh con dị tật bẩm sinh.

• Vợ hoặc chồng từng mắc các bệnh liên quan đến tâm thần, chẳng hạn như tình trạng trí não kém, chậm phát triển,…

• Các đối tượng bị bệnh huyết áp cao, bệnh đái tháo đường,…

• Bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh máu khó đông, bệnh thalassemia,...

• Bị các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,...

• Những bệnh về tâm lý chẳng hạn như tự kỷ, trầm cảm,...

• Cha hoặc mẹ có vấn đề về khả năng nghe và nhìn, chẳng hạn như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực,…

Bố hay mẹ mắc bệnh thalassemia thì càng nên sàng lọc gen

Các chuyên gia khuyên rằng, bạn nên sàng lọc gen trước khi mang thai càng sớm càng tốt. Đối với người phụ nữ, trước khi mang thai cần bổ sung axit folic và đồng thời tiêm phòng bệnh để giảm thiểu tối đa nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Chẳng hạn như tiêm vắc xin sởi - quai bị - rubella trước khi mang thai 3 tháng, vắc xin trước khi mang thai tối thiểu 3 tháng, vắc xin viêm gan B trước khi mang thai ít nhất 4 tháng, vắc xin cúm tiêm khi vào mùa cúm, hoặc có thể tiêm trước hay trong khi mang bầu.

2. Cần lưu ý những gì về sàng lọc gen trước khi mang thai

Như đã nói ở trên, việc sàng lọc gen là một việc làm vô cùng cần thiết trước khi mang thai đối với hầu hết các cặp vợ chồng. Kết quả của phương pháp này chính là những thông tin hữu ích. Nhưng để việc sàng lọc đạt kết quả chính xác nhất bạn cần:

• Cung cấp cho bác sĩ tất cả những thông tin về tình trạng sức khỏe, tiền sử bệnh của bản thân và gia đình, đã từng tiêm chủng các loại vắc xin nào, chu kỳ kinh nguyệt ra sao,…

• Đã và đang sử dụng loại thuốc điều trị bệnh nào,…

• Cần nhịn ăn ít nhất 8 tiếng trước khi thực hiện xét nghiệm máu, đồng thời không được sử dụng các loại thực phẩm chức năng trong khoảng 24 giờ trước khi thực hiện xét nghiệm.

Tất cả các cặp vợ chồng đều nên sàng lọc gen trước khi mang thai

Trước khi quyết định sàng lọc gen bạn cũng cần cân nhắc về một số điều như sau:

- Kết quả sàng lọc gen trước khi mang thai sẽ tác động tới bản thân như thế nào: có thể làm bạn đưa ra những quyết định khó khăn hơn hay dễ dàng hơn?

- Kết quả này sẽ tác động tới gia đình nhỏ và gia đình lớn của bạn như thế nào: nhận kết quả có nên thông báo cho gia đình hay không và nên thông báo cho những ai?

- Khi có kết quả, bạn sẽ phải làm gì?: Chuyên gia khuyên bạn hãy thẳng thắn chia sẻ với các bác sĩ để được giải đáp những thắc mắc, giải tỏa căng thẳng. Từ đó, các cặp đôi sẽ có thể đưa ra những lựa chọn, quyết định sáng suốt nhất.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có thể là một lựa chọn tuyệt vời của bạn. Hiện nay, bệnh viện là một trong những cơ sở y tế được đầu tư trang thiết bị hiện đại hàng đầu miền Bắc, đồng thời đội ngũ y bác sĩ đều là các chuyên gia đầu ngành, có nhiều năm kinh nghiệm.

MEDLATEC đã và đang triển khai nhiều gói dịch vụ tư vấn và chăm sóc sức khỏe cho các cặp đôi đang lên kế hoạch mang thai với mục đích giúp giảm thiểu tối đa những nguy cơ có thể xảy ra. Đồng thời đảm bảo cho mẹ và bé một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh. Ngoài việc thăm khám sàng lọc gen trước khi mang thai, bệnh viện còn cung cấp nhiều dịch vụ khác như tiêm phòng vắc xin, các dịch vụ hỗ trợ sinh sản,…

Khách hàng có thể liên hệ trực tiếp đến số 1900 56 56 56 để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn.