Tại đây, ThS.BS Hoàng Thị Năng - PGĐ Bệnh viện đa khoa MEDLATEC chia sẻ những thông tin, kiến thức cập nhật nhất về bệnh Thalassemia. Bài báo cáo của ThS.BS Năng đề cập các vấn đề nguyên nhân gây bệnh, tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, cách phòng ngừa và các bước sàng lọc bệnh tại cộng đồng và tư vấn ngừa di truyền bệnh sang thế hệ sau.

ThS.BS Hoàng Thị Năng - PGĐ Bệnh viện đa khoa MEDLATEC cung cấp kiến thức về bệnh Thalassemia tại chương trình.

“Quả bom” nổ chậm đe đọa giống nòi

Theo đánh giá của GS. AHLĐ Nguyễn Anh Trí - Nguyên Viện Trưởng, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tại các hội nghị khoa học về Thalassemia “Một trong những cách quan trọng để phòng bệnh, giảm dần và chấm dứt việc sinh ra những trẻ bị bệnh là cần tiếp cận với những người mang gen, hướng họ tới việc kết hôn, sinh con làm sao để không có những trường hợp cả hai mang gen bệnh”.

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, đây là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Bệnh di truyền này không liên quan tới giới tính.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong.

Người dân Hòa Bình tới dự chương trình.

Điều này gây hậu quả nặng nề về kinh tế xã hội và đe dọa giống nòi của các quốc gia khi mất phần lớn dân số là trẻ em.

Tại Việt Nam, tỉ lệ người mang gen gây bệnh Thalassemia cao ở cả 3 thể α (anpha), β(beta) và HbE. Tỉ lệ này khác nhau ở các dân tộc. Trong khi ở người kinh tỉ lệ β(beta) Thal và HbE khoảng từ 2 - 4% thì ở dân tộc thiểu số (Mường, Thái, Tày) tỉ lệ mắc cao tới 10 - 25%. Bởi vậy, chương trình tầm soát bệnh này đặc biệt có ý nghĩa với người dân Hòa Bình, nơi có tỉ lệ người dân tộc Mường chiếm 63% dân số.

2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng mỗi năm vì đâu?

Theo thống kê của Bộ Y tế, trên cả nước có 12 triệu người mang gen bệnh. Trong đó, người Kinh chiếm 2 - 4%; người Mường chiếm 21,74%; người Stiêng chiếm 63,9%; người Ê - đê chiếm 32,2%, người Khmer chiếm 28,2%. Ước tính mỗi năm có 2.000 trẻ mắc Thalassemia thể nặng ra đời, nguyên nhân vì đâu?

Báo cáo tại chương trình, ThS BS Năng cho rằng nguyên nhân chính gây gia tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn. Có 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh. Ví dụ, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, khi sinh con xắc xuất sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%.

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm không thể chữa khỏi, nhưng có thể chủ động sàng lọc và phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh sớm nhất bằng xét nghiệm máu. Điều đáng buồn hơn cả là nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này còn hạn chế.

Sơ đồ di truyền bệnh Thalassemia.

Sàng lọc Thalassemia - Biện pháp phòng ngừa duy nhất

Trước những hậu quả nặng nề của bệnh đòi hỏi cần phải có những tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phương pháp điều trị và biện pháp sàng lọc chính xác, hiệu quả. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

ThS BS Năng nhấn mạnh các bệnh được chia làm 3 mức độ: nặng, trung bình, nhẹ. Bệnh khiến cơ thể mắc các hội chứng: thiếu máu, tan máu, thừa sắt và tăng tạo máu. Vì vậy, điều trị bệnh cũng dựa vào cơ thể mắc hội chứng nào từ đó có hướng điều trị hợp lí.

Cũng tại buổi báo cáo, ThS BS Năng trao đổi các bước sàng lọc Thalassemia bao gồm:

Bước 1: Tổng phân tích tế bào máu: MCH < 28 pg;

Bước 2: Xác định thành phần huyết sắc tố;

Bước 3: Xác định đột biến gen globin.

Những bước sàng lọc này đều thực hiện được tại MEDLATEC trong thời gian ngắn và đọc kết quả chính xác nhất.

Phòng bệnh Thalassemia là ngăn ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh

Bằng những kinh nghiệm thực tiễn, trình độ chuyên sâu của mình, ThS Năng đưa ra lời khuyên về phòng bệnh tan máu bẩm sinh di truyền cho thế hệ sau qua các bước chẩn đoán trước sinh:

- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

- Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa).

Bên cạnh việc chia sẻ, cập nhật các kiến thức về bệnh Thalassemia, Bệnh viện đa khoa MEDLATEC còn tổ chức tư vấn miễn phí về gen bệnh và bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đồng thời, tại Gala, bệnh viện công bố tài trợ 3 tỷ đồng nhằm hỗ trợ chương trình sàng lọc, tầm soát, tư vấn và quản lý gen bệnh Thalassemia cho người dân tộc trên địa bàn tỉnh.

[Thông tin tiếp tục được cập nhật]