1. Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là gì? 

Giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) là công nghệ hiện đại cho phép phân tích toàn bộ hoặc một phần hệ gen của con người với độ chính xác cao, tốc độ nhanh và chi phí tối ưu hơn so với các phương pháp truyền thống. NGS hiện đang được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực y học, đặc biệt là sàng lọc, chẩn đoán và cá thể hóa điều trị ung thư.

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép phân tích toàn bộ hoặc một phần hệ gen của con người với độ chính xác cao

Công nghệ NGS hoạt động dựa trên nguyên lý giải mã trình tự các nucleotide (A, T, G, C) trong DNA hoặc RNA, từ đó xác định chính xác cấu trúc gen, phát hiện những biến đổi hoặc đột biến di truyền liên quan đến bệnh tật. Điểm nổi bật của NGS là khả năng phân tích hàng triệu đến hàng tỷ đoạn DNA cùng lúc, giúp rút ngắn thời gian xét nghiệm từ vài tuần xuống chỉ còn vài ngày, thậm chí vài giờ trong một số ứng dụng lâm sàng.

2. Những bước tiến vượt trội của xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã tạo nên cuộc cách mạng trong lĩnh vực y học chính xác, đặc biệt trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư. Nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ sinh học, NGS mang đến nhiều đột phá nổi bật, giúp tối ưu hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tốc độ phân tích nhanh vượt trội

Thời gian thực hiện xét nghiệm NGS tùy thuộc vào loại xét nghiệm: từ vài ngày đối với các panel gen mục tiêu, cho đến vài tuần đối với giải trình tự toàn bộ hệ gen. Một số ứng dụng chuyên biệt có thể rút ngắn đáng kể thời gian, song thường không dưới 24 giờ trong bối cảnh lâm sàng. Điều này giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và tăng cơ hội phát hiện bệnh sớm.

Độ chính xác và độ nhạy cao

NGS có độ nhạy cao trong phát hiện biến thể đơn nucleotide (SNV), chèn/xoá nhỏ (indels) và một số thay đổi số lượng bản sao (CNV). Tuy nhiên, phương pháp này có thể kém chính xác hơn trong phát hiện đột biến lặp lại dài hoặc các biến thể ở vị trí có cấu trúc phức tạp của hệ gen, thường cần phối hợp thêm với kỹ thuật giải trình tự Sanger truyền thống.

Phân tích toàn diện và linh hoạt

Từ việc giải mã một gen đơn lẻ, nhóm gen liên quan đến một bệnh lý, cho tới toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing), NGS đáp ứng đa dạng nhu cầu xét nghiệm. Khả năng phân tích sâu và rộng giúp các bác sĩ hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh, từ đó đưa ra quyết định điều trị chính xác hơn.

Cá thể hóa điều trị

NGS là nền tảng cho y học chính xác. Bằng cách xác định đột biến gen đặc hiệu của từng bệnh nhân, bác sĩ có thể lựa chọn thuốc nhắm trúng đích và phác đồ điều trị cá nhân hóa, nâng cao hiệu quả điều trị, giảm tác dụng phụ và cải thiện tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp ứng dụng trong việc cá thể hóa quá trình điều trị 

Ứng dụng rộng rãi và chi phí tối ưu hơn

Công nghệ NGS không chỉ giới hạn trong ung thư mà còn được ứng dụng trong tầm soát bệnh di truyền, nghiên cứu bệnh hiếm, y học thai kỳ và truyền nhiễm. Đồng thời, chi phí xét nghiệm ngày càng hợp lý, giúp nhiều bệnh nhân tiếp cận công nghệ tiên tiến này dễ dàng hơn.

Góp phần thúc đẩy nghiên cứu y học

Với khả năng phân tích dữ liệu khổng lồ, NGS hỗ trợ các nhà khoa học khám phá cơ chế di truyền của nhiều bệnh lý, từ đó mở ra cơ hội phát triển thuốc mới và các phương pháp điều trị tiên tiến trong tương lai.

3. SPOT-MAS 10 - xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới mang lại tiềm năng trong sàng lọc ung thư 

Xét nghiệm SPOT-MAS 10 là một trong những ứng dụng nổi bật của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong lĩnh vực y học hiện đại. Với khả năng phân tích hàng triệu đoạn DNA trong một lần xét nghiệm, SPOT-MAS 10 mở ra hướng tiếp cận đột phá trong phát hiện sớm ung thư ngay từ giai đoạn sớm - thời điểm các triệu chứng chưa rõ rệt.

Xét nghiệm SPOT-MAS 10 ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới 

Điểm nổi bật của SPOT-MAS 10 là khả năng phân tích dấu ấn di truyền và các biến đổi gen từ mẫu máu lỏng, giúp phát hiện tín hiệu DNA khối u tuần hoàn (ctDNA) trong máu. Phương pháp này xâm lấn tối thiểu, an toàn và có thể áp dụng cho nhiều nhóm đối tượng, từ những người có nguy cơ cao đến các bệnh nhân cần theo dõi tình trạng sau điều trị.

Ngoài ra, SPOT-MAS 10 còn đưa ra dự đoán về nguồn gốc của khối u, dựa trên đặc điểm phân tử của khối u, hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn trong quá trình theo dõi, tầm soát và xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa. Đây chính là ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống vốn chỉ dựa trên hình ảnh học hoặc xét nghiệm chỉ số khối u.

Nhiều nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng SPOT-MAS 10 giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm, nâng cao tỷ lệ điều trị thành công và cải thiện tiên lượng cho người bệnh. Đồng thời, xét nghiệm này còn tiết kiệm thời gian, cho kết quả nhanh và độ chính xác cao, phù hợp xu hướng y học chính xác trên toàn cầu.

Với những tiềm năng vượt trội, SPOT-MAS 10 đang dần trở thành công cụ hỗ trợ đắc lực trong chiến lược sàng lọc và quản lý ung thư toàn diện, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe và giảm gánh nặng bệnh ung thư cho cộng đồng.

Hiện nay, xét nghiệm SPOT-MAS 10 đã và đang được Hệ thống Y tế MEDLATEC - đơn vị y tế tư nhân với 30 năm kinh nghiệm đáp ứng thực hiện. Người dân có nhu cầu tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10 sàng lọc sớm 10 loại ung thư phổ biến vui lòng liên hệ tới MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời. a