1. Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Tại mỗi trung tâm xét nghiệm đều áp dụng các gói xét nghiệm NIPT khác nhau, gồm phân tích nguy cơ các dị tật bẩm sinh khác nhau.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện:

1.1. Các bất thường do rối loạn NST (Nhiễm sắc thể) như:

• Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21).

• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

• Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13).

1.2. Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:

• Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).

• Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).

• Hội chứng Klinefelte XXY.

• Hội chứng Jacobs XYY.

1.3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):

• Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng mất đoạn 1p36.

• Hội chứng 4p - Wolf - Hirschhorn.

• Hội chứng Cri - du - chat (mất đoạn 5p).

Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này lên tới hơn 99%, thời gian có kết quả xét nghiệm vào khoảng 5 - 7 ngày.

Chi phí xét nghiệm còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cụ thể, trung bình dao động từ 3,5 triệu đến 18 triệu.

Chi phí xét nghiệm NIPT hiện khá cao

Lưu ý:

• Giá xét nghiệm trên tính bằng đơn vị VNĐ.

• Thời gian trả kết quả tính vào thời gian ngày làm việc, không tính ngày thứ 7, chủ nhật, ngày lễ theo quy định và 2 ngày thu mẫu, trả kết quả.

• Bảng giá có thể thay đổi và chưa kịp cập nhật, liên hệ với Bệnh viện để được báo giá chính xác nhất.

Như vậy, tùy theo yếu tố nguy cơ mà thai phụ lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp với chi phí khác nhau. Xét nghiệm NIPT càng sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp, liên quan đến đột biến vi mất đoạn, đột biến mất đoạn NST, đột biến liên quan đến xương thì chi phí càng cao.

Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc loại dị tật bẩm sinh cụ thể nào đó, bác sỹ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm có thể chọn với kĩ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Bệnh viện sẽ có thể hỗ trợ chi phí xét nghiệm chẩn đoán này cho thai phụ, đặc biệt trong trường hợp dương tính giả.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại các Trung tâm xét nghiệm, bệnh viện thường không nằm trong gói dịch vụ được chi trả bảo hiểm y tế.

Tuy nhiên, thai phụ có thể được hỗ trợ chi phí xét nghiệm khi nằm trong các gói ưu đãi. Do đó, hãy liên hệ với bệnh viện MEDLATEC để biết các chương trình ưu đãi, đồng thời được tư vấn từ các bác sỹ để chọn được gói phù hợp và tiết kiệm nhất.

2. Ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT

So với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, xét nghiệm NIPT có chi phí khá cao. Do đó, không ít mẹ bầu phải cân nhắc chi phí với mặt ưu nhược điểm của phương pháp này để quyết định thực hiện.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Với công nghệ mới nhất, ADN tự do của thai nhi được tách ra từ mẫu máu mẹ, sau đó giải trình tự gen để kiểm tra toàn bộ bộ NST di truyền của thai. Do đó, phương pháp sàng lọc này có độ chính xác vượt trội, hơn nữa lại rất an toàn. Đây là hai ưu điểm mà xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double Test, Triple Test) với xét nghiệm chẩn đoán di truyền (chọc ối, sinh thiết gai nhau) không có được.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện được từ rất sớm, ngay khi thai nhi được 9 - 10 tuần tuổi. Xét nghiệm khảo sát được 10 hội chứng bất thường NST thường gặp nhất, vượt trội hơn xét nghiệm sàng lọc truyền thống chỉ khảo sát được 3 hội chứng lớn là Down, Patau, Edward.

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh hơn

Như vậy, xét nghiệm NIPT giúp các bậc phụ huynh yên tâm hơn, giảm nhiều trường hợp phải làm xét nghiệm xâm lấn trong thai kì. Ở các nước tiên tiến, xét nghiệm NIPT đã được áp dụng phổ biến, dần thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc cổ điển. Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT cũng đang được rất nhiều mẹ bầu đón nhận, thực hiện.

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT

Nhược điểm lớn nhất của xét nghiệm NIPT là chi phí khá cao. Mặc dù có nhiều gói đa dạng cho thai phụ lựa chọn song chi phí vẫn gấp từ 2 - 3 lần trở lên so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống. Vì thế, điều này gây trở ngại lớn để các thai phụ tiếp cận và thực hiện xét nghiệm NIPT.

Hơn nữa tại nước ta, xét nghiệm NIPT được áp dụng chưa lâu, là một phương pháp mới nên mới được thực hiện tại một số Trung tâm xét nghiệm lớn. Điều này gây bất tiện cho các thai phụ ở vùng sâu vùng xa, xa trung tâm xét nghiệm.

Mặc dù tiên tiến nhất trong những xét nghiệm cùng loại nhưng NIPT vẫn chưa tiến hành được với 1 số trường hợp thai phụ:

• Mang đa thai từ 3 thai trở lên.

• Mẹ trước khi mang thai đã cấy ghép tủy.

• Mang thai hộ.

Mặc dù tỉ lệ dương tính thấp nhưng vẫn có trường hợp thai phụ xét nghiệm NIPT nhận kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Kết quả này thường xảy ra ở trường hợp thể khảm, nghĩa là thai có 2 dòng tế bào, 1 dòng chứa NST bình thường và 1 dòng chứa NST bất thường. Ngoài ra trường hợp sinh đôi nhưng 1 thai bị tiêu biến cũng dễ gặp kết quả giả hơn.

Xét nghiệm NIPT có thể không cho kết quả

Một số ít trường hợp xét nghiệm NIPT không có kết quả khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ quá thấp. Những trường hợp này sẽ được Trung tâm xét nghiệm liên lạc lại và lấy mẫu lần 2. Chi phí xét nghiệm chỉ tính một lần. Nếu xét nghiệm lần 2 mà vẫn không có kết quả, mẹ bầu có thể phải thực hiện xét nghiệm xâm lấn.

Nhìn chung, xét nghiệm NIPT giá khá cao nhưng có những ưu điểm vượt trội, là lựa chọn sàng lọc trước sinh hiệu quả, an toàn, đem lại sự yên tâm cho các bậc phụ huynh.