1. Rối loạn chuyển hóa Porphyria là gì và những biểu hiện bệnh thường gặp

Phân tử heme là một thành phần của hemoglobin, được tạo ra từ porphyrin và sắt. Vai trò của Heme rất quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy, tạo ra những tế bào hồng cầu mang oxy.  

Người bệnh thường có biểu hiện buồn nôn

Cơ thể người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria, thường bị thiếu đi một số loại enzyme cần thiết trong quá trình tạo ra phân tử heme, dẫn tới porphyrin bị ứ lại trong mô và máu. 

Tùy thuộc vào mức độ, thể bệnh, người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng từ nhẹ đến nặng, cụ thể như sau: 

- Bệnh Porphyria cấp liên tục với một số triệu chứng như đau bụng, táo bón, nước tiểu có màu rượu đỏ, người bệnh bị rối loạn thần kinh,… Những triệu chứng cấp tính thường xảy ra trước độ tuổi dậy thì. Tùy từng trường hợp bệnh nhân mà triệu chứng bệnh có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng. 

- Bệnh Porphyria biểu hiện ở da và gan: 

Những vùng da hở, thường xuyên tiếp xúc với ánh sáng mặt trời như bàn tay, da mặt, da chân, cánh tay,… là những vùng da dễ bị tổn thương. Cụ thể:

+ Da người bệnh có biểu hiện xù xì, nhăn nheo.

+ Có nhiều mụn nước trên da khiến bệnh nhân có cảm giác đau như bị bỏng rát. Những mụn nước này có thể vỡ ra, gây loét và đóng vảy. Sau khi vết loét lành lại, vùng da bị bệnh sẽ trở nên thô ráp và có những mụn nhỏ, hoặc có thể để lại sẹo. Một số trường hợp còn có thể bị teo da, hoặc vùng da bị bệnh có màu sắc loang lổ do tình trạng tăng hoặc giảm sắc tố da. 

Người bệnh dễ gặp phải những tổn thương trên da

+ Trường hợp bệnh kéo dài có thể gây rậm lông ở vùng mặt, tai, tay chân,…

+ Bên cạnh đó, người bệnh có thể phải đối mặt với một số triệu chứng như tổn thương hoặc bong móng; da bị sạm đen, xơ cứng thành từng mảng; rụng tóc do sẹo,…

Một số người bệnh mắc bệnh gan dễ bị xơ gan và tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan.

- Bệnh Porphyrin thuộc hồng cầu: Ở những trường hợp này, bệnh nhân thường có một số triệu chứng như:

+ Chỉ sau vài phút tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, da đã có biểu hiện đỏ rát, ngứa và sưng.

+ Da cũng có thể gặp phải một số biến đổi mạn tính như Lichen hóa, có rãnh ở môi, giả các mụn nước trên da hay tình trạng biến đổi móng,… Bên cạnh đó, bệnh nhân có nguy cơ cao mắc phải một số bệnh về gan và sỏi mật.

2. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria do những nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria là do di truyền. Tuy nhiên, một số yếu tố cũng làm tăng nguy cơ biến chứng bệnh, có thể kể đến như:

- Các loại thuốc như thuốc kháng sinh, thuốc ngừa thai, thuốc thần kinh,…

- Thói quen uống quá nhiều bia rượu, thường xuyên hút thuốc lá,…

- Ăn kiêng, ăn chay không khoa học, ăn quá nhiều chất sắt,…

- Mắc các bệnh về gan. 

- Thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất. 

- Căng thẳng trong thời gian dài. 

- Nội tiết tố cơ thể. 

3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

3.1. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Ngoài việc thăm khám triệu chứng lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số phương pháp chẩn đoán sau để đưa ra kết quả chẩn đoán bệnh chính xác nhất: 

- Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra xem nồng độ axit porphobilinogen, axit delta-aminolevulinic và các porphyrin khác có tăng hay không

- Xét nghiệm máu: Người bệnh thường có nồng độ porphyrins cao trong huyết tương;

- Xét nghiệm mẫu phân: Để xác định thể bệnh Porphyria. Nhiều trường hợp không phát hiện porphyrins trong nước tiểu nhưng có thể tìm thấy porphyrins khi phân tích  mẫu phân.

3.2. Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria bằng cách nào

Tùy thuộc vào từng người bệnh, mức độ bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp: 

Người bệnh cần dừng các loại thuốc khiến triệu chứng bệnh thêm trầm trọng

- Trường hợp bệnh nặng, người bệnh có thể cần nhập viện để được theo dõi và điều trị. 

- Thông thường, các bác sĩ sẽ tập trung vào việc điều trị triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Cụ thể như sau: 

+ Người bệnh cần dừng uống một số loại thuốc có thể tăng nguy cơ gây triệu chứng bệnh hoặc có thể làm cho những triệu chứng này nghiêm trọng hơn. 

+ Kiểm soát cơn đau và buồn nôn bằng các loại thuốc phù hợp. 

+ Điều trị nhiễm trùng và một số bệnh gây ra triệu chứng. 

+ Duy trì lượng carbohydrate phù hợp bằng cách tiêm đường tĩnh mạch hoặc uống. 

+ Truyền nước để tránh tình trạng mất nước. 

+ Tiêm hemin để cơ thể hạn chế việc sản xuất porphyrin.

+ Khi điều trị, người bệnh cần tránh uống bia rượu, hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể kê đơn Beta-carotene (với liều dùng 120-180 mg/ngày) giúp người bệnh có thể tăng khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời. 

Bên cạnh những phương pháp kể trên, người bệnh cũng cần duy trì chế độ sinh hoạt khoa học và phù hợp với tình trạng sức khỏe bao gồm: 

+ Không lạm dụng thuốc kháng sinh, không uống quá nhiều bia rượu hoặc sử dụng các chất kích thích, luôn kiểm soát căng thẳng tốt, giữ tinh thần vui vẻ, lạc quan,…

Bệnh nhân không nên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nhất là thời điểm ánh nắng hoạt động mạnh

+ Hạn chế tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời: 

Không nên ra ngoài trời vào những thời điểm ánh nắng hoạt động mạnh, chất là từ lúc 10h sáng đến 3 giờ chiều. 

Nếu cần phải ra ngoài, người bệnh cần phải mặc áo chống nắng, đeo kính râm, thoa kem chống nắng. 

Với một số trường hợp, ánh sáng phòng mổ cũng có thể khiến cho da người bệnh bị tổn thương. Chính vì thế, các bác sĩ sẽ tính đến một số biện pháp bảo vệ cho người bệnh trong quá trình phẫu thuật. 

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria tuy không thể chữa khỏi nhưng nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và có chế độ sinh hoạt phù hợp thì có thể kiểm soát bệnh hiệu quả. Ngay khi thấy cơ thể có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh, bạn nên đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám sớm. 

Mọi thắc mắc cần được giải đáp, xin vui lòng liên hệ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56.