1. Tại sao mắc bệnh phổi bẩm sinh?

Bệnh phổi bẩm sinh là các nhóm bệnh bắt nguồn từ dị dạng cấu trúc hoặc phát triển bất thường của phổi từ giai đoạn trong bào thai. Đến khi sinh ra, trẻ vẫn mang theo dị tật này và chức năng hô hấp của phổi sẽ bị ảnh hưởng nhất định tùy vào từng loại dị tật.

Bệnh phổi bẩm sinh là nhóm dị tật bẩm sinh khá thường gặp

Trong thai kỳ, thai phụ cần khám sàng lọc kiểm tra định kỳ, trong đó siêu âm thai được áp dụng phổ biến. Có những dị tật phổi bẩm sinh có thể phát hiện được bằng siêu âm thai này, nhưng cũng có những dị tật không kiểm tra được. Với dị tật sàng lọc được trước sinh, bác sĩ có thể chuẩn bị và can thiệp kịp thời tránh khi trẻ ra đời bị suy hô hấp cũng như các biến chứng khác.

Có nhiều dị tật bẩm sinh phổi không sàng lọc được, trẻ sinh ra cũng không có dấu hiệu bệnh. Thường đến tuổi trưởng thành hoặc thanh thiếu niên, biểu hiện bệnh mới rõ ràng. Lúc này mới chẩn đoán và điều trị không còn hiệu quả như điều trị sớm ngay sau khi sinh.

Bệnh phổi bẩm sinh là những dị tật xảy ra từ giai đoạn bào thai

2. Top 6 bệnh phổi bẩm sinh thường gặp nhất hiện nay

Có rất nhiều dị tật bẩm sinh phổi có thể gặp, trong đó có 6 bệnh lý phổ biến nhất bao gồm:

2.1. Nang phế quản

Bệnh phổi bẩm sinh này hình thành do sự phát triển bất thường của mầm khí phế quản từ giai đoạn bào thai, từ đó gây hình thành các nang trong phổi hoặc lồng ngực. Kích thước nang phế quản càng lớn thì càng ảnh hưởng đến hô hấp, biểu hiện khó thở ở trẻ càng rõ ràng.

Nang phế quản bất thường này là nơi dễ bị viêm và nhiễm khuẩn, nhất là ở trẻ nhỏ sức đề kháng còn yếu. Khi bị viêm, dịch tích tụ tại nang sẽ gây chèn ép đường thở, giảm oxy máu, thở rít, thở khò khè cho trẻ. Đa phần trẻ bị dị tật bẩm sinh nang phế quản chỉ phát hiện bệnh khi viêm phổi tái phát nhiều lần không tìm ra nguyên nhân.

Với dị tật nang phế quản, phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ, vừa loại bỏ hoàn toàn nguồn viêm nhiễm vừa ngăn ngừa thoái hóa nang thành ác tính.

2.2. Bệnh phổi biệt lập

Bệnh phổi biệt lập là dị tật liên quan đến các ống thông giữa một phần phổi với các nhánh khí quản, phế quản nên phần phổi này không có chức năng hô hấp. Các mạch máu của hệ hô hấp cũng không nuôi dưỡng phần phổi này, vì thế gọi là bệnh phổi biệt lập. Phổi biệt lập có thể nằm ngay trong phổi hoặc ở ngoài phổi, gây nhiều ảnh hưởng tới chức năng hô hấp của trẻ.

Đa phần trẻ bị bệnh phổi biệt lập sẽ có triệu chứng khó thở từ rất sớm, triệu chứng khác có thể muộn hơn như: đau ngực, ho, ho ra máu,… Chẩn đoán bệnh chủ yếu bằng phương pháp hình ảnh như: chụp X-quang ngực, chụp CT, chụp cộng hưởng từ,… Trẻ phát hiện bệnh cần phẫu thuật sớm để cắt bỏ phần phổi biệt lập, tránh ảnh hưởng đến phần phổi còn lại.

2.3. Dị dạng mạch máu phổi

Dị dạng mạch máu phổi xuất phát từ các dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ thống động mạch và tĩnh mạch phổi. Tình trạng này gây ra các triệu chứng: khó thở, chảy máu mũi, ho ra máu, xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết đường nội,… Tuy nhiên triệu chứng bệnh thường xuất hiện khá muộn, cần chẩn đoán dựa trên chụp CT với thuốc cản quang.

Đây là bệnh lý di truyền gen trội nên nếu bố mẹ mắc bệnh, trẻ cần được sàng lọc kiểm tra sớm. Phương pháp điều trị bệnh chủ yếu là can thiệp mạch máu.

2.4. Bệnh nang tuyến phổi bẩm sinh

Dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh xuất phát từ sự bất thường cấu trúc liên quan đến các phế nang và phế quản phổi. Trẻ thường có biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh do bệnh ảnh hưởng lớn đến hô hấp như: ho, khó thở nặng, thở khò khè, sốt,… Tuy nhiên các triệu chứng này dễ nhầm lẫn với triệu chứng bệnh hô hấp khác nên ít được phát hiện sớm.

Bệnh nang tuyến phổi bẩm sinh trên ảnh chụp X-quang

Đa số bệnh nhân mắc bệnh nang tuyến phổi bẩm sinh chỉ phát hiện bệnh khi đến tuổi thanh thiếu niên khi tình trạng viêm phổi kéo dài, lặp lại nhiều lần không tìm được nguyên do. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sẽ giúp bác sĩ kiểm tra được bất thường này như: chụp X-quang phổi, chụp cắt lớp vi tính,…

Phương pháp điều trị cho bệnh phổi bẩm sinh này là phẫu thuật cắt bỏ phần nang tuyến không còn chức năng hô hấp. Điều trị sớm giúp giảm phần phổi bị cắt bỏ, tránh nhiễm trùng cho các phần phổi còn lại. Trẻ bị nang tuyến phổi bẩm sinh có thể bị biến chứng tràn khí màng phổi dẫn đến tử vong.

2.5. Khí phế thũng thùy phổi khổng lồ

Đây cũng là bệnh phổi bẩm sinh khá thường gặp, gây triệu chứng rõ ràng cho trẻ ngay khi sinh ra như: thở nhanh, khó thở, ho, thở khò khè, da tím tái,… Khí phế thũng thùy phổi khổng lồ sẽ khiến cho 1 thùy phổi bị ứ khí, dễ chèn ép lên thùy phổi khác.

Chẩn đoán bệnh sẽ được thực hiện nhanh chóng, nếu tình trạng khẩn cấp sẽ cần phẫu thuật ngay kể cả trẻ sơ sinh. Phẫu thuật sẽ giải quyết được tình trạng khó thở cũng như các biến chứng hô hấp do thủy phổi lớn chèn ép.

2.6. Giảm sản phổi

Giảm sản phổi là bệnh phổi bẩm sinh do những rối loạn dẫn tới dị tật cấu trúc thiếu nhu mô phổi, xảy ra từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Điều nguy hiểm là giảm sản phổi thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác như: rò khí quản – phế quản, thông liên nhĩ, không có hậu môn, thông liên thất,… Nếu chỉ bị giảm sản phổi độc lập, trẻ thường có rất ít triệu chứng nhưng nếu kết hợp với các dị tật khác, triệu chứng rất rầm rộ.

Giống như nhiều bệnh phổi bẩm sinh khác, trẻ bị giảm sản phổi thường bị nhiễm khuẩn phổi tái phát nhiều lần. Có thể chẩn đoán bệnh bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp X-quang phổi, cần kiểm tra nếu đi kèm với dị tật tim bẩm sinh thì cần điều trị kết hợp cả hai.

Bệnh phổi bẩm sinh có thể không gây triệu chứng sớm

Các bệnh phổi bẩm sinh có thể có triệu chứng sớm hoặc muộn phụ thuộc vào loại dị tật cũng như ảnh hưởng của bệnh đến chức năng hô hấp như thế nào. Để phòng ngừa và xử lý sớm, thai phụ nên kiểm tra và sàng lọc thai định kỳ cũng như theo dõi các bất thường ở trẻ sơ sinh.