1. Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm để nâng cao hiệu quả điều trị

Dị tật sơ sinh hầu hết là những dị tật bẩm sinh nặng cần can thiệp xử lý sớm vì có thể đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Những dị tật này có thể phát hiện ngay bằng những biểu hiện hình thái bên ngoài hoặc là những dị tật nội tạng bên trong cần khám mới có thể phát hiện và chẩn đoán. 

Dị tật sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong sớm

Dị tật sơ sinh nặng nếu can thiệp muộn có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí khiến trẻ tử vong. Vì thế, việc khám phát hiện dị tật sơ sinh ở trẻ là rất quan trọng, đã và đang được thực hiện tại nhiều Bệnh viện lớn.

Những dị tật sơ sinh nguy hiểm thường gặp ở trẻ sơ sinh bao gồm:

1.1. Các khối thoát vị ra ngoài

Thoát vị hoành

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải loại dị tật này khoảng 1/3000 trẻ sống, tuy nhiên còn nhiều trường hợp trẻ sinh ra mắc phải và bị suy hô hấp nặng dẫn đến tử vong sớm không xác định được nguyên nhân. Dị tật thoát vị hoành khá phức tạp, đôi khi có thể đi kèm với dị tật nhiều cơ quan khác khiến trẻ tử vong nhanh chóng nếu không can thiệp sớm.

Thoát vị rốn

Đây là tình trạng một phần ruột của trẻ nhô ra ngoài qua lỗ rốn, đây là tình trạng khá thường gặp ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt khi trẻ khóc, cười, ho hoặc đi vệ sinh, lúc này sẽ thấy rốn của trẻ nhô ra một khối u nhỏ không đau ở gần hoặc trong rốn, khi nằm xuống hoặc thư giãn thì khối u này xẹp đi. 

Hầu hết các trường hợp thoát vị rốn sẽ hết khi trẻ 1 tuổi, tuy nhiên vẫn cần đưa trẻ đi khám để theo dõi và được hướng dẫn chăm sóc, tránh biến chứng.

Thoát vị màng não tủy

Dị tật bẩm sinh này khiến đốt sống chứa tủy sống và các rễ thần kinh của trẻ trở thành khoang rỗng, gây ra những rối loạn thần kinh nghiêm trọng và dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau. Thoát vị màng não tủy cần được phát hiện sớm để điều trị ngăn ngừa biến chứng bằng cách kiểm tra khối u xuất hiện bất thường trên đường giữa hoặc cạnh cột sống lưng của trẻ.

1.2. Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh hình thành từ thời gian trẻ còn trong bụng mẹ, các phương pháp tầm soát dị tật sớm trước khi sinh có thể phát hiện được phần lớn các dị tật nghiêm trọng. Tuy nhiên vẫn có trường hợp bỏ sót, trẻ sinh ra với dị tật tim bẩm sinh có thể tử vong sớm sau sinh hoặc sức khỏe bị ảnh hưởng lâu dài. 

Dị tật tim bẩm sinh rất đa dạng, có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của trẻ

Vì thế, tầm soát dị tật tim bẩm sinh là việc quan trọng cần làm ngay khi trẻ sinh ra, nhận biết bằng các dấu hiệu như: khó thở, nhịp tim đập nhanh, xuất hiện phù ở bụng, chân và mắt, da nhợt nhạt xanh xám. Tùy từng trường hợp mà những dị tật tim bẩm sinh được cải thiện bằng can thiệp phẫu thuật hay dùng thuốc.

1.3. Dị tật xương khớp

Dị tật xương khớp thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là dị tật bàn chân, gây ra nhiều hệ quả xấu cho sự phát triển vận động sau này cũng như yếu tố thẩm mỹ. Sau khi trẻ sinh từ 24 - 48 giờ, bố mẹ nên kiểm tra cử động bàn chân của trẻ, nếu cử động bất thường thì cần đưa trẻ sớm tới cơ sở chuyên khoa điều trị.

Ngoài ra, một số dị tật xương khớp khác cũng khá phổ biến xảy ra độc lập hoặc đi kèm với dị tật bàn chân gồm: ưỡn khớp gối, loạn sản khớp hông, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh,…

Một số dị tật nghiêm trọng khác cần can thiệp sớm sau sinh như: lộ bàng quang, xoắn tinh hoàn, tinh hoàn ẩn, teo thực quản, teo hẹp lỗ mũi sau, không hậu môn, hội chứng tắc ruột sơ sinh, giới tính mơ hồ,… Khám sàng lọc cho trẻ từ 24 - 48 giờ sau sinh có thể phát hiện được phần lớn những dị tật nghiêm trọng này.

Cần sàng lọc sau sinh từ 24 - 48h để phát hiện các dị tật sơ sinh

2. Một số sai lầm trong điều trị và chăm sóc trẻ bị dị tật sơ sinh

Thực tế có nhiều trường hợp trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh nhưng không được can thiệp y tế sớm và đúng cách, áp dụng các phương pháp điều trị dân gian dẫn đến nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ.

Dưới đây là những điều cần tránh trong chăm sóc và điều trị cho trẻ bị dị tật sơ sinh:

Thoát vị rốn

Lưu ý khi chuyển trẻ cần nhẹ nhàng, đắp băng vô khuẩn và phủ túi plastics, màng bám sao cho khối thoát vị không bị mất dịch. Trước và khi điều trị, trẻ cần nhịn ăn hoàn toàn, sử dụng ống thông dạ dày để dẫn lưu. Điều này cũng áp dụng với thoát vị màng não tủy và các khối thoát vị khác.

Thoát vị hoành

Không hỗ trợ hô hấp bằng bóp bóng qua mặt nạ, có thể đặt nội khí quản nếu cần thiết.

Dị tật teo thực quản

Trẻ sơ sinh cần phải nhịn ăn hoàn toàn, hút đờm dãi liên tục, cho trẻ nằm cao đầu tránh đờm dãi gây cản trở hô hấp.

Dị tật về xương khớp

Đặc biệt là dị tật bàn chân, cần chú ý cố định tốt cho trẻ khi di chuyển, không cố gắng bóp nắn chỉnh xương.

Tốt nhất, bố mẹ cần đưa trẻ đi điều trị sớm các dị tật sơ sinh để tránh biến chứng cũng như tuân thủ theo các hướng dẫn chăm sóc từ bác sĩ chuyên khoa. Can thiệp sớm và đúng cách giúp trẻ có sức khỏe tốt nhất và cuộc sống bình thường sau này. 

Ngoài sàng lọc và điều trị sớm dị tật sơ sinh, nên chủ động sàng lọc trước sinh tại những thời điểm khám thai định kỳ quan trọng. Ngoài ra, mẹ bầu cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng đầy đủ khi mang thai, tiêm vắc xin phòng bệnh đầy đủ được khuyến cáo.

Khám thai định kỳ rất quan trọng để sàng lọc các dị tật bẩm sinh

Trên đây là thông tin về một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm, trẻ cần được sàng lọc sau sinh trong vòng 24 - 48 giờ để phát hiện những bất thường này. Nếu cần tư vấn thêm thông tin liên quan, hãy liên hệ tới hotline Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.