Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam 2024 do Hội Di truyền Y học Việt Nam tổ chức tại Trường Đại học Y Hà Nội. Hội nghị diễn ra trong 02 ngày (02 - 03/8) với sự tham gia của nhiều chuyên gia Di truyền hàng đầu Việt Nam cùng đông đảo y bác sĩ đến từ các cơ sở y tế trong nước. 

Đại diện Hệ thống Y tế MEDLATEC có sự tham dự của: 

• PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Giảng viên cao cấp Y sinh học - Di truyền, Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; Chuyên gia Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC; 

• PGS.TS Phan Thị Hoan - Nguyên Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; Chuyên gia Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC; 

• TS.BS Trịnh Thị Quế - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC; 

• ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC; 

• ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC; 

• Kỹ thuật viên Vũ Thị Phương Nhung - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC. 

Trong 02 ngày diễn ra hội nghị, đại diện Hệ thống Y tế MEDLATEC đã đóng góp 02 nội dung nghiên cứu giá trị, thực tiễn, nhận được sự quan tâm của đông đảo đại biểu tham dự. 

Giá trị xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 ở thai đôi 

Đây là nội dung báo cáo được trình bày bởi ThS.BSNT Phạm Minh Đức. Bài báo cáo đặt ra vấn đề song thai hay đa thai là một trong những yếu tố nguy cơ cao cho thai kỳ. Các phương pháp sàng lọc sinh hóa (Double Test, Triple Test) với giá trị tiên đoán dương thấp, do đó tỷ lệ cao cần can thiệp thủ thuật xâm lấn (chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai rau) để xác định bất thường di truyền. Tuy nhiên, các trường hợp song thai khi thực hiện thủ thuật trên khó khăn hơn trên đơn thai, có thể dẫn đến lấy mẫu cùng thai, gây bỏ sót mẫu, tăng tỷ lệ tai biến, biến chứng sảy thai, thai lưu. 

Thực tế này là một trong những lý do quan trọng thúc đẩy ThS.BSNT Phạm Minh Đức cùng các cộng sự thực hiện nghiên cứu “Đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 ở thai đôi”. Cụ thể nội dung nghiên cứu như sau: 

• Đối tượng nghiên cứu: 490 thai phụ mang thai đôi ≥ 9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC. 

• Thời gian nghiên cứu: Từ 01/01/2022 - 31/12/2023. 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC trình bày báo cáo tại hội nghị 

Trong khuôn khổ hội nghị, bác sĩ công bố chi tiết các số liệu nghiên cứu và đưa ra kết luận, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiệu quả, có thể thay thế các phương pháp truyền thống (Double Test, Triple Test), với nhiều ưu điểm: 

• Không phụ thuộc vào tuổi thai phụ; 

• Có thể thực hiện ở tuần thai sớm (từ tuần thai thứ 9); 

• Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán dương cao. 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức (ở giữa) nhận giấy chứng nhận đã tham gia báo cáo tại hội nghị 

Bài báo cáo để lại nhiều giá trị chuyên môn hữu ích khi xu hướng mang thai đôi ngày càng gia tăng do tuổi mẹ cao và sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản. 

Một số kết luận về yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT 

Với mong muốn tìm hiểu rõ hơn về các yếu tố có thể gây ảnh hưởng đến xét nghiệm NIPT, từ đó cải tiến quy trình, góp phần nâng cao chất lượng của xét nghiệm, ThS.BSNT Trần Hiền cùng các cộng sự đã thực hiện nghiên cứu “Một số yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm NIPT thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC”.  

Nghiên cứu được in trên poster trưng bày tại hội nghị, tóm lược nội dung như sau: 

• Đối tượng nghiên cứu: Tất cả thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC. Tiêu chuẩn thai phụ mang thai đơn, tuần thai tối thiểu 8 tuần, có đầy đủ thông tin cần thiết cho nghiên cứu. 

• Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 10/2023 - 05/2024. 

Theo đó, hai kết luận quan trọng được thể hiện trong nghiên cứu gồm: 

• Nồng độ cffDNA có xu hướng giảm khi chỉ số BMI của mẹ tăng, có xu hướng tăng tỷ lệ thuận với sự tăng tuổi thai; 

• Tỷ lệ thành công của xét nghiệm NIPT giảm trên các thai kỳ nguy cơ cao, đặc biệt trên các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21. 

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC (thứ 2 từ trái sang) cùng các bác sĩ MEDLATEC chụp ảnh lưu niệm tại poster trưng bày nội dung nghiên cứu tại hội nghị 

Hai nghiên cứu nhận được sự quan tâm của đông đảo đại biểu tham dự hội nghị. Hy vọng rằng, nghiên cứu dày công, giàu thực tiễn từ nhóm tác giả MEDLATEC đã góp phần cung cấp thêm kiến thức chuyên môn hữu ích đến đông đảo bác sĩ tham dự, từ đó nâng cao công tác sàng lọc trước sinh hiệu quả cho các thai phụ tại Việt Nam.