1. Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì?

Thiếu men biotindase là một dạng bệnh rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin (chất cần thiết để chuyển hóa chất hóa protein, chất béo và carbohydrate). 

Đây là bệnh lý khá hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là 1/60.000 - 1/40.000, hay nói cách khác cứ 40.000 - 60.000 trẻ được sinh mới có 1 trẻ mắc bệnh. 

Bệnh thiếu men biotindase là bệnh khá hiếm gặp

Nguyên nhân của bệnh là do tình trạng thiếu hụt enzym biotindase - một enzyme cần thiết cho quá trình sản xuất và tái chế vitamin biotin - gây ra. Khả năng chuyển hóa các protein, carbohydrate và các chất béo của cơ thể bị suy yếu khi không có enzyme biotindase để sản sinh biotin. 

Điều này dẫn đến sự tích lũy bất thường của các chất chuyển hóa, gây ảnh hưởng xấu đến các cơ quan khác như da, não, mắt và tai. Nhiều trường hợp nghiêm trọng hơn, bệnh có thể xuất hiện các biến chứng như nhiễm axit trong quá trình chuyển hóa, hôn mê và thậm chí là gây tử vong. 

2. Nguyên nhân gây bệnh thiếu men biotindase (BTD)

Biotin (hay còn được biết đến với nhiều tên gọi khác như coenzyme R, vitamin B7 hoặc vitamin H) là một chất quan trọng trong cơ thể con người, giữ vai trò như cofactor cho các enzyme carboxylase tham gia vào quá trình chuyển hóa chất béo, protein, đường có trong thức ăn thành những chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Bên cạnh đó, biotin cũng có vai trò quan trọng khác trong việc biểu hiện cấu trúc nhiễm sắc thể hay biểu hiện gen.

Ở người bình thường, enzyme biotindase có trong cơ thể sẽ giúp phân tách biocytin hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo ra biotin và lysine tự do. Quá trình này giúp cơ thể tái sử dụng biotin, đồng thời duy trì lượng biotin cần thiết cho các hoạt động sống của cơ thể.

Tuy nhiên, ở người mắc bệnh, sự tái sử dụng biotin bị suy giảm hoặc ngăn cản do tình trạng thiếu hụt enzym biotindase gây ra. Từ đó, ảnh hưởng đến các quá trình chuyển hóa chất trong cơ thể cũng như làm giảm hoạt tính của các enzyme carboxylase phụ thuộc biotin. Đặc biệt, sự thiếu hụt biotin cũng sẽ làm cho leucine và isoleucine (2 axit amin thiết yếu) không được phá vỡ hoàn toàn, dẫn đến tích tụ các chất độc trong cơ thể như dihydroxy isovalerate,... 

Xét về mặt di truyền, thiếu men biotindase (BTD) là bệnh gây ra do sự đột biến trên gen BTD. Theo nghiên cứu, có đến hơn 150 loại biến đổi trên gen BTD. Chức năng hoạt động của enzym Biotindase bị các đột biến trên gen BTD làm suy giảm hoặc thậm chí là mất hoàn toàn chức năng. 

Trẻ mắc bệnh thiếu men biotindase thường là do nhận gen lặn gây bệnh từ cả bố và mẹ. 

3. Thiếu men biotindase có những biểu hiện như thế nào?

Chỉ vài ngày sau khi sinh, trẻ đã có thể xuất hiện những triệu chứng bệnh như: giảm trương lực cơ, co giật, mất thính lực, mất điều hòa thân nhiệt, hạn chế tầm nhìn, rụng tóc, phát ban da, liệt,... Các rối loạn này nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ nhanh chóng khiến trẻ rơi và tình trạng hôn mê và tử vong. Đồng thời, chất độc không được chuyển hóa tích tụ trong cơ thể cũng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Triệu chứng bệnh có thể làm trẻ rơi vào hôn mê và tử vong nếu không được can thiệp kịp thời

Nhiều trường hợp trẻ bị thiếu hụt biotindase giai đoạn khởi phát muộn thì các triệu chứng sẽ xuất hiện muộn hơn. Các biểu hiện của bệnh cũng tương tự như trong giai đoạn sơ sinh kể trên nhưng có thể ở mức độ nhẹ hơn vì những người mắc bệnh thường còn một phần hoạt tính enzyme biotindase mới có thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh đó. Một số nghiên cứu cũng đã ghi nhận các trường hợp người bệnh không có bất kỳ triệu chứng gì cho đến khi trưởng thành.

Mức độ thiếu hụt enzyme sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Khi hoạt tính enzyme thấp hơn 10% được xem là thiếu hụt enzym biotindase ở mức nghiêm trọng. Trong khi đó, những người bị thiếu hụt một phần sẽ có hoạt tính enzyme ở mức từ 10 đến 30%. 

Do sự tương đồng về mặt triệu chứng nên bệnh thiếu hụt enzym biotindase đôi khi bị nhầm lẫn với tình trạng thiếu hụt biotin trong khẩu phần ăn.

4. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh với xét nghiệm thiếu men biotindase (BTD)

Để sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh, người ta tiến hành xét nghiệm thiếu men biotindase thông qua việc định lượng enzyme có trong mẫu máu của trẻ. Kết quả có thể rơi vào 1 trong 2 trường hợp:

- Nguy cơ thấp: có nghĩa là cơ thể vẫn có đủ enzyme để hoạt động.

- Nguy cơ cao: có sự suy giảm hoặc vắng mặt hoạt động của enzyme.

Kết quả đôi khi có thể bị sai lệch do các yếu tố liên quan đến quá trình lấy máu, xử lý hay bảo quản không đúng cách. Trường hợp trẻ xét nghiệm thiếu men biotindase nhận được kết quả nguy cơ cao thì cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung khác trước khi đi đến kết luận khẳng định tình trạng bệnh. 

Trẻ có thể phải làm thêm xét nghiệm bổ sung khác để khẳng định tình trạng thiếu men biotindase

Bệnh có thể được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm máu xác định hoạt độ enzyme biodindase hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD.

5. Thiếu men biotindase được điều trị như thế nào?

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất. Nếu hấp thu đủ lượng biotin hàng ngày thì người bệnh vẫn có thể có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức bình thường. 

Thông thường, bác sĩ khuyến cáo người bệnh nên bổ sung khoảng từ 5 - 20 mg biotin mỗi ngày. Tuy nhiên, lượng biotin bổ sung hàng ngày cần được tăng lên với những người bị thiếu hụt enzym biotindase nghiêm trọng. Điều này giúp cơ thể được cung cấp đủ lượng biotin cần thiết cho tất các các nhu cầu trao đổi chất. 

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị phổ biến nhất

Thiếu hụt men biotindase là bệnh không thể chữa dứt điểm và cần điều trị suốt đời. Với những người được điều trị trước khi triệu chứng xảy ra thì tiên lượng cho các bệnh nhân này là rất tốt. Chỉ cần đảm bảo đúng việc điều trị, người bệnh có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh. 

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan, bạn có thể liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp nhanh nhất.