Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì và xét nghiệm thiếu men biotindase ở đâu uy tín? | Medlatec

Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì và xét nghiệm thiếu men biotindase ở đâu uy tín?

Bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng mong muốn con trẻ được sinh ra, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh. Bác sĩ khuyên rằng tất cả trẻ nên được làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, trong đó bao gồm cả xét nghiệm thiếu men biotindase, để phát hiện sớm bệnh (nếu có) và kịp thời can thiệp điều trị.


23/11/2020 | Tìm hiểu thông tin đầy đủ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
23/09/2020 | Thiếu men Biotinidase (BTD) là gì và dấu hiệu điển hình của bệnh?
29/07/2020 | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại nhà MEDLATEC với độ chính xác cao

1. Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì?

Thiếu men biotindase là một dạng bệnh rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin (chất cần thiết để chuyển hóa chất hóa protein, chất béo và carbohydrate). 

Đây là bệnh lý khá hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là 1/60.000 - 1/40.000, hay nói cách khác cứ 40.000 - 60.000 trẻ được sinh mới có 1 trẻ mắc bệnh. 

Xét nghiệm thiếu men biotindase

Bệnh thiếu men biotindase là bệnh khá hiếm gặp

Nguyên nhân của bệnh là do tình trạng thiếu hụt enzym biotindase - một enzyme cần thiết cho quá trình sản xuất và tái chế vitamin biotin - gây ra. Khả năng chuyển hóa các protein, carbohydrate và các chất béo của cơ thể bị suy yếu khi không có enzyme biotindase để sản sinh biotin. 

Điều này dẫn đến sự tích lũy bất thường của các chất chuyển hóa, gây ảnh hưởng xấu đến các cơ quan khác như da, não, mắt và tai. Nhiều trường hợp nghiêm trọng hơn, bệnh có thể xuất hiện các biến chứng như nhiễm axit trong quá trình chuyển hóa, hôn mê và thậm chí là gây tử vong. 

2. Nguyên nhân gây bệnh thiếu men biotindase (BTD)

Biotin (hay còn được biết đến với nhiều tên gọi khác như coenzyme R, vitamin B7 hoặc vitamin H) là một chất quan trọng trong cơ thể con người, giữ vai trò như cofactor cho các enzyme carboxylase tham gia vào quá trình chuyển hóa chất béo, protein, đường có trong thức ăn thành những chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Bên cạnh đó, biotin cũng có vai trò quan trọng khác trong việc biểu hiện cấu trúc nhiễm sắc thể hay biểu hiện gen.

Ở người bình thường, enzyme biotindase có trong cơ thể sẽ giúp phân tách biocytin hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo ra biotin và lysine tự do. Quá trình này giúp cơ thể tái sử dụng biotin, đồng thời duy trì lượng biotin cần thiết cho các hoạt động sống của cơ thể.

Tuy nhiên, ở người mắc bệnh, sự tái sử dụng biotin bị suy giảm hoặc ngăn cản do tình trạng thiếu hụt enzym biotindase gây ra. Từ đó, ảnh hưởng đến các quá trình chuyển hóa chất trong cơ thể cũng như làm giảm hoạt tính của các enzyme carboxylase phụ thuộc biotin. Đặc biệt, sự thiếu hụt biotin cũng sẽ làm cho leucine và isoleucine (2 axit amin thiết yếu) không được phá vỡ hoàn toàn, dẫn đến tích tụ các chất độc trong cơ thể như dihydroxy isovalerate,... 

Xét về mặt di truyền, thiếu men biotindase (BTD) là bệnh gây ra do sự đột biến trên gen BTD. Theo nghiên cứu, có đến hơn 150 loại biến đổi trên gen BTD. Chức năng hoạt động của enzym Biotindase bị các đột biến trên gen BTD làm suy giảm hoặc thậm chí là mất hoàn toàn chức năng. 

Trẻ mắc bệnh thiếu men biotindase thường là do nhận gen lặn gây bệnh từ cả bố và mẹ. 

3. Thiếu men biotindase có những biểu hiện như thế nào?

Chỉ vài ngày sau khi sinh, trẻ đã có thể xuất hiện những triệu chứng bệnh như: giảm trương lực cơ, co giật, mất thính lực, mất điều hòa thân nhiệt, hạn chế tầm nhìn, rụng tóc, phát ban da, liệt,... Các rối loạn này nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ nhanh chóng khiến trẻ rơi và tình trạng hôn mê và tử vong. Đồng thời, chất độc không được chuyển hóa tích tụ trong cơ thể cũng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Triệu chứng bệnh có thể làm trẻ rơi vào hôn mê và tử vong nếu không được can thiệp kịp thời

Triệu chứng bệnh có thể làm trẻ rơi vào hôn mê và tử vong nếu không được can thiệp kịp thời

Nhiều trường hợp trẻ bị thiếu hụt biotindase giai đoạn khởi phát muộn thì các triệu chứng sẽ xuất hiện muộn hơn. Các biểu hiện của bệnh cũng tương tự như trong giai đoạn sơ sinh kể trên nhưng có thể ở mức độ nhẹ hơn vì những người mắc bệnh thường còn một phần hoạt tính enzyme biotindase mới có thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh đó. Một số nghiên cứu cũng đã ghi nhận các trường hợp người bệnh không có bất kỳ triệu chứng gì cho đến khi trưởng thành.

Mức độ thiếu hụt enzyme sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Khi hoạt tính enzyme thấp hơn 10% được xem là thiếu hụt enzym biotindase ở mức nghiêm trọng. Trong khi đó, những người bị thiếu hụt một phần sẽ có hoạt tính enzyme ở mức từ 10 đến 30%. 

Do sự tương đồng về mặt triệu chứng nên bệnh thiếu hụt enzym biotindase đôi khi bị nhầm lẫn với tình trạng thiếu hụt biotin trong khẩu phần ăn.

4. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh với xét nghiệm thiếu men biotindase (BTD)

Để sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh, người ta tiến hành xét nghiệm thiếu men biotindase thông qua việc định lượng enzyme có trong mẫu máu của trẻ. Kết quả có thể rơi vào 1 trong 2 trường hợp:

- Nguy cơ thấp: có nghĩa là cơ thể vẫn có đủ enzyme để hoạt động.

- Nguy cơ cao: có sự suy giảm hoặc vắng mặt hoạt động của enzyme.

Kết quả đôi khi có thể bị sai lệch do các yếu tố liên quan đến quá trình lấy máu, xử lý hay bảo quản không đúng cách. Trường hợp trẻ xét nghiệm thiếu men biotindase nhận được kết quả nguy cơ cao thì cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung khác trước khi đi đến kết luận khẳng định tình trạng bệnh. 

Trẻ có thể phải làm thêm xét nghiệm bổ sung khác để khẳng định tình trạng thiếu men biotindase

Trẻ có thể phải làm thêm xét nghiệm bổ sung khác để khẳng định tình trạng thiếu men biotindase

Bệnh có thể được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm máu xác định hoạt độ enzyme biodindase hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD.

5. Thiếu men biotindase được điều trị như thế nào?

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất. Nếu hấp thu đủ lượng biotin hàng ngày thì người bệnh vẫn có thể có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức bình thường. 

Thông thường, bác sĩ khuyến cáo người bệnh nên bổ sung khoảng từ 5 - 20 mg biotin mỗi ngày. Tuy nhiên, lượng biotin bổ sung hàng ngày cần được tăng lên với những người bị thiếu hụt enzym biotindase nghiêm trọng. Điều này giúp cơ thể được cung cấp đủ lượng biotin cần thiết cho tất các các nhu cầu trao đổi chất. 

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị phổ biến nhất

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị phổ biến nhất

Thiếu hụt men biotindase là bệnh không thể chữa dứt điểm và cần điều trị suốt đời. Với những người được điều trị trước khi triệu chứng xảy ra thì tiên lượng cho các bệnh nhân này là rất tốt. Chỉ cần đảm bảo đúng việc điều trị, người bệnh có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh. 

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan, bạn có thể liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp nhanh nhất. 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Cùng tìm hiểu: Thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ

Hiện nay, những trường hợp mẹ bầu mắc phải tình trạng tiểu đường thai kỳ đang ngày càng tăng nhanh. Nếu không được phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể khiến ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Vậy thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ để có kết quả chính xác nhất là khi nào và nếu mắc phải tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên điều chỉnh thói quen sinh hoạt như thế nào? Dưới đây là thông tin chi tiết. 
Ngày 10/05/2021

Quá trình thực hiện xét nghiệm gan như thế nào?

Số lượng bệnh nhân mắc các bệnh lý liên quan đến chức năng gan ngày một tăng nhiều hơn. Chính vì thế, nhu cầu tầm soát bệnh, kiểm tra khả năng hoạt động của gan cũng được nhiều người quan tâm. Thông qua việc xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ xác định được tình trạng của gan. Vậy quy trình xét nghiệm gan như thế nào?
Ngày 29/04/2021

Xét nghiệm xơ nang (CF) và phương pháp điều trị bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang (CF) là bệnh lý di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Chính vì vậy, việc làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh bao gồm xét nghiệm xơ nang là điều vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.
Ngày 28/04/2021

Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì và xét nghiệm thiếu men biotindase ở đâu uy tín?

Bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng mong muốn con trẻ được sinh ra, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh. Bác sĩ khuyên rằng tất cả trẻ nên được làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, trong đó bao gồm cả xét nghiệm thiếu men biotindase, để phát hiện sớm bệnh (nếu có) và kịp thời can thiệp điều trị. 
Ngày 28/04/2021
hotline 1900 5656561900 565656