Ngoài những nguyên nhân mắc phải, ung thư thực quản vẫn có tính di truyền và gia đình nhất định. Nếu tình cờ có thành viên trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thực quản, liệu điều đó có chỉ ra mối liên hệ di truyền của nó với các thành viên còn lại hay không?

Ung thư thực quản, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản (ESCC), nằm trong tốp những bệnh ung thư phổ biến. Cả hai yếu tố nguy cơ môi trường và di truyền đều đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh của bệnh. Ở Châu Âu và Bắc Mỹ, hút thuốc nhiều, uống rượu và tăng chỉ số khối cơ thể (BMI) là những yếu tố nguy cơ chính. Ngược lại, tỷ lệ mắc ESCC đặc biệt cao ở một số khu vực của Trung Quốc, Trung Á và Nam Phi có liên quan đến sự thiếu hụt dinh dưỡng, ăn nhiều rau muối hoặc giàu nitrosamine và tình trạng kinh tế xã hội thấp. Có xu hướng tập hợp gia đình của ESCC ở các khu vực địa lý có nguy cơ cao, cho thấy một yếu tố di truyền nào đó làm tăng tính nhạy cảm với loại ung thư này. Ung thư biểu mô tuyến cơ tim dạ dày là một loại ung thư phổ biến khác ở Trung Quốc cho thấy những điểm tương đồng với ESCC về phân bố địa lý và các yếu tố rủi ro môi trường.

Ung thư thực quản xuất phát từ các tế bào biểu mô thực quản sau đó xâm lấn xung quanh và di căn

1. Ung thư thực quản và các yếu tố nguy cơ

Ung thư thực quản là những khối u ác tính xuất phát từ niêm mạc thực quản. Theo thời gian, khối u sẽ xâm lấn qua các lớp cơ thực quản, lan rộng ra xung quanh và di căn xa theo đường mạch máu, mạch bạch huyết đến phổi, gan, xương…

Tỷ lệ gặp ở nam giới cao gấp 4 lần người nữ. Các yếu tố rủi ro, bao gồm:

• Hút thuốc lá và sử dụng rượu: Đây là yếu tố nguy cơ hàng đầu của ung thư thực quản, đặc biệt là týp biểu mô vảy. Nếu cả hai yếu tố này cùng kết hợp, nguy cơ mắc ung thư tăng rõ rệt
• Bệnh trào ngược dạ dày – thực quản (GERD): Acid dạ dày làm tổn thương mạn tính các tế bào biểu mô thực quản, dễ phát sinh ung thư
• Thừa cân, béo phì: Tăng nguy cơ trào ngược dạ dày – thực quản, làm tăng nguy cơ mắc ung thư
• Chế độ ăn nhiều loại thịt được bảo quản, thịt xông khói…có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư

Bên cạnh đó, cũng có những yếu tố nguy cơ không kiểm soát được:

• Tuổi: Tuổi càng cao, nguy cơ mắc ung thư càng tăng. Phần lớn gặp ung thư thực quản ở bệnh nhân trên 55 tuổi
• Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc ung thư cao hơn phụ nữ
• Chủng tộc: Người da trắng có nguy cơ mắc ung thư biểu mô tuyến thực quản cao hơn, trong khi người da đen lại có nguy cơ mắc ung thư tế bào vảy cao hơn

Các tình trạng bệnh lý khác của thực quản cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ác tính:

• Barrett thực quản: Nguyên nhân do trào ngược dạ dày – thực quản trong thời gian dài
• Dị sản: Vấn đề này làm ảnh hưởng đến các cơ mở thực quản vào dạ dày làm cho thức ăn và dịch tiết đọng lại ở đáy thực quản theo thời gian và có thể gây kích ứng dẫn đến ung thư
• Hội chứng Plummer – Vinson: Bệnh gây ra các màng cản trở phát triển thực quản trên, dẫn đến kẹt thức ăn. Những người có tình trạng bệnh lý này có thể phát triển ung thư thực quản tế bào vảy tăng 10%.
• Các bệnh lý ung thư khác, như ung thư phổi, miệng, hầu họng, cũng làm tăng nguy cơ ung thư vảy thực quản

2. Chẩn đoán và điều trị ung thư thực quản

Các triệu chứng của bệnh không đặc hiệu, thường phát hiện ở những giai đoạn muộn. Người bệnh hay gặp tình trạng nuốt nghẹn, khó nuốt, sụt cân, chèn dây thanh quản quặt ngược gây khàn tiếng, các triệu chứng ở những cơ quan di căn xa

Khi bệnh nhân có dấu hiệu nghi ngờ, cần tiến hành nội soi kết hợp tế bào học hoặc sinh thiết. Sau đó có thể chụp CT ngực – bụng hoặc siêu âm nội soi để đánh giá mức độ lan rộng của khối u.

Quyết định điều trị ung thư thực quản phụ thuộc vào giai đoạn, kích thước, vị trí khối u, tình trạng sức khỏe và mong muốn của bệnh nhân.

Các phương pháp bao gồm: Phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, điều trị đích, điều trị miễn dịch và chăm sóc giảm nhẹ

Điều trị triệu chứng bao gồm đặt stent hoặc phẫu thuật laser qua nội soi để giảm tắc nghẽn và cho ăn uống.

Xác định sự xâm lấn của khối u đến các lớp của thực quản đặc biệt quan trọng để quyết định điều trị

3. Ung thư thực quản và các hội chứng di truyền

Phần lớn các trường hợp là do đột biến soma gây ra. Tuy nhiên trong thời gian qua đã ghi nhận và nghiên cứu nhiều trường hợp ung thư thực quản di truyền và có tính gia đình. Mặc dù chiếm một tỷ lệ tương đối nhỏ bệnh nhân, nhưng đây là một loại có liên quan về mặt lâm sàng do tiên lượng xấu. Vì vậy cần nỗ lực xác định các yếu tố nguy cơ di truyền cụ thể đối với các gia đình có khuynh hướng mắc loại ung thư này. Những rủi ro sẽ gia tăng đáng kể khi số lượng người thân bị ảnh hưởng tăng lên. Đặc biệt, nếu cả bố và mẹ đều bị ảnh hưởng, thì nguy cơ mắc bệnh ESCC cao gấp 8 lần cho con cái của họ. Đến năm 75 tuổi, người ta ước tính rằng khoảng 12% người thân bậc I của bệnh nhân ESCC có thể phát triển bệnh ác tính, trong khi con số tương ứng là 7% đối với những người thân của đối tượng kiểm soát bình thường. Khuyến cáo theo dõi nội soi của cho họ giúp phát hiện các giai đoạn tiền ung thư hoặc ung thư sớm.

Với ung thư thực quản, một số đột biến gen đã được xác định xảy ra trong tất cả các tế bào và có thể được di truyền qua các gia đình. Những đột biến này chỉ gây ra một số ít bệnh ung thư thực quản, nhưng nguy cơ là không thể tránh khỏi. Chúng nằm trong các bệnh cảnh di truyền như:

• Tylosis (hội chứng Howel-Evans)
• Hội chứng Bloom
• Thiếu máu Fanconi
• Thực quản của Barrett gia đình.

Các đột biến gen trong ung thư thực quản ngày càng được nghiên cứu nhiều và ứng dụng trong sàng lọc, điều trị bệnh

Có nhiều nghiên cứu cũng đã công bố về mối quan hệ giữa các đột biến gen di truyền và ung thư thực quản. Kawakami và Cs (2000) đã tìm thấy sự tăng methyl hóa vùng khởi động của gen APC trong mô khối u của 48 trong số 52 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến thực quản (92%), 16 trong số 32 bệnh nhân ung thư biểu mô vảy (50%). Lo (2007) đã phát hiện ra sự tăng methyl hóa promoter ADAMTS9 được phát hiện trong các dòng tế bào có biểu hiện giảm hoặc không có biểu hiện, và việc điều trị bằng thuốc khử methyl dẫn đến tái biểu hiện ADAMTS9. Các phát hiện cho thấy ADAMTS9 có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư thực quản. Bass và Cs. (2009) cũng nghiên cứu và kết luận xác định SOX2 là gen sinh ung thư tồn tại cách di truyền giữa các thế hệ trong ung thư biểu mô vảy ở phổi và thực quản.

4. Thay đổi lối sống để phòng tránh ung thư

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn ung thư thực quản, nhưng có nhiều cách để giảm thiểu nguy cơ đáng kể. Các bác sĩ khuyên bạn nên bắt đầu với những thay đổi lối sống sau:

• Tránh tất cả các hình thức sử dụng thuốc lá
• Tránh uống rượu hoặc sử dụng rượu có chừng mực. Không kết hợp hút thuốc và rượu.
• Thông báo cho bác sĩ về chứng ợ chua, đau ngực hoặc khó nuốt.
• Chẩn đoán và điều trị Barrett thực quản.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Ăn một chế độ ăn nhiều chất dinh dưỡng từ rau và trái cây tươi (những chất dinh dưỡng này có thể bảo vệ khỏi nhiều bệnh ung thư).
• Tránh các loại thịt hun khói, chế biến sẵn
• Luyện tập thể dục đều đặn và lối sống cân bằng

Hiện tại, các xét nghiệm xác định đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau đã được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec nhằm đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người dân. Mọi thắc mắc xin liên hệ 1900 565656 để được tư vấn.