1. Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một loại bệnh lý bẩm sinh mặc dù không phổ biến thế nhưng tác hại của bệnh gây ra lại vô cùng lớn. Bệnh do quá trình chuyển hóa các loại axit béo, axit amin hay axit hữu cơ bị thay đổi bất thường hoặc tình trạng cơ thể trẻ thiếu hụt protein, enzym và receptor dẫn tới việc sản sinh ra các sản phẩm không phục vụ cho sự phát triển cơ thể trẻ nhỏ mà thậm chí làm hư hại một số chức năng trong cơ thể các con.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 dạng chính là: Rối loạn chuyển hóa đạm, rối loạn chuyển hóa đường và rối loạn chuyển hóa chất béo. Trong đó, tình trạng rối loạn chuyển hóa các chất béo thường là do di truyền từ các thế hệ trước.

Như các bạn đã biết thì protein, lipit và cacbohidrat là 3 loại chất chính có trong hầu hết các bữa ăn giúp nuôi dưỡng và phát triển một cơ thể người hoàn chỉnh. Các loại chất này sẽ được đưa vào cơ thể chúng ta thông qua ăn uống và sẽ được chuyển hóa thành các dạng tế bào tốt giúp cơ thể có thể tồn tại và phát triển. 

Tuy nhiên, việc chuyển hóa các loại chất này cần có sự hỗ trợ lớn từ các loại enzyme, protein vận chuyển, receptor, hormone, các yếu tố hỗ trợ khác,... dưới sự kiểm soát của gen. Vì một số nguyên nhân nào đó mà các loại gen bị đột biến khiến cả quá trình chuyển hóa bị ảnh hưởng, có chất sẽ bị thiếu hụt và có những chất sẽ bị dư thừa, tất cả các cơ quan trong cơ thể các bé sẽ bị ảnh hưởng ít nhiều.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh do các loại gen kiểm soát quá trình chuyển hóa bị đột biến

Bên cạnh đó, các yếu tố khác cũng có thể là tác nhân làm tăng nguy cơ bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh như: Môi trường sống bị ô nhiễm, người mẹ khi mang thai có tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại, các chất phóng xạ,...

2. Các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là gì?

Tùy thuộc vào việc trẻ bị mắc phải tình trạng rối loạn chuyển hóa nào mà sẽ cho ra những triệu chứng bệnh khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp trẻ bị rối loạn chuyển hóa đều có các triệu chứng bệnh như:

• Cơ thể trẻ có dấu hiệu chán ăn (bú ít hoặc bỏ bú), trạng thái lờ đờ mệt mỏi, không thích chơi đùa, nôn trớ nhiều,...

• Trẻ có thể bị rối loạn đại tiện như tình trạng tiêu chảy thông thường, một vài trường hợp nặng có thể khiến các bé bị hôn mê.

• Xuất hiện dấu hiệu sốt, sốt cao nhưng lại không quấy khóc nhiều do sức khỏe đã bị giảm sút, suy yếu.

• Mồ hôi và nước tiểu của các con có mùi lạ bất thường.

• Một số trường hợp trẻ bị rối loạn chuyển hóa có thể làm giảm thị lực, tính giác,...

• Rối loạn nhịp tim dù không có các triệu chứng bệnh về tim mạch khác.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể được điều trị dứt điểm và không gây ra nguy hiểm đến tính mạng cũng như các cơ quan trong cơ thể nếu được phát hiện bệnh kịp thời. Tuy vậy, vẫn có không ít trường hợp trẻ mắc phải các bệnh lý nghiêm trọng do biến chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa như: Tình trạng thiếu máu, tổn thương não, tim, tạng phụ, trí tuệ chậm phát triển, động kinh,... thậm chí là tử vong. 

Trường hợp điều trị không đúng cách cũng sẽ có nguy cơ khiến cơ thể non nớt của các con gặp nhiều tác dụng phụ không mong muốn xảy ra. Chính vì vậy, để đảm bảo an toàn sức khỏe cho các bé thì việc làm đầu tiên của các bậc phụ huynh là phải tìm hiểu trước các cơ sở y tế tin cậy.

Tình trạng sốt cao có thể là dấu hiệu cho thấy bé đang bị rối loạn chuyển hóa

3. Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh như thế nào? Phòng ngừa bệnh ra sao?

Tùy thuộc vào các triệu chứng bệnh và dạng rối loạn chuyển hóa mà các con đang mắc phải, từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị thích hợp. Mặc dù hiện nay chưa có một loại thuốc đặc trị nào cho bệnh rối loạn chuyển hóa thế nhưng việc chữa trị bệnh vẫn sẽ được đảm bảo bằng các phương pháp giảm thiểu triệu chứng bệnh và ngăn ngừa bệnh chuyển biến nặng, gây hại cho sức khỏe.

Phương pháp điều trị bệnh bằng cách ghép tủy, ghép các tế bào gốc đang được nghiên cứu để có thể chữa trị triệt để căn bệnh này. Bên cạnh đó, các biện pháp phòng ngừa và giảm tác hại của bệnh được các chuyên gia chỉ định như sau:

• Trường hợp các con chưa thể ăn mà vẫn đang bú sữa mẹ thì phải sử dụng loại sữa đặc biệt được bác sĩ chỉ định mới có thể ngăn cản ảnh hưởng từ căn bệnh này được.

• Trẻ em có thể ăn thức ăn thì phải có chế độ ăn khoa học và được hướng dẫn từ bác sĩ điều trị. Chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng nuôi cơ thể khỏe mạnh. Đặc biệt các loại thức ăn chứa hàm lượng vitamin, khoáng chất cần được bổ sung nhiều.

• Luôn cho trẻ thăm khám bệnh định kỳ và sử dụng một số loại thuốc hỗ trợ theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa cần được sử dụng một loại sữa đặc biệt do bác sĩ điều trị tư vấn

Bên cạnh đó, để phòng ngừa được những trường hợp xấu gây ra cho trẻ sơ sinh thì các bậc phụ huynh khi xác định muốn có con cần được tư vấn các vấn đề về di truyền và tầm soát các bệnh lý di truyền có thể xảy ra. Việc làm này không những tránh được các bệnh lý di truyền có thể gây ra cho các con mà còn giúp bố mẹ xác định được tình trạng sức khỏe bản thân.

Quý bạn đọc hãy liên hệ ngay với bệnh viện đa khoa MEDLATEC để được hỗ trợ việc khám chữa bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh tốt nhất. Bệnh viện có hệ thống các cơ sở y tế tại nhiều địa điểm sẽ giúp bạn dễ dàng tìm kiếm và thăm khám bệnh. Tổng đài của bệnh viện là 1900 56 56 56.