1. Những dị tật thai bẩm sinh thường gặp

Theo thống kê hiện nay, có khoảng 2 - 3% trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện và sàng lọc sớm từ khi mang thai. Điều này gây khó khăn vô cùng cho ngành y tế cũng như các bậc phụ huynh để khắc phục, giúp trẻ dị tật có cuộc sống bình thường. Trong khi đó, nếu sàng lọc phát hiện sớm, bác sỹ có thể tư vấn can thiệp để ngăn chặn, khắc phục tình trạng này.

Một số dị tật thai bẩm sinh thường gặp có thể kể tới như:

Khe hở môi và khe hở vòm miệng

Khe hở môi là dị tật hình thái phổ biến ở trẻ em Việt Nam cũng như trẻ em các nước châu Á. Dân gian thường gọi dị tật này là tình trạng sứt môi, hở hàm ếch. Trung bình cứ khoảng 500 - 600 trẻ sinh ra lại có một trẻ bị khe hở môi và khe hở vòm miệng.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này được biết là do tính di truyền và đặc biệt là môi trường, tác động bên ngoài như: mẹ dùng thuốc không phù hợp trong thai kỳ, nhiễm trùng, nhiễm hóa chất khi mang thai,… Dị tật bẩm sinh này hoàn toàn có thể phát hiện qua siêu âm sàng lọc trước sinh.

Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Dị tật tim bẩm sinh

Tim thai nhi là nội tạng được hình thành gần như đầu tiên của thai nhi, và dị tật tim bẩm sinh cũng đồng thời xuất hiện từ khi còn là bào thai cho tới khi trẻ sinh ra. Khi trong thai kỳ, nếu tim và mạch máu lớn hình thành, phát triển không bình thường đều có thể gây ra dị tật. 

Ước tính có khoảng 1% trẻ sinh ra còn sống có thể mắc dị tật tim bẩm sinh. Dị tật này cũng có thể phát hiện sớm qua sàng lọc siêu âm trước sinh.

Hội chứng Down

Down là hội chứng rối loạn Nhiễm sắc thể (NST), khi thai nhi bị thừa 1 NST số 21 so với người bình thường. Đây là hội chứng rối loạn NST thường gặp nhất, trung bình cứ 800 - 1000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc hội chứng Down.

Trẻ bị Down thường bị kém phát triển thị giác và thính giác, chậm phát triển tâm thần, ảnh hưởng rất lớn đến tương lai của trẻ. Xét nghiệm NIPT, xét nghiệm Double Test và Triple Test đều có thể phát hiện hội chứng Down ở trẻ chỉ từ tuần thai thứ 10.

Trẻ bị dị tật bàn chân bẩm sinh

Dị tật bàn chân

Dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh thường do tư thế nằm trong tử cung khi trong thai kỳ, bàn chân bị chèn ép do: sinh đôi, thai lớn, khung chậu của mẹ hẹp,… Dị tật bàn chân được nghiên cứu chỉ ra cũng do yếu tố gia đình.

Dị tật hình thái này khiến trẻ sinh ra mắc các dị tật kèm theo khác như: ưỡn khớp gối, loạn sản khớp hông, tay khoèo, vẹo cổ, cứng đa khớp bẩm sinh,… 

Ngoài 4 dị tật bẩm sinh thường gặp trên, trẻ hoàn toàn có thể mắc phải nhiều dị tật bẩm sinh khác, cả dị tật hình thể lẫn dị tật gen, NST. Do đó, việc sàng lọc trước sinh có thể phát hiện can thiệp sớm dấu hiệu của bệnh, giúp trẻ phát triển bình thường hoặc giảm nhẹ hậu quả của bệnh. 

Một số trường hợp dị tật quá nặng, khó sống sót và phát triển tốt sau sinh thì mẹ cũng cần có quyết định giữ hay bỏ.

2. Các mốc sàng lọc trước sinh mẹ cần nhớ

Có 3 mốc sàng lọc trước sinh quan trọng nhất mẹ bầu cần nhớ và thực hiện để đạt hiệu quả sàng lọc tốt nhất:

Tuần thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày

Đây là thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy qua siêu âm cho thai nhi. Siêu âm ở tuần thai này cũng giúp bác sỹ chẩn đoán những dị tật hộp sọ và các vấn đề liên quan tới NST. Kết quả đo độ mờ da gáy này giúp dự đoán những bất thường NST, nguy cơ gây các bệnh lý như: Down, thoát vị cơ hoành,… Nếu chỉ số đo độ mờ da gáy cao, thai phụ cần thực hiện phương pháp chẩn đoán chính xác là chọc ối phân tích ADN thai nhi vào tuần thai thứ 17 - 18 của thai kỳ. 

Ngoài ra, siêu âm cũng giúp sàng lọc một số dị tật hình thái khác như: Khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,…

Bên cạnh siêu âm, mẹ bầu cũng cần làm kết hợp xét nghiệm Double Test để sàng lọc những dị tật bẩm sinh NST của thai, bởi siêu âm hầu hết chỉ phát hiện được dị tật hình thái. Nếu mẹ để quá tuần thai 14 mới đi sàng lọc, lúc này độ mờ da gáy sẽ không chỉ ra bất thường của thai nhi cũng như xét nghiệm Double Test không còn chính xác nữa.

Tuần thai 21 - 24

Ở lần sàng lọc trước sinh này, siêu âm là kỹ thuật vô cùng quan trọng và chủ yếu được thực hiện. Siêu âm hiện nay không chỉ là hình ảnh 2D đen trắng khó quan sát mà công nghệ hiện đại, hình ảnh rõ nét, có màu sắc với nhiều góc độ khác nhau.

Theo đó, thai nhi sẽ được tầm soát các dị tật hình thái hiệu quả như: Hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, não úng thủy, hở đốt sống, thoát vị hoành hay hở thành bụng,… Ngoài ra, các dị tật liên quan đến tim mạch cũng được phát hiện với độ nhạy khá cao bằng siêu âm công nghệ cao khi thai nhi 21 - 24 tuần thai.

Có thể nói, đây là mốc sàng lọc trước sinh rất quan trọng bởi thời điểm này, xuất hiện nhiều dị tật thai nhi, hơn nữa nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải thực hiện trước tuần thứ 28.

Tuần thai 30 - 32

Siêu âm cũng được thực hiện sàng lọc thai để phát hiện những bất thường như: cấu trúc tim mạch, cấu trúc não, dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn bất thường,… Ngoài ra, bác sỹ cũng cần kiểm tra sự phát triển của tử cung để phòng ngừa trước sinh, bởi tử cung phát triển chậm có nguy cơ gây suy thai, ngạt thai khi đẻ.

Phát hiện sớm dị tật thai giúp can thiệp hiệu quả hơn

Việc phát hiện dị tật thai ở thời kỳ này giúp bác sỹ và cha mẹ khắc phục, phòng ngừa tối đa nguy cơ khi sinh, không thể đình chỉ thai bởi thai đã rất lớn. Việc phát hiện thai bị dị tật giúp bạn hạn chế nguy hiểm bằng việc chọn nơi sinh, phương pháp sinh, nuôi dưỡng và chăm sóc bé sau sinh.

Ngoài 3 mốc sàng lọc trước sinh cơ bản trên, mẹ cũng cần thực hiện xét nghiệm sinh hóa ở tuần 15 - 21 để tầm soát dị tật liên quan đến NST. Nếu mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT thì có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10.

Trên đây là các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng mà mẹ cần thực hiện để kiểm tra sức khỏe tổng quát của thai nhi và dị tật bẩm sinh nếu không may mắc phải. Mẹ nên lựa chọn khám thai và sàng lọc cố định tại một địa chỉ để tiện lợi cho việc theo dõi, sàng lọc hơn.