1. Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 - 14 của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm. Tên tiếng Anh của kỹ thuật này là Nuchal translucency, thường viết tắt là NT. 

Độ mờ da gáy của thai nhi

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, Đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: chọc cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

Như vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy là bước chẩn đoán sơ bộ đầu tiên, quyết định xem có phải thực hiện các kỹ thuật kết hợp chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ hay không. 

2. Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?

Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định. Siêu âm đo thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai.

Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.

Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến tuần thai thứ 14 là vô cùng quan trọng. Ngoài kỹ thuật siêu âm, mẹ có thể tiến hành thêm chụp âm đạo để có kết quả đo chính xác trong một vài trường hợp. Không có nguy hiểm nào đến mẹ và bé trong việc chụp âm đạo.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 17 - 18, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác. 

Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,... 

Độ mờ da gáy liên quan đến hội chứng Down

Thực tế có nhiều trường hợp mẹ bầu có đi siêu âm định kỳ kiểm tra, kết quả thai nhi vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi sinh ra thì trẻ lại gặp những vấn đề bất thường. Nguyên nhân chính gây ra tình trạng này là do mẹ bỏ qua thời điểm tốt để siêu âm đo độ mờ da gáy. 

Việc siêu âm trước hay sau thời điểm cần thiết không thể phát hiện được trẻ có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể này. 

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. 

Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.

Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm

Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy là 6mm hoặc lớn hơn thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán.

Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Có một số ít trường hợp siêu âm và sàng lọc khác không phát hiện được trẻ mắc bệnh Down, nhưng rất hiếm. 

Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. 

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. 

Xét nghiệm NIPT máu mẹ sàng lọc hội chứng Down chính xác

Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.

Trên đây là một số thông tin MEDLATEC đã tổng hợp về kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy. Nếu có thắc mắc cần hỗ trợ, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn.