Vừa qua, tại Phòng khám Nam Khoa, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã tiếp nhận, khám và tư vấn cho một cặp vợ chồng trẻ kết hôn đã lâu nhưng chưa có con. Trước đó, cưới được 7 tháng, vợ anh Nguyễn V. H* (26 tuổi, Hà Nội) đi kiểm tra tình trạng sức khỏe sinh sản, làm nội tiết và chụp tử cung vòi trứng (HSG) thì kết quả cho thấy sức khỏe sinh sản của chị hoàn toàn bình thường.

Để tìm nguyên nhân chậm có con, chị khuyên chồng làm xét nghiệm tinh dịch đồ và kết quả không có tinh trùng (Azoospermia). Cầm tờ giấy chẩn đoán trên tay, anh H. giật mình không tin vào sự thật vì trước giờ vẫn luôn khỏe mạnh, nhu cầu tình dục giữa hai vợ chồng vẫn diễn ra bình thường. Vì vậy, vợ chồng anh H. đã mang kết quả đến gặp bác sĩ Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn.

Sau khi xem kết quả tinh dịch đồ, bác sĩ đã khám để loại trừ nguyên nhân vô tinh do tắc nghẽn, bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh, bất thường bộ phận sinh dục nam (gồm viêm, teo mào tinh hoàn,…). Đồng thời, bác sĩ tư vấn anh H. nên kiểm tra thêm nội tiết tố nam, làm xét nghiệm đột biến mất đoạn gen AZF và nhiễm sắc thể (NST) đồ.

Bất thường NST gây vô sinh ở nam giới. Ảnh minh họa: Nguồn Internet.

Hơn 10 ngày sau, vợ chồng anh H. đã quay lại bệnh viện nhận kết quả xét nghiệm. Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn trực tiếp khám và tư vấn cho anh H. cho hay: “Kết quả cho thấy, cơ thể bệnh nhân H. bị biến đổi di truyền, đột biến mất đoạn AZF b và c trong mẫu. Đây là các gen nằm trên nhánh dài của NST Y.

Khi mất đoạn một phần của vùng AZF b sẽ ảnh hưởng đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Còn mất đoạn AZF c thì mức độ liên quan đến sinh tinh trùng ít nghiêm trong hơn AZF b nhưng nếu có tinh trùng thì số lượng và chất lượng đều rất thấp, thường là thiểu tinh nặng. Ngoài ra, NST đồ mất đoạn nhánh dài trên NST Y và tăng vùng dị nhiễm sắc ở nhánh dài NST số 1,9 và 16”.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và đột biến mất đoạn gen AZF của bệnh nhân.

Ngoài ra, bác sĩ Tuấn cho biết, trường hợp của anh H rất hiếm gặp khi có bất thường cả mức độ phân tử và tế bào. Đặc biệt, bệnh nhân sẽ không còn cơ hội sinh con từ chính tinh trùng của mình. Nếu muốn, vợ chồng anh H phải lựa chọn hình thức hỗ trợ sinh sản khác như xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng.

Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới, có khoảng 10- 15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. - Ở mức độ tế bào, nó liên quan đến sự bất thường của NST. - Ở mức độ phân tử, người ta phát hiện những mất đoạn nhỏ NST Y ở vùng AZFabcd (Azoospermia factor). Vùng AZFabcd chứa nhiều gen khác nhau, những mất đoạn gen trong vùng này được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng. Phát hiện được những mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y có ý nghĩa qua trọng trong chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp vô sinh nam.

Do đó, bác sĩ Tuấn khuyến cáo: Các cặp vợ chồng đã lập gia đình và quan hệ thường xuyên, không dùng biện pháp tránh thai từ 6 tháng trở lên mà chưa thấy đậu thai đều nên đi khám sức khỏe sinh sản của mình, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

* Tên nhân vật đã được thay đổi.