Tin tức

Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường và các vấn đề liên quan đến Trisomy 21

Ngày 23/08/2023
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân
Trisomy 21 là một tên gọi khác của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh - căn nguyên nhân dẫn đến nhiều rối loạn sức khỏe và nhận thức. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh là căn cứ để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc Down. Vậy chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường và phát hiện chỉ số này bằng cách nào, những nội dung đó sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây.

1. Khái quát về hội chứng Trisomy 21

1.1. Trisomy 21 là hội chứng gì?

Trisomy 21 được biết đến nhiều hơn với tên gọi hội chứng Down, được đề cập lần đầu bởi bác sĩ Langdon Down vào năm 1887. Hội chứng này gây ra do đột biến nhiễm sắc thể số 21 ở thai nhi. 

Bình thường, trẻ được sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể tạo thành từng cặp đôi nhưng khi mắc Trisomy 21 thì trẻ sẽ có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 (tức là có 3 nhiễm sắc thể số 21).

Trisomy 21 (hội chứng Down) xảy ra khi thai nhi có thêm 1 nhiễm sắc thể là bản sao của nhiễm sắc thể 21

Trisomy 21 (hội chứng Down) xảy ra khi thai nhi có thêm 1 nhiễm sắc thể là bản sao của nhiễm sắc thể 21 

Sự xuất hiện thêm 1 bản sao này khiến cho quá trình phát triển bình thường của thai nhi thay đổi, khả năng vận động và trí tuệ của trẻ khi chào đời cũng bị ảnh hưởng. Những trẻ mắc hội chứng Down thường có vẻ bề ngoài giống nhau, có thể sinh hoạt bình thường nhưng khả năng hoạt động và trí tuệ khác nhau. 

Trẻ bị Trisomy 21g có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở ngưỡng nhẹ hoặc vừa nhưng chậm nói hơn nhiều so với trẻ bình thường.

1.2. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến Trisomy 21

Trẻ mắc hội chứng Trisomy 21 thường có đặc điểm ngoại hình như sau:

- Mặt phẳng, nhất là sống mũi.

- Tai nhỏ, cổ ngắn.

- Mắt xếch. 

- Lưỡi thường nhô ra phía ngoài miệng.

- Mống mắt có các đốm trắng nhỏ.

- Bàn tay bàn chân nhỏ.

- Trên lòng bàn tay chỉ có 1 đường duy nhất.

- Các ngón tay nhỏ, hồng, có xu hướng cong về phía ngón tay cái.

- Khớp lỏng lẻo.

- Cơ bắp kém.

1.3. Phân loại hội chứng Trisomy 21

Hiện nay các chuyên gia đã dựa trên tiêu chí ở mức độ nhiễm sắc thể để phân hội chứng Down thành 3 kiểu khác nhau:

- Tam nhiễm Trisomy 21: số bản sao nhiễm sắc thể 21 ở mỗi tế bào của cơ thể là 3.

- Trisomy 21 chuyển đoạn: trẻ có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 nhưng có thêm vật chất di truyền của 21 bám vào nhiễm sắc thể khác.

- Trisomy 21 thể khảm: có 3 bản sao 21 ở một số tế bào trong cơ thể và cũng có tế bào chỉ có 2 bản sao 21 điển hình. 

2. Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường, phát hiện Trisomy 21 bằng cách nào?

2.1. Cách thức phát hiện chỉ số Trisomy 21

Sàng lọc hội chứng Trisomy 21 được khuyến cáo thực hiện ở mọi thai phụ, nhất là người mẹ mang thai khi đã qua tuổi 35 hoặc gia đình có tiền sử với hội chứng Down. Hội chứng này có thể phát hiện qua hình thức xét nghiệm phổ biến:

Kết quả chỉ số Trisomy 21 trong xét nghiệm <a href='https://medlatec.vn/tin-tuc/xet-nghiem-double-test-giup-sang-loc-di-tat-thai-nhi-chinh-xac-s58-n16776'  title ='Double test'>Double test</a> giúp sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi

Kết quả chỉ số Trisomy 21 trong xét nghiệm Double test giúp sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi

- Double test (thực hiện ở 12 - 13 tuần của thai kỳ): gồm siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu đo nồng độ PAPP-A và beta hCG tại thời điểm làm xét nghiệm.

- Triple test (thực hiện ở tuần 15 - 19 thai kỳ): xét nghiệm đo nồng độ uE3, AFP và beta hCG của thai nhi tiết ra trong máu mẹ.

- NIPT (từ tuần thứ 9 của thai kỳ): phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ qua công nghệ giải trình tự Gen nhờ đó phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, độ chính xác đến 99.9%.

- Sinh thiết gai nhau (giữa tuần 11 - 13): lấy tế bào từ nhau để phân tích nhiễm sắc thể bào thai. 

- Chọc ối (từ 16 - 22 tuần của thai kỳ): dùng kim nhỏ đưa vào tử cung của mẹ để lấy mẫu nước ối quanh bào thai và phân tích nhiễm sắc thể.

- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: thường áp dụng với các cặp vợ chồng trước khi chuyển phôi trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm nếu có nguy cơ với bệnh lý di truyền. Trước khi cấy vào tử cung, phôi sẽ được kiểm tra tìm kiếm bất thường về di truyền.

2.2. Chỉ số Trisomy 21 bình thường là bao nhiêu?

Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường là vấn đề được các cặp vợ chồng rất quan tâm vì nó phản ánh kết quả sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi. Chỉ số Trisomy 21 ở mỗi loại xét nghiệm là khác nhu. Dựa trên kết quả siêu âm độ mờ da gáy và double test bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về nguy cơ hội chứng Down. 

Ngưỡng bình thường của Trisomy 21 theo tuổi của thai phụ là 1/250 nên nếu kết quả Double test của thai phụ có chỉ số Trisomy 21 > 1/250 tức là thai nhi có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy Trisomy 21 < 1/250 thì thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down.

Bảng tham khảo giúp mẹ bầu hiểu chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường

Bảng tham khảo giúp mẹ bầu hiểu chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường

Bên cạnh chỉ số Trisomy 21 thì độ mờ da gáy cũng liên quan đến đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy <3mm thì thai nhi có nguy cơ thấp đối với Down, ngược lại nếu độ mờ da gáy >3.5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao đối với Down. Còn đối với xét nghiệm NIPT thì ngưỡng an toàn của chỉ số Trisomy 21 là từ -3 đến 3.

Những thông tin này đã giúp mẹ bầu biết được chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường. nếu kết quả sàng lọc trước sinh double test, triple test hoặc NIPT phản ánh nguy cơ cao thì chọc ối là phương pháp chẩn đoán xác định. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Quý khách hàng cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và cần biết chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường, như thế nào là bất thường, có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh chóng.

Hiện tại, MEDLATEC đang triển khai chương trình tặng quà đến 1 triệu đồng cho thai phụ khi làm xét nghiệm NIPT tại mọi chi nhánh trực thuộc hệ thống cụ thể: 

- Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).

- Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ).

Mẹ bầu có thể liên hệ hotline 1900 56 56 56 để tìm hiểu chi tiết về chương trình ưu đãi này.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.