1. Khái quát về hội chứng Trisomy 21

1.1. Trisomy 21 là hội chứng gì?

Trisomy 21 được biết đến nhiều hơn với tên gọi hội chứng Down, lần đầu tiên được mô tả vào năm 1887 bởi bác sĩ Langdon Down. Hội chứng này gây ra do đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Bình thường, trẻ được sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể nhưng khi mắc Trisomy 21 thì trẻ sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể là bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Theo đó, Trisomy dùng để chỉ về sự có mặt của 1 bản sao nhiễm sắc thể.

Trisomy 21 (hội chứng Down) xảy ra khi thai nhi có thêm 1 nhiễm sắc thể là bản sao của nhiễm sắc thể 21

Sự xuất hiện thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể 21 khiến cho quá trình phát triển bình thường của thai nhi thay đổi và ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ của trẻ khi chào đời. Trẻ mắc hội chứng Down thường có vẻ bề ngoài giống nhau, có thể sinh hoạt bình thường nhưng khả năng của mỗi trẻ không giống nhau.

Thông thường, trẻ bị Trisomy 21g có chỉ số IQ trong ngưỡng nhẹ đến vừa, chậm nói hơn nhiều so với trẻ bình thường. Chỉ số IQ trung bình một người trẻ tuổi bị Trisomy 21 là 50 (tương đương khả năng tinh thần trẻ ở độ tuổi 8 - 9).

1.2. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến Trisomy 21

Trẻ mắc hội chứng Trisomy 21 thường có đặc điểm ngoại hình như sau:

- Mặt phẳng, nhất là sống mũi.

- Tai nhỏ, cổ ngắn.

- Mắt xếch lên trên.

- Lưỡi thường nhô ra phía ngoài miệng.

- Mống mắt có các đốm trắng nhỏ.

- Bàn tay bàn chân nhỏ.

- Trên lòng bàn tay chỉ có 1 đường duy nhất.

- Các ngón tay nhỏ, hồng, có xu hướng cong về phía ngón tay cái.

- Khớp lỏng lẻo.

- Cơ bắp kém.

- Bị thừa phần da sau gáy.

1.3. Phân loại hội chứng Trisomy 21

Hiện nay các chuyên gia đã dựa trên tiêu chí ở mức độ nhiễm sắc thể để phân hội chứng Down thành 3 kiểu khác nhau:

- Tam nhiễm Trisomy 21: mỗi tế bào của cơ thể có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 chứ không phải 2 bản sao như bình thường.

- Trisomy 21 chuyển đoạn: một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh khiến cho khi chào đời vẫn có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 nhưng có thêm vật chất di truyền của nhiễm sắc thể này dính vào sắc thể khác.

- Trisomy 21 thể khảm: một số tế bào trong cơ thể có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 nhưng các tế bào khác lại có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 điển hình.

2. Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường, phát hiện Trisomy 21 bằng cách nào?

2.1. Cách thức phát hiện chỉ số Trisomy 21

Sàng lọc hội chứng Trisomy 21 được khuyến cáo thực hiện ở mọi thai phụ, nhất là người mang thai khi đã qua tuổi 35 hoặc gia đình có tiền sử với hội chứng Down. Hội chứng này có thể phát hiện qua hình thức xét nghiệm phổ biến:

Kết quả chỉ số Trisomy 21 trong xét nghiệm Double test giúp sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi

- Double test (thực hiện ở 3 tháng đầu thai kỳ): gồm siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu đo > PAPP-A.

- Triple test (thực hiện ở 3 tháng giữa thai kỳ): gồm xét nghiệm 4 yếu tố trong máu: estriol, alpha fetoprotein, inhibin A và HCG.

- NIPT (từ tuần thứ 9 của thai kỳ): phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ qua công nghệ giải trình tự Gen để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, độ chính xác đến 99.9%.

- Sinh thiết gai nhau (giữa tuần 10 - 13): lấy tế bào từ nhau để phân tích nhiễm sắc thể bào thai.

- Chọc ối (sau tuần 15 của thai kỳ): dùng kim nhỏ đưa vào tử cung của mẹ để lấy mẫu nước ối quanh bào thai và phân tích nhiễm sắc thể.

- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: thường áp dụng với các cặp vợ chồng trước khi thụ tinh trong ống nghiệm nếu có nguy cơ cao đối với một số loại bệnh lý di truyền nhất định. Trước khi cấy vào tử cung, phôi sẽ được kiểm tra tìm kiếm bất thường về di truyền.

2.2. Chỉ số Trisomy 21 bình thường là bao nhiêu?

Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường là vấn đề được các cặp vợ chồng rất quan tâm vì nó phản ánh kết quả sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường, kết quả xét nghiệm Double test và siêu âm độ mờ da gáy của thai nhi sẽ dựa trên ngưỡng an toàn để đưa ra chẩn đoán về nguy cơ hội chứng Down.

Ngưỡng bình thường của Trisomy 21 theo tuổi của thai phụ là: 1/250 nên nếu kết quả Double test của thai phụ có chỉ số Trisomy 21 > 250 tức là thai nhi có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy chỉ số Trisomy 21

chỉ số thấp hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down.

Bảng tham khảo giúp mẹ bầu hiểu chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường

Bên cạnh chỉ số Trisomy 21 thì độ mờ da gáy cũng liên quan đến đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả độ mờ da gáy <3mm thì thai nhi có nguy cơ thấp đối với Down, ngược lại nếu độ mờ da gáy >3.5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao đối với Down.

Những thông tin này đã giúp mẹ bầu biết được chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường. Nếu kết quả xét nghiệm Double test và siêu âm độ mờ da gáy phản ánh nguy cơ cao thì mẹ bầu nên làm thêm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 để có được chẩn đoán xác định.

Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện chính xác hội chứng Down nói riêng và các dị tật khác ở thai nhi nói chung. Quý khách hàng cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và cần biết chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường, như thế nào là bất thường, có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh chóng.