1. Cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test thường kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả sẽ cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh không. Khả năng phát hiện của Double Test ở khoảng 85 - 90% với hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là khoảng 5%. Còn với hội chứng Patau và Edward, khả năng phát hiện đạt tới 95%, với chỉ 0,3% tỉ lệ dương tính giả.

Kết quả Double Test cho biết thai nhi có nguy cơ dị tật hay không, dựa trên ngưỡng an toàn:

- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi và tuổi của thai phụ là 1:250. Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật.

- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Patau và Edward là 1:100. Tương tự, nếu kết quả Double Test >100 thì thai có nguy cơ thấp, <100 thì thai nguy cơ cao.

- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh là 1:75. Nếu kết quả Double Test >75 thì thai có nguy cơ thấp, <75 thì thai nguy cơ cao.

Kết quả xét nghiệm cao hơn ngưỡng an toàn thì mẹ có thể yên tâm

Hiểu một cách đơn giản tỉ lệ nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi như sau: nguy cơ hội chứng Down là 1:400 có nghĩa là trong 400 thai phụ có cùng độ tuổi, tuần thai tương tự nhau thì có 1 thai phụ sinh em bé bị hội chứng Down, còn 399 thai phụ sinh em bé bình thường. Như vậy so sánh với ngưỡng cut off thì là nguy cơ thấp.

Ở Double Test, hai thông số được đo trong máu thai phụ là β-hCG tự do và PAPP-A. Giá trị bình thường của 2 thông số đều được hiệu chỉnh bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng với thông số này có giá trị đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, cụ thể:

• PAPP-A < 0,4 MoM

• b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

Nhìn chung, việc đo nồng độ 2 chất sinh hóa trong xét nghiệm Double Test để đánh giá nguy cơ dị tật thai bẩm sinh gây sai số ít nhiều, vì thế tỉ lệ dương tính giả cao, nhiều trường hợp thai dị tật không được phát hiện. Để đánh giá khách quan hơn, người ta dùng bội số trung vị MoM. 

Bội số này được tính bằng việc chia nồng độ 2 chất sinh hóa với giá trị trung vị tương ứng tuổi thai. MoM thể hiện mối tương giữa giá trị nồng độ chất đo được với số trung vệ của quần thể tại tuổi thai tương ứng. Như vậy kết quả phép đo chính xác và thuận lợi cho việc so sánh hơn.

Triple Test là xét nghiệm thường dùng kiểm tra lại kết quả Double Test

2. Cách đọc kết quả xét nghiệm Triple Test

Kết quả xét nghiệm Triple Test dựa trên 3 chỉ số sinh hóa được phân tích định lượng trong máu mẹ, gồm:

- Định lượng AFP và hệ số Corr.MoM

- Định lượng hCG và hệ số Corr.MoM.

- Định lượng uE3 và hệ số Corr.MoM.

Từ 3 chỉ số định lượng này sẽ đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, cụ thể như sau:

Nguy cơ mắc hội chứng Down

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, giống với Double Test. Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật.

Thông thường, trong tờ giấy kết quả xét nghiệm Triple Test sẽ có bổ sung phần nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi theo tuổi mẹ. Cách đọc kết quả cũng tương tự.

Nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả Double Test >75 thì thai có nguy cơ thấp, <75 thì thai nguy cơ cao.

Nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18

Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi hội chứng Trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả Double Test >100 thì thai có nguy cơ thấp, <100 thì thai nguy cơ cao.

Xét nghiệm Triple Test có thể sàng lọc nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh

Kết luận xét nghiệm Triple Test nếu nguy cơ thấp thì thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng hoặc dị tật bẩm sinh nào, bác sỹ sẽ ghi rõ và tư vấn chuyên khoa sản để kiểm tra khẳng định lại kết quả.

3. Nên làm gì nếu kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao?

Kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test đều có độ chính xác tương đối, vì thế nếu kết quả kết luận thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì không có ý nghĩa khẳng định. Trong trường hợp này, mẹ bầu nên xem xét thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả. 

Nếu kết quả sàng lọc kiểm tra lại vẫn cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sỹ sản khoa sẽ tư vấn xét nghiệm chẩn đoán với kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm chẩn đoán này sẽ cho kết luận chính xác về việc thai nhi có bị dị tật bẩm sinh không. Từ đó, dựa vào tuổi thai, dị tật mắc phải và ảnh hưởng, bác sỹ sẽ có tư vấn can thiệp hoặc dừng thai kỳ hợp lý.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh mới NIPT không xâm lấn đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm, lựa chọn. Đặc biệt NIPT đã rất phổ biến ở các nước tiên tiến, như là lựa chọn không thể bỏ qua để sàng lọc trước sinh cho con. Ở Việt Nam, xét nghiệm NIPT đã được thực hiện tại Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện MEDLATEC. Bạn cũng có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC được triển khai trên toàn quốc để tiết kiệm thời gian đi lại.

Xét nghiệm NIPT phù hợp sàng lọc với thai nhi có nguy cơ dị tật cao

Sản phụ có thể lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh sớm từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98% với các dị tật bẩm sinh thường gặp. Chỉ thực hiện 1 lần duy nhất bằng cách lấy 7-10ml máu từ người mẹ, kết quả NIPT sẽ cho biết mẹ có cần phải chọc ối, sinh thiết gai nhau hay không.

Trên đây là cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh với Double Test và Triple Test. Hi vọng sẽ giúp sản phụ hiểu hơn về kết quả xét nghiệm cũng như những việc phải thực hiện tiếp theo. Nếu cần hỗ trợ về khám và sàng lọc trước sinh, đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, hãy liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn sớm nhất.