1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille thuộc bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/70.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng này còn có những tên gọi khác là hội chứng AHD hay hội chứng Watson-Miller. Những trường hợp ba, mẹ bị bệnh thì khả năng di truyền lại cho thế hệ sau khoảng 50%.  

Bệnh Alagille xảy ra chủ yếu do đột biến gen JAG1 hoặc mất một đoạn vật chất di truyền có chứa JAG1 trên nhiễm sắc thể số 20. Ngoài ra, một số ít trường nguyên nhân gây ra hội chứng là do đột biến gen NOTCH2.

Các gen JAG1 và NOTCH2 mang thông tin tổng hợp nên các protein tương ứng làm nhiệm vụ kích thích tín hiệu liên kết giữa tế bào lân cận - Notch trong quá trình phát triển phổi. Khi đột biến xảy ra ở một trong hai gen này thì tín hiệu Notch sẽ bị gián đoạn gây ra những sai sót trong quá trình phôi thai đang phát triển, các cơ quan như gan, đường mật, tim, cột sống,… bị ảnh hưởng và đặc điểm khuôn mặt thay đổi bất thường.

Hội chứng Alagille gây ra những tổn thương ở gan do bất thường trong ống mật

2. Biểu hiện và chẩn đoán hội chứng Alagille

Tùy theo đoạn gen xảy ra đột biến trên NST số 20 mà biểu hiện của hội chứng Alagille có thể khác nhau với mỗi bệnh nhân.

Biểu hiện

Những trẻ bị chứng Alagille thường có đặc điểm bao gồm:

●       Những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt: Trán dồ, rộng, mắt sâu, mũi thẳng, cằm nhọn.

●       Bất thường trong ống mật dẫn đến tổn thương gan: Hẹp, dị dạng, giảm số lượng ống mật dẫn đến dịch mật tích tụ trong gan. Tình trạng kéo dài sẽ hình thành vết sẹo trong gan khiến gan bị tổn thương và suy giảm chức năng. Người bệnh xuất hiện tình trạng vàng da, vàng niêm mạc, vàng mắt, da ngứa ran và cholesterol tích tụ dưới da. 

●       Dịt tật tim: Trẻ bị hẹp xung động khiến lượng máu từ tim đến phổi giảm, xảy ra tại lỗ thông liên thất. Hiện tượng này cũng có thể xuất hiện cùng với những bất dị tật khác như tắc nghẽn đường thoát thất phải, động mạch chủ dưới cưỡi ngựa, phì đại buồng thất phải gây ra tứ chứng Fallot.

●       Bất thường ở cột sống: Hình ảnh chụp X - quang cho thất xương cột sống có hình cánh bướm bất thường hoặc nứt cột sống.

●       Dị tật ở mắt: Có khoảng 90% trường hợp trẻ bị bệnh xảy ra những bất thường ở mắt làm giảm thị lực.

●       Một số vấn đề khác: Ngoài những đặc điểm trên, bệnh còn có thể gây ra những ảnh hưởng não, tủy sống và thận.

●       Tùy vào những cơ quan bị ảnh hưởng mà mức độ nghiêm trọng ở từng bệnh nhân sẽ khác nhau, thậm chí là trong cùng một gia đình. Nhiều người mắc hội chứng có thể gặp các biểu hiện về tứ chứng Fallot hoặc xương cột sống hình cánh bướm nhưng chức năng gan, thận vẫn bình thường. 

Đột biến gen trên NST số 10 gây ra những ảnh hưởng ở gan, tim, xương, mắt

3. Chẩn đoán và điều trị 

Việc chẩn đoán và điều trị được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn và giàu kinh nghiệm.

Chẩn đoán

Trước tiên, bác sĩ sẽ dựa vào những biểu hiện lâm sàng của bệnh bất thường ống mật, tổn thương gan, dị tật tim và cột sống, đặc điểm khuôn mặt,… Sau khi có chẩn đoán ban đầu, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng như chụp X - quang cột sống, xét nghiệm đánh giá chức năng gan, thận, xét nghiệm di truyền phân tích NST,… để đưa ra kết luận chính xác và tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị 

Dựa trên kết quả kiểm tra, bác sĩ sẽ lên kế hoạch về các biện pháp điều trị thích hợp với từng bệnh nhân. Hiện nay, chưa có biện pháp điều trị dứt điểm hội chứng Alagille. Những can thiệp từ y khoa nhằm giúp trẻ phát triển tốt hơn và ngăn chặn những tác động tiêu cực đến sức khỏe của bé.

Việc điều trị hội chứng cần sự phối hợp của các chuyên gia về di truyền, tiêu hóa, thận tiết niệu, dinh dưỡng, tim mạch, thần kinh, nhãn khoa, nhi khoa, ghép gan,… Các phương pháp được áp dụng có thể là:

●       Sử dụng thuốc làm tăng lưu lượng mật đồng thời giảm triệu chứng ngứa da ở bệnh nhân.

●       Thủ thuật lưu dẫn mật để giảm nồng độ trong máu nhằm cải thiện các triệu chứng liên quan đến tổn thương gan.

●       Những trường hợp gan bị tổn thương quá mức và chức năng suy yếu không thể hồi phục có thể cấy ghép gan để tăng tuổi thọ.

●       Phẫu thuật tim để điều chỉnh các dị tật tim.

●       Điều trị các bất thường ở thận.

●       Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp với từng bệnh nhân, tăng cường bổ sung vitamin và dinh dưỡng để hỗ trợ tăng sức đề kháng cũng như đảm bảo quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý

Hiện nay, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC có thể giúp phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời hội chứng Alagille ngay khi thai nhi đạt 9 tuần tuổi. Qua đó giúp bé phát triển khỏe mạnh, ngăn chặn những tổn thương nghiêm trọng đồng thời đảm bảo sức khỏe của mẹ bầu trong suốt thời gian thai kỳ.

Ngoài ra, việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi giúp ba mẹ chuẩn bị tinh thần thật tốt và lên kế hoạch để đồng hành cùng con sau khi em bé ra đời. Hơn nữa, phương pháp NIPT không xâm lấn lại có thể sàng lọc được tối đa các dị tật thai nhi với độ chính xác cao lên đến 99,98% nên ba mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về kết quả. 

Nếu mẹ bầu chưa biết nên thực hiện sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT tại địa chỉ nào thì các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là nơi đáng tin cậy hiện nay. Nếu mẹ bầu bất tiện trong việc đi lại thì có thể lựa chọn dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà của MEDLATEC.

Tất cả các xét nghiệm dù tại cơ sở hay tại nhà đều sẽ được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC, được vận hành và quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế nên mẹ bầu không cần phải lo lắng.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC có thể sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (13,18, 21) gây các hội chứng Patau, Edward, Down, NST giới tính, sàng lọc các đột biến mất đoạn/lặp đoạn bao gồm cả hội chứng San Luis Valley, Criduchat, DiGeorge, Smith-Magenis,… và có thể sàng lọc 86 hội chứng vi mất đoạn gây nhiều triệu chứng nặng nề cho trẻ, trong đó bao gồm cả hội chứng Alagille.

Đặc biệt,  từ nay đến hết ngày 31/12/2023 đối với mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN, MEDLATEC dành tặng ưu đãi hấp dẫn sau:

- Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 440.000 đồng.

- Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) 5 bệnh trị giá 500.000 đồng gồm: Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylceton niệu; Rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà của MEDLATEC

Để đặt lịch xét nghiệm NIPT hoặc lịch khám cho bé khi có dấu hiệu nghi ngờ bị hội chứng Alagille, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài của MEDLATEC theo số 1900 565656 sẽ được hỗ trợ chi tiết.