Tin tức

Hội chứng Wolf-Hirschhorn và cách chẩn đoán

Ngày 13/12/2023
Tham vấn y khoa: BS. Đinh Văn Chỉnh
Hội chứng Wolf-Hirschhorn là bệnh lý di truyền hiếm gặp do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 4. Hiện nay, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 trở đi để phát hiện sớm rối loạn này nhằm lên phương án can thiệp hiệu quả.

1. Tìm hiểu về hội chứng Wolf-Hirschhorn 

Tỷ lệ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn rất hiếm, trong 50.000 người thì mới có 1 trường hợp bị bệnh với số lượng nữ gấp đôi nam.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? 

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra khi đoạn cuối cùng trên NST số 4 có hiện tượng mất đoạn. Với mỗi bệnh nhân, độ dài đoạn bị mất sẽ khác nhau. Chiều dài đoạn gen bị mất càng dài thì mức độ nghiêm trọng của bệnh càng tăng. Hội chứng này còn được gọi với tên hội chứng 4p, monosomy một phần 4p hay WHS. 

  • Những đoạn gen bị mất phổ biến của hội chứng này là NSD2, LETM1 và MSX1 đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển ban đầu của trẻ. Mặc dù chức năng cụ thể của từng gen này còn đang nghiên cứu nhưng theo các nhà khoa học: 
  • Mất đoạn gen NSD2 liên quan đến những biến đổi trên khuôn mặt và làm chậm quá trình phát triển của trẻ. 
  • Mất đoạn LETM1 liên quan đến hiện tượng động kinh hoặc bất thường về xung điện trong não. 
  • Mất đoạn MSX1 có thể gây ra những bất thường về răng, miệng, vòm họng, tật sứt môi ở bệnh nhân bị hội chứng WHS.

Trẻ bị WHS do đột biến mất đoạn gen nằm trên NST số 4

Trẻ bị WHS do đột biến mất đoạn gen nằm trên NST số 4

Triệu chứng 

Bệnh nhân bị hội chứng Wolf-Hirschhorn thường có các biểu hiện bao gồm:

  • Sự biến đổi bất thường trên khuôn mặt như: Đầu nhỏ, sống mũi rộng, dẹp, hai mắt lồi, khoảng cách giữa 2 mắt xa, lông mày hình vòng cung, vòm miệng không thể đóng kín hoàn toàn, trán cao và rộng.
  • Trẻ chậm phát triển thể hiện rõ ngay từ giai đoạn sơ sinh, các vận động như lật, ngồi, đứng, đi, nói chậm hơn trẻ bình thường, tầm vóc thấp, thiểu năng trí tuệ. 
  • Giảm trương lực cơ. 
  • Động kinh là một trong những triệu chứng điển hình của hội chứng vi mất đoạn trên NST số 4. 
  • Dị tật tim bẩm sinh như khuyết tật ở vách tâm nhĩ, ASD,… 
  • Khả năng sinh kháng thể ở bệnh nhân hội chứng 4p thấp, chức năng miễn dịch giảm, cơ thể tăng nguy cơ nhiễm trùng. 
  • Nhiều bệnh nhân khó khăn khi ăn uống, thấp chí là không thể ăn và phải bổ sung dinh dưỡng thông qua ống suốt đời hoặc bị malrotation, rối loạn chứng nặng ruột, kém hấp thụ chất dinh dưỡng. 

Điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn như thế nào? 

Hiện nay, phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh WHS vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng 4p cần được phát hiện sớm và can thiệp các biện pháp hỗ trợ nhằm giảm triệu chứng và giúp con có thể tự chủ hành động, độc lập càng sớm càng tốt. Tùy vào triệu chứng và mức độ bệnh lý mà phương pháp điều trị sẽ khác nhau: 

  • Nếu trẻ khó khăn khi ăn uống, bú kém, nhược cơ thì cần áp dụng chế độ bổ sung riêng, phù hợp. 
  • Nếu trẻ khó khăn trong các hoạt động vận động như đi, đứng thì sẽ được tiến hành các phương pháp vật lý trị liệu đồng thời kiểm tra sự phát triển của hệ thống xương khớp định kỳ nhằm tránh những trường hợp biến chứng gây vẹo cột sống hoặc các vấn đề khác.
  • Trường hợp trẻ bị động kinh có thể sử dụng các loại thuốc hỗ trợ dưới sự hướng dẫn và theo dõi của bác sĩ chuyên khoa. 
  • Trẻ khó khăn về giao tiếp, khả năng ngôn ngữ thì cần sự hỗ trợ từ chuyên gia cũng như quá trình tương tác, hỗ trợ từ ba mẹ. Trường hợp cần thiết, trẻ có thể được học ký tự tay để giao tiếp. 

Ba mẹ cần phải kiên trì hỗ trợ con giao tiếp khi bị hội chứng 4p

Ba mẹ cần phải kiên trì hỗ trợ con giao tiếp khi bị hội chứng 4p

2. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi 

Hiện nay, đột biến mất đoạn NST số 4 có thể được sàng lọc ngay từ tuần thứ 10 thông qua xét nghiệm NIPT

Vì sao nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc hội chứng mất đoạn 4p? 

Hội chứng Wolf-Hirschhorn nếu chẳng may mắc phải sẽ theo bệnh nhân suốt đời, gây ra nhiều ảnh hưởng sức khỏe và hệ lụy nghiêm trọng đến tương lai của trẻ cũng như gánh nặng cho gia đình. Việc phát hiện sớm bệnh WHS ngay còn trong giai đoạn bầu thai có ý nghĩa: 

  • Bác sĩ sẽ phân tình cụ thể tình trạng sức khỏe và những vấn đề mà thai nhi cũng như mẹ bầu sẽ phải đối mặt để từ đó đưa ra lựa chọn hợp lý. 
  • Giúp theo dõi sự quá trình lớn lên của con đồng thời can thiệp xử lý sớm để tránh những biến chứng đến não gây ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển trí tuệ của trẻ sau này. 
  • Hạn chế các vấn đề gây nguy hiểm sức khỏe mẹ bầu. 
  • Giúp ba mẹ có sự chuẩn bị về tinh thần cũng như lên kế hoạch để đồng hành cùng con sau khi em bé chào đời.

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh tuy nhiên xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu áp dụng bởi độ an toàn tuyệt đối với cả thai phụ và em bé. Bác sĩ chỉ lấy một lượng máu nhỏ trên tĩnh mạch ở cánh tay theo chỉ định để xét nghiệm. 

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 để phát hiện sớm dị tật thai nhi

Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 để phát hiện sớm dị tật thai nhi

Ngoài ra, phương pháp NIPT giúp sàng lọc được gần như tối đa các dị tật bẩm sinh ở thai nhi bao gồm cả hội chứng vi mất đoạn trên NST số 4 gây WHS. Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm này lên đến 99,98% nên gia đình có thể yên tâm về kết quả kiểm tra. 

Xét nghiệm NIPT ở đâu? 

Địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh là một trong những vấn đề quan trọng mà bạn không thể bỏ qua. 

Hiện nay, các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu. Quá trình xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm đạt chất lượng tiêu chuẩn quốc tế với hai chứng chỉ ISO 15189: 2012 và CAP. Kết quả sẽ được các bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm đánh giá và đưa ra những lời khuyên chân thành, tốt nhất với từng trường hợp.

Ngoài ra, MEDLATEC cũng là nơi thực hiện xét nghiệm, chẩn đoán, tư vấn những trường hợp trẻ bị dị tật bẩm sinh bao gồm hội chứng Wolf-Hirschhorn. Đặc biệt, từ nay đến hết ngày 31/12/2023 đối với mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN, MEDLATEC dành tặng ưu đãi hấp dẫn sau:

  • Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 440.000 đồng. 
  • Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) 5 bệnh trị giá 500.000 đồng gồm: Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylceton niệu; Rối loạn chuyển hóa đường Galactose. 

Chương trình được áp dụng cho cả hình thức xét nghiệm NIPT tại phòng khám hoặc dịch vụ tại nhà. 

Xét nghiệm NIPT ngay tại nhà với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC

Xét nghiệm NIPT ngay tại nhà với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC

Mọi thông tin cần được tư vấn hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm NIPT, quý khách vui lòng liên hệ đến Hệ thống Y tế MEDLATEC - Trung tâm lấy mẫu xét nghiệm tại nhà theo hotline: 1900 56 56 56, sẽ có nhân viên hỗ trợ kịp thời.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.