Hội chứng Cantrell | Medlatec

Hội chứng Cantrell

Ngày 05/08/2016 BS Nguyễn Thành Chung - TS.BS Lê Văn Ngọc Cường Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Hội chứng Cantrell được mô tả lần đầu tiên bởi James R Cantrell vào năm 1958. Là một bất thường bẩm sinh rất hiếm gặp và thường gây chết, tỷ lệ gặp là từ 1/65 000 tới 1/200 000 trẻ được sinh ra.



Bất thường bẩm sinh khi bị hội chứng Cantrell. Ảnh minh họa.


Hội chứng Cantrell bao gồm 05 dấu hiệu chính:

(1) Khiếm khuyết phần phía trước của vòm hoành

(2) Khiếm khuyết thành bụng trước vị trí đường trắng giữa trên rốn.

(3) Khiếm khuyết phần thấp của xương ức và màng tim.

(4) Bất thường vị trí của tim (tim nằm hoàn toàn ngoài lồng ngực)

(5) Bất thường tim - mạch.

Các bất thường trên hiếm khi xảy ra đồng thời trên một cá thể và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh thường không có đầy đủ các triệu chứng này, khi không đầy đủ các triệu chứng được gọi là Hội chứng Cantrell không đầy đủ. Khi đầy đủ 5 triệu chứng bất thường được gọi là Hội chứng Cantrell đầy đủ.

Thuật ngữ: Hội chứng Cantrell-Heller-Ravitch; Ngũ chứng Cantrell.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Cantrell là hội chứng rất hiếm gặp và hầu hết các trường hợp phát hiện có tính chất tình cờ và rồi rạc. Về nguyên nhân thì chưa được biết đầy đủ, một số trường hợp được ghi nhận có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 13, 18, 21 và hội chứng Turner).

Về cơ chế bệnh sinh hội chứng Cantrell được cho là do sự di trú bất thường của mầm xương ức và mầm cơ trong giai đoạn sớm của phôi thai (khoảng tuần thứ 6 tới tuần thứ 7 của thai kỳ) […].

Triệu chứng và chẩn đoán

Các cá thể mắc hội chứng Cantrell không nhất thiết phải có đầy đủ 05 dấu hiệu. Tùy thuộc vào mỗi cá thể sẽ có các triệu chứng và mức độ trầm trọng khác nhau. Các khiếm khuyết có thể nhẹ, cũng có thể nghiêm trọng đe dọa sự sống.

Những khuyến khuyết nặng thấy ở trẻ sơ sinh là thoát vị thành bụng và tim lạc chỗ nằm ngoài lồng ngực.

Tim lạc chỗ là một tình trạng nặng, có thể toàn bộ hoặc một phần tim nằm ngoài lồng ngực do đó tim không được bảo vệ bởi thành ngực. Các vị trí tim lạc chỗ có thể gặp là cạnh thành ngực 60%, trong bụng 15-30%, ngực – bụng 7-18%, cổ 3% […].

Thoát vị thành bụng là khiếm khuyết tạo thành khe hở ở thành bụng, qua đó ruột và các tạng trong ổ bụng chui ra ngoài tạo thành túi thoát vị. Túi có thể nhỏ chỉ chứa ruột, cũng có thể rất lớn chứa cả ruột và các tạng trong ổ bụng.

Bất thường xương ức có thể khuyết hoàn toàn hoặc chỉ phần dưới của xương ức. Trong vài trường hợp xương ức xuất hiện khe hở hoặc ngắn bất thường.

Khiếm khuyết của vòm hoành tạo ra lỗ thủng dẫn tới các thành phần trong ổ bụng chui lên lồng ngực (thoát vị hoành bẩm sinh).

Các bất thường tim mạch bao gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, túi thừa thất trái.

Các bất thường khác kết hợp với hội chứng Cantrell bao gồm:

+ Khối - túi chứa dịch ở vùng đầu cổ (Hygroma kystique).

+ Bất thường đầu - mặt: khe hở môi, hở hàm ếch, thoát vị não-màng não, não úng thủy.

+ Bất thường thận (loạn sản thận).

+ Bất thường chi: vẹo bàn chân, không có xương ở tay và chân.

+ Bất thường cột sống.

Chẩn đoán

Có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm thai. Siêu âm có thể phát hiện các bất thường trong hội chứng Cantrell kể trên từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Cần chú ý phân biệt với thoát vị rốn sinh lý trước tuần thứ 12.

Khi phát hiện khiếm khuyết thành bụng trước hoặc tim lạc chỗ nằm ngoài lồng ngực là cần cân nhắc đến hội chứng Cantrell.

MRI trước sinh là những kỹ thuật rất giá trị, đây là kỹ thuật làm tăng khả năng quan sát các khiếm khuyết, củng cố thêm chẩn đoán và định hướng cho phẫu thuật.

Chẩn đoán phân biệt: bao gồm tim lạc chỗ đơn độc, khiếm khuyết thành bụng đơn độc, hội chứng dây chằng buồng ối.  

Điều trị và tiên lượng

Đình chỉ thai nghén được cân nhắc khi xác định có các dị tật tim-mạch phức tạp, các bất thường kèm theo nặng và tiên lượng xấu.

Các trường hợp giữ thai cần thiết phải có sự hội ý của nhiều bác sĩ chuyên khoa như sản-phụ khoa, sơ sinh - nhi khoa, phẫu thuật tim – mạch nhi khoa để đưa ra hướng xử trí tốt nhất sau khi sinh.

Về điều trị, chủ yếu hướng tới điều trị các triệu chứng xuất hiện ở từng cá thể. Phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết là cần thiết vì hầu hết các trẻ sẽ chết nếu không được phẫu thuật.

Tiên lượng của hội chứng Cantrell thường là rất xấu. Theo nghiên cứu của Toyama năm 1972 thì tỷ lệ sống sót là 20%. Thời gian chết trung bình sau sinh nếu không được can thiệp hợp lý và kịp thời là 36 giờ […].

Tài liệu tham khảo


1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart.Surg Gynecol Obstet. 1958;107(5):602–14.

2. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: A case report and review of the syndrome. Pediatrics. 1972;50:778–92.

3. Stevenson RE, Hall JG, Eds. Human Malformation and Related Anomalies. 2nd ed. Oxford University Press, New York, NY;2006:1027-1028.

4. Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: A possible ventral midline developmental field.Am J Med Genet. 1992;42:90–5.

5. http://radiopaedia.org/articles/pentalogy-of-cantrell.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Nhồi máu cơ tim là bệnh thường gặp ở người cao tuổi. Mặc dù tỉ lệ tử vong đã giảm nhưng biến chứng của bệnh vô cùng nặng nề. Hãy cùng PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật tìm hiểu về căn bệnh này.
Ngày 28/10/2019
Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Bệnh nhân nam, 26 tuổi sống tại Tây Hồ, Yên Phụ sau khi hút 10 quả bóng cười/tuần kéo dài trong 1 năm đã xuất hiện tê tứ chi và yếu 2 chân, dù đã được điều trị tích cực nhưng cũng khó tránh được biến chứng về thần kinh. Đó chỉ là một trong rất nhiều trường hợp tới Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị.
Ngày 28/10/2019
Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Xét nghiệm dịch não tủy có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến các bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm dịch não tủy.
Ngày 24/08/2019
Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp giúp chẩn đoán tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Song phương pháp này vẫn còn quá xa lạ đối với nhiều bà mẹ. Vì vậy, ở bài viết này,  MEDLATEC xin chia sẻ tới các bà mẹ những điều cần biết về siêu âm thai.
Ngày 23/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656