Đau đầu vùng chẩm biểu hiện của Hội chứng dị dạng Arnold - Chiari. Ảnh minh họa - Nguồn: Internet

Khám lâm sàng và hỏi bệnh sử, bệnh nhân cho biết: cách 1 năm bệnh nhân xuất hiện khoảng 5-6 đợt đau đầu, mỗi đợt khoảng 2-3 ngày với các triệu chứng: đau toàn bộ vùng đầu, đau liên tục trong mỗi đợt bệnh, kèm theo biểu hiện chóng mặt nhiều, buồn nôn và nôn khoảng 1-2 lần. Đặc biệt, mỗi lần xuất hiện đau đầu, bệnh nhân lại thấy xuất hiện cùng các triệu chứng đau bụng vùng quanh rốn, đau dữ dội, kèm theo đi phân lỏng 1 lần/ ngày. Mỗi đợt bệnh như vậy, bệnh nhân phải nghỉ học và ảnh hưởng tới học tập, sinh hoạt.

Trước bất thường đó, gia đình cho bệnh nhân đi khám bệnh nhiều nơi với chẩn đoán: hội chứng ruột kích thích nhưng điều trị không đáp ứng.

Gần đây, bệnh nhân xuất hiện lại các triệu chứng tương tự như những lần trước nên gia đình lo lắng và đưa bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám.

Với tiền sử trẻ sốt cao co giật lúc 2 tuổi, tiền sử gia đình có bà ngoại và mẹ bị đau đầu dạng Migraine nên bác sĩ đã khám lâm sàng, đo huyết áp bình thường và chỉ định làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân.

Kết quả khám của bệnh nhân có bất thường về điện não đồ có biến đổi bất thường với loạt sóng chậm kích phát, biên độ cao, từng đợt lan tỏa hai bán cầu. Chụp MRI sọ não: thoát vị hạnh nhân tiểu não dưới lỗ chẩm 4 mm, không thấy chèn ép hạnh nhân tiểu não và thân não.

Để kết luận chính xác, MEDLATEC tổ chức hội chẩn gồm có GS.TS. BS Nguyễn Văn Chương - Chuyên gia đầu ngành Thần kinh học, Cố vấn chuyên môn Bệnh viện MEDLATEC và các bác sỹ chuyên khoa chẩn chẩn đoán bênh nhận bị động kinh thể bụng/hội chứng dị dạng Arnold - Chiari.

Đồng thời, bệnh nhân cũng đã được các bác sỹ xử trí: điều trị thuốc chống động kinh Tegretol. Và tư vấn theo dõi thoát vị hạnh nhân tiểu não với mức độ hiện tại chưa có chỉ định phẫu thuật và tư vấn cần chụp lại MRI sọ não 6 tháng/ lần để đánh giá.

Nhân trường hợp này, thạc sỹ Hoàng Thị Năng - chuyên khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã cung cấp cùng bạn đọc thông tin về bệnh Dị dạng Arnold - Chiari.

Dị dạng Arnold - Chiari được xem là một tật bẩm sinh. Giáo sư giải phẫu bệnh người Đức, Hans Chiari đã đầu tiên mô tả những bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ vào những năm 1890.

Thông thường, tiểu não bao gồm hai nửa bán cầu và một phần nhỏ giữa hai bán cầu, được gọi là thùy nhộng tiểu não (còn gọi là thùy giun - vermis). Ở mặt dưới của hai bán cầu tiểu não, có hai chỗ lồi nhỏ được gọi là hạnh nhân tiểu não (tonsil hay amidan hoặc amygdale). Não thất tư là khoang chứa dịch não tủy nằm ở phía trước của tiểu não và phía sau thân não. Tất cả các cấu trúc này ở phía trên lỗ chẩm (hay còn gọi là lỗ lớn - magnum); đây là lỗ lớn nhất tại nền sọ mà tủy sống đi vào và nối với thân não.

Triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với nhau. Một số triệu chứng có liên quan đến sự phát triển của ống tủy (khoang dịch não tủy trong tủy sống):

- Đau đầu và cổ nặng; - Đau đầu vùng chẩm và cảm thấy tồi tệ hơn khi ho, hắt hơi, hoặc căng thẳng; - Mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ của thân trên và cánh tay (do rỗng tủy); - Yếu tay và cánh tay (do rỗng tủy); - Ngã quỵ do yếu cơ; - Liệt cứng; - Chóng mặt; - Vấn đề thăng bằng; - Nhìn đôi hoặc nhìn thấy mờ; - Quá mẫn với ánh sáng chói. Phương pháp điều trị các dị dạng Arnold - Chiari phụ thuộc vào loại dị dạng, cũng như sự tiến triển trong thay đổi giải phẫu hoặc triệu chứng mà không có triệu chứng nên được bảo tồn. Không có chỉ định cho phẫu thuật “dự phòng”. Nếu dị dạng được xác định là có triệu chứng, hoặc gây ra rỗng tủy sống, điều trị phẫu thuật thường được khuyến cáo.