1. Tìm hiểu về hội chứng DiGeorge 

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge là 1/4.000 - 1/6.000 trẻ. Những trẻ gặp phải hội chứng này sẽ có nguy cơ gặp phải rất nhiều những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống và tương lai của bé sau này. 

Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge là 1/4.000 - 1/6.000 trẻ

Hội chứng này xảy ra khi bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Thông thường mỗi chúng ta đều có một cặp NST số 22 được thừa hưởng một phần của bố và một phần của mẹ. Những trường hợp mắc hội chứng DiGeorge là do họ bị mất một đoạn gen (khoảng 30 - 40 gen) của nhiễm sắc thể số 22. Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên ở trứng của mẹ hay tinh trùng từ người cha. Nhưng cũng có thể tình trạng này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. 

- Trẻ mắc hội chứng Digeorge thường xuất hiện những đặc điểm như sau:

+ Trẻ mắc phải một số dị tật về tim chẳng hạn như thân chung động mạch hay thông liên thất,…

+ Trẻ dễ bị nhiễm trùng vì hệ miễn dịch yếu. 

+ Trẻ gặp phải một số vấn đề dị tật ở tuyến cận giáp vì khả năng sản xuất hormon cận giáp thấp. 

+ Trẻ sinh ra gặp phải một số dị tật ở mặt, chẳng hạn như tai nhỏ, thấp, mặt dài, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, chẻ hàm, có khe ở môi trên,…

+ Dị tật ở não dẫn tới tình trạng rối loạn hành vi, tự kỷ, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tập trung kém, trẻ dễ mắc bệnh động kinh. 

+ Ngoài ra, trẻ còn có nguy cơ gặp phải một số dị tật khác như suy giảm chức năng thận, suy giảm chức năng gan, thính lực yếu, thị giác kém, phát triển thể chất chậm. 

Trẻ sinh ra gặp phải một số dị tật ở mặt

Hội chứng DiGeorge có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu có nghi ngờ về tiền sử bệnh của gia đình hoặc từng có con mắc hội chứng này, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai trong tương lai. 

2. Phương pháp nào có thể chẩn đoán hội chứng Digeorge 

2.1. Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc hội chứng Digeorge 

Như đã nói ở phía trên, hội chứng Digeorge là một hội chứng nguy hiểm và có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng về sức khỏe. Do đó việc sàng lọc bệnh Digeorge là rất cần thiết. Cụ thể là: 

- Nếu phát hiện sớm, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên hữu ích cho bạn hoặc có thể áp dụng một số biện pháp can thiệp sớm để giảm nhẹ triệu chứng, giảm nguy cơ tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh. 

- Phát hiện sớm cũng là cách giúp cha mẹ có thể chuẩn bị tinh thần một cách tốt nhất và đồng thời lên kế hoạch chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng này từ ngay khi trẻ được sinh ra. 

- Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh Digeorge cũng có ý nghĩa rất quan trọng vì qua đó, cha mẹ có thể theo dõi tốt nhất sự phát triển của của trẻ, phòng tránh những dị tật tổn thương ở não và hạn chế các vấn đề nghiêm trọng về rối loạn nhận thức, hành vi hoặc bệnh động kinh ở trẻ. 

2.2. Những ai cần xét nghiệm sàng lọc Digeorge

Thai phụ là đối tượng cần sàng lọc Digeorge. Trước đây, nếu kết quả siêu âm cho thấy những bất thường về tim thì mẹ bầu mới cần xét nghiệm sàng lọc Digeorge. Nhưng hiện nay, nếu kết quả siêu âm không cho thấy những bất thường về tim, đồng thời lại xuất hiện những bất thường ở thận, dị tật thần kinh, độ mờ da gáy bất thường, khuyết tật chi và xương, những bất thường ở hệ tiêu hóa,... thì mẹ bầu cũng nên thực hiện sàng lọc Digeorge.

Mẹ bầu được lấy mẫu máu để thực hiện xét nghiệm

2.3. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge 

Dưới đây là một số phương pháp được thực hiện để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Digeorge: 

- Siêu âm: Tập trung vào bất thường tim (chiếm 75% trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2).

- Chọc ối.

- Xét nghiệm NIPT: Đây là một loại xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với cả mẹ bầu và thai nhi. Các chuyên gia sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để phân tích và tìm ra những vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi. 

- Phương pháp MLPA cũng sử dụng mẫu máu của thai phụ để tìm ra bất thường về trình tự ở một nucleotide, số lượng bản sao của gen. 

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại nhất với độ chính xác cao

- Microarray: Đây là phương pháp giúp phát hiện những bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. 

Từ kết quả siêu âm. xét nghiệm các bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ hoặc đối với những trường hợp thai nhi có tiên lượng sống thấp, trẻ sinh ra có thể mắc phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định phương án đình chỉ thai kỳ. 

Trong số các phương pháp xét nghiệm đã kể đến phía trên thì NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại nhất, độ chính xác cao và đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và sự phát triển của thai nhi. Phương pháp này có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT chất lượng và uy tín. MEDLATEC vinh dự nhận được chứng chỉ ISO 15189:2012 của Bộ Khoa học Công nghệ và đặc biệt bệnh viện còn  là đơn vị y tế  đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ CAP được cấp bởi hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ. Do đó bạn có thể hoàn toàn yên tâm về chất lượng, năng lực xét nghiệm của MEDLATEC. Bạn có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56, để được hỗ trợ chi tiết.