1. Tổng quan về hội chứng DiGeorge 

1.1. DiGeorge là hội chứng gì

DiGeorge là thuật ngữ dùng để chỉ hội chứng xảy ra do mất đoạn ở nhiễm sắc thể, tỉ lệ thường gặp ở khoảng 1/4.000 - 1/6.000 trẻ. Đây là hội chứng chủ yếu liên quan tới suy giảm miễn dịch tiên phát, nhiều nhất là do tế bào T bị thiếu hụt hoặc hoạt động khiếm khuyết.

1.2. Do đâu mà hội chứng DiGeorge xuất hiện

DiGeorge là xuất hiện ngay khi trẻ chào đời và có thể gây ra một loạt các vấn đề có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe suốt cuộc đời của trẻ. Nguyên nhân hình thành nên hội chứng này là do bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. 

Những dị dạng thường gặp ở trẻ bị hội chứng DiGeorge 

Bình thường mỗi người đều có một cặp nhiễm sắc thể số 22, trong đó 1 chiếc là thừa hưởng từ bố còn chiếc còn lại thừa hưởng từ mẹ. Đối với người bị DiGeorge thì sẽ bị mất một đoạn khoảng 30 - 40 gen của bộ đơn bội. 

Một đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 bị mất đi thường xảy ra ngẫu nhiên ở trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố. Ngoài ra, nó cũng có thể xảy ra từ giai đoạn sớm của quá trình thai nhi phát triển. Khả năng di truyền của hội chứng DiGeorge là rất hiếm.

1.3. Đặc điểm của hội chứng Digeorge như thế nào

Những trẻ bị mắc hội chứng Digeorge thường có đặc điểm về dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn đa cơ quan như sau:

- Dị tật về tim: Trẻ bị thân chung động mạch, thông liên thất, chứng Fallot,...

- Dị tật ở tuyến ức: dễ bị nhiễm trùng do thiếu hụt hoặc suy giảm miễn dịch.

- Dị tật ở tuyến cận giáp: giảm nồng độ photpho và canxi trong máu do hội chứng DiGeorge gây giảm tiết hormon cận giáp.

- Dị tật ở mặt: tai nhỏ và thấp, mặt dài, mắt bụp, khoảng cách ở giữa hai mắt xa, bị mỏng và có khe ở môi trên, chẻ hàm,...

- Dị tật ở não: trầm cảm, rối loạn hành vi, động kinh, tự kỷ, chậm phát triển, ngôn ngữ kém, không có khả năng tập trung,...

- Một số dị tật khác: suy giảm chức năng gan thận, kém phát triển thể chất, thị giác và thính giác suy yếu,...

2. Xét nghiệm nào có thể chẩn đoán hội chứng Digeorge 

2.1. Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc hội chứng Digeorge 

Về cơ bản, những hệ lụy mà hội chứng Digeorge gây ra là rất nghiêm trọng và có phạm vi rộng. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng này được xem là cần thiết bởi:

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge

- Phát hiện để làm giảm nhẹ các triệu chứng và tỷ lệ tử vong ở thai nhi cũng như trẻ sơ sinh .

- Có cơ sở để chuẩn bị tốt về mặt tâm lý, đưa ra lựa chọn tốt nhất về địa điểm sinh nở, điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng này ngay sau sinh.

- Theo dõi để đề phòng những dị tật tổn thương tại não dẫn đến các vấn đề về rối loạn nhận thức, hành vi và động kinh.

2.2. Đối tượng nào có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc Digeorge

Xét nghiệm sàng lọc Digeorge dành cho thai phụ. Trước đây, chỉ sàng lọc Digeorge trong các trường hợp có nguy cơ cao (tức là siêu âm có hình ảnh bất thường về tim). Tuy nhiên, hiện nay cần phải sàng lọc cho những đối tượng siêu âm có nguy cơ thấp, nhưng có các bất thường ở thận, các dị tật thần kinh, khuyết tật chi và xương, bất thường hệ tiêu hóa, độ mờ da gáy dày.

2.3. Xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge 

Để sàng lọc nguy cơ đối với hội chứng Digeorge thì có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

- NIPT: đây là xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện thông qua mẫu máu của thai phụ để tìm ra các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Tổng đài của MEDLATEC tư vấn và nhận đặt lịch từ tất cả khách hàng, hoạt động 24/7

- MLPA: xét nghiệm này cũng thông qua mẫu máu của thai phụ để phát hiện bất thường về trình tự khác nhau ở một nucleotide và số lượng bản sao của gen. 

- Microarray: phương pháp này sẽ tìm ra sự khác biệt dựa trên so sánh hệ gen của người bệnh với gen tham chiếu. Thực chất đây là kỹ thuật tế bào học phân tử có khả năng phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, phổ biến nhất gồm lặp hoặc mất đoạn.

Nhìn chung, hầu hết các xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge đều mang lại tính chính xác tương đối cao. Thông qua kết quả của xét nghiệm bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn về hướng xử trí phù hợp dành cho thai phụ trong các trường hợp cụ thể. 

Ví dụ như với trường hợp có nguy cơ thai nhi tử vong từ trong bụng mẹ thì có thể lựa chọn phương án đình chỉ thai kỳ; hoặc như trường hợp muốn tăng cơ hội sống sót cho trẻ thì có thể tư vấn hướng điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ,... Mục đích của những tư vấn này là nhằm tránh tình trạng trẻ sinh ra có tiên lượng sống thấp do mắc bệnh bẩm sinh hoặc giảm thiểu gánh nặng đối với gia đình và toàn xã hội.

Trong số các xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge thì NIPT được đánh giá là có tính chính xác và an toàn cao hơn. Đặc biệt, xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ và hoàn toàn không xâm lấn nên sẽ giúp phát hiện sớm để có phương án xử trí kịp thời với DiGeorge. 

Xét nghiệm hiện đang được triển khai ở Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với dịch vụ nhanh chóng và chuyên nghiệp, giúp giảm thiểu chỉ định chọc ối trong trường hợp không cần thiết. Nếu bạn đang có nhu cầu tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và hội chứng DiGeorge, có thể đến trực tiếp bệnh viện hoặc liên hệ tổng đài 1900 56 56 56. 

Thông qua tổng đài này bạn sẽ được các chuyên viên y tế giải đáp kỹ lưỡng mọi thắc mắc, lắng nghe chia sẻ của bạn để đưa ra những tư vấn hiệu quả. Ngoài ra, bạn cũng có thể đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để hạn chế đi lại, đảm bảo an toàn cho thai kỳ mà vẫn yên tâm về sự nhanh chóng và tính chính xác của xét nghiệm mà bạn muốn thực hiện.