Hội chứng gồm các khuyết điểm bẩm sinh khiến cơ bụng teo hay biến mất

1. Hội chứng mất cơ bụng là gì?

Hội chứng còn có tên gọi khác là hội chứng bộ ba (hội chứng Eagle - Barrett). Đây là bệnh lý khá hiểm gặp và đa số xảy ra ở nam giới, tuy nhiên vẫn có một số ca bệnh ghi nhận cũng xuất hiện ở nữ giới. Hội chứng này là khuyết điểm bộ ba (mất cơ bụng trước, tinh hoàn ẩn, dị dạng đường tiết niệu) bẩm sinh. Những biến chứng do bệnh đem lại vô cùng nghiêm trọng dẫn đến suy thận mạn tính và các bệnh lý tại phổi.

Hiện tại, nguyên nhân chính gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ. Một vài giả thuyết cho rằng đây là sự gián đoạn trong quá trình phát triển của thai, dẫn đến hình thành những khuyết điểm bẩm sinh này. Bên cạnh đó, cũng có thể do tích tụ nước tiểu trong giai đoạn bào thai làm bàng quang giãn ra chèn ép cơ bụng, hay một vài nguyên nhân khác.

Tinh hoàn ẩn là một trong số các khuyết điểm bẩm sinh của hội chứng

2. Nguyên nhân gây bệnh

Hiện vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính gây nên hội chứng này. Tuy vậy, có rất nhiều các giả thuyết được cho là nguyên nhân dẫn đến hội chứng này:

• Có thể là do bàng quang trong quá trình bào thai xuất hiện các dấu hiệu bất thường. Hiện tượng tự tích nước tiểu có thể ảnh hưởng đến kích thước, làm giãn bàng quang, niệu quản, niệu đạo, thận. Khi bàng quang phình đại nó sẽ chèn ép cơ bụng dẫn đến teo cơ.

• Cũng có thể là do nước tiểu không thể thoát ra ngoài, tích tụ lại bên trong cơ thể dẫn đến nhiễm trùng. Bệnh nhân mắc bệnh ngực có thể bị biến dạng.

• Ngoài ra hiện tượng thiếu cơ, cùng các bất thường của hệ tiết niệu có thể là nguyên nhân chung gây nên hội chứng. Hệ thống thần kinh xuất hiện một lỗi cũng có thể là nguyên nhân.

3. Dấu hiệu nhận biết hội chứng

Hội chứng mất cơ bụng không chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ đem lại các biến chứng vô cùng nghiêm trọng như phình đại các cơ quan như ruột, bàng quang. Các cơ quan này không thể quay lại kích thước ban đầu dù đã được điều trị. Trong số các biến chứng nguy hiểm nhất có thể là suy thận dẫn đến phải chạy thận nhân tạo hay ghép thận.

Tuy nhiên khi hội chứng được phát hiện sớm và điều trị, sẽ không ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ cũng như sức khỏe được cải thiện về sau. Dưới đây sẽ là một số dấu hiệu các bậc phụ huynh cần chú ý:

• Cơ bụng ở trẻ sơ sinh rất mỏng, thậm chí không có. Vùng da vùng bụng nhăn nheo, trùng xuống rất bất thường.

• Với những bé trai, tinh hoàn vẫn nằm trong ổ bụng mà không đi xuống bìu, tạo hơn tình trạng tinh hoàn ẩn.

• Hệ tiết niệu xuất hiện các dấu hiệu bất thường như bàng quang phình đại, sưng. Niệu đạo lớn hơn so với bình thường, nước tiểu bị đọng lại. Nước tiểu có thể từ bàng quang theo niệu quản chạy ngược lên thận gây nhiễm khuẩn niệu quản, vì nước tiểu không thể đi ra ngoài và nằm lại đó.

• Hội chứng này có thể được phát hiện sớm trong kỳ mang thai thông qua siêu âm. Bác sĩ sẽ thông qua hình ảnh siêu âm có thể nhìn thấy sự bất thường ở bàng quang cũng như hệ tiết niệu.

• Khi bé đi tiểu, nước tiểu xuất hiện mủ và máu, tình trạng này xuất hiện có thể là do niệu quản nhiễm trùng.

• Trẻ em mắc phải hội chứng mất cơ bụng hay gặp những dấu hiệu bất thường ở xương như trật khớp hông, vẹo cột sống, trật khớp bẩm sinh,… đặc biệt ở xương chân và bàn chân lại chiếm khoảng 20% trong tổng số các ca bệnh đã ghi nhận.

Siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện bệnh sớm 

Bên cạnh đó trẻ cũng gặp những dấu hiệu khác về tim mạch chiếm khoảng 10%. Bé trai bị bệnh lớn lên sẽ gặp hiện tượng xuất tinh gây cảm giác khó chịu và co thắt bàng quang trong một khoảng thời gian ngắn.

4. Biến chứng của bệnh

Hội chứng có thể đem lại rất nhiều biến chứng cho bệnh nhân như cơ quan nội tạng phình to hơn kích thước bình thường. Các cơ quan này sẽ không thể trở lại với kích thước ban đầu dù là có can thiệp giải phẫu. Ngoài ra bệnh nhân còn gặp biến chứng suy thận, buộc phải chạy thận nhân tạo hay đăng ký ghép thận mới có khả năng điều trị dứt điểm biến chứng này. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị phù hợp thì người bệnh cũng giảm bớt khả năng gặp phải các biến chứng, khỏe mạnh và có tuổi thọ như người không bị bệnh.

5. Cách điều trị hội chứng 

Hội chứng mất cơ bụng rất dễ phát hiện ở trẻ sơ sinh hay trẻ còn nhỏ nhưng bác sĩ cần thời gian theo dõi, quan sát, chăm sóc, đánh giá các dị tật. Trước khi bước vào quá trình điều trị người bệnh sẽ được chỉ định chụp X-quang, siêu âm, thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu để xác định rõ bệnh trạng. Tùy vào tình trạng và mức độ bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị khác nhau. Thực hiện một số loại phẫu thuật tinh hoàn ẩn, túi mật, mở rộng niệu đạo, tái tạo bàng quang,… biến chứng suy thật thì sẽ được thực hiện chạy thận hay ghép thận.

Xét nghiệm nước tiểu giúp bác sĩ nắm rõ được bệnh trạng trước khi điều trị

Hiện nay hội chứng mất cơ bụng vẫn chưa thể thực hiện phương thức nội khoa, điều trị triệu chứng mà chỉ có thể thực hiện ngoại khoa. Giống như các bệnh khác việc điều trị phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của triệu chứng. Phương pháp mổ nội soi đang mang lại rất nhiều kỳ vọng trong điều trị, phương pháp này ít xâm lấn, khả năng hồi phục nhanh, không gây đau đớn nhiều như mổ hở, đặc biệt là đối với trẻ em sức chịu đựng còn kém. Hội chứng này hầu như không thể phòng ngừa. Một vài trường hợp phát hiện yếu tố gây bệnh ngay khi còn là bào thai, bác sĩ chỉ định tiến hành giải phẫu để ngăn ngừa tiến triển thành hội chứng bộ ba. Ngoài ra có một số nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng bệnh liên hệ mật thiết với người thân mắc bệnh đau nửa vùng bụng, đây cũng có thể được xem là yếu tố khiến trẻ mắc bệnh.

Qua những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ trên bài viết đã giúp bạn đọc có thêm nhiều thông tin về hội chứng mất cơ bụng. Nếu vẫn còn những thắc mắc mong muốn được giải đáp, bạn có thể gọi đến số Tổng đài 1900 56 56 56 để được các nhân viên y tế hỗ trợ.