1. Nguyên nhân gây hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu hay Cri du chat được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963. Bệnh này rất hiếm gặp, cứ 15.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể 5.

Hội chứng mèo kêu là do bất thường nhiễm sắc thể

Tùy vào độ dài cũng như vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất mà mức độ ảnh hưởng của bệnh cũng sẽ khác nhau. Chẳng hạn, nếu đoạn nhiễm sắc thể bị mất dài hơn và ở vị trí quan trọng hơn thì những trẻ này sẽ có xu hướng bị chậm phát triển nghiêm trọng hơn so với những trường hợp bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.

Khoảng 10% trẻ bị bệnh được xác nhận là do nhận nhiễm sắc thể bất thường từ người bố hoặc người mẹ. Thông thường, tình trạng mất một đoạn nhiễm sắc thể 5 là do xảy ra một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản, có thể là từ trứng hay tinh trùng, hoặc có thể là một vấn đề bất thường diễn ra trong khoảng thời gian phát triển sớm của thai nhi. Nhiều trường hợp bị bệnh mà tiền sử gia đình chưa có ai mắc phải rối loạn này.

2. Hội chứng mèo kêu gây ra những triệu chứng như thế nào?

Thông thường, triệu chứng của hội chứng mèo kêu có thể được phát hiện sớm từ ngay trong giai đoạn sơ sinh. Cụ thể như sau:

Trẻ có tiếng khóc như mèo kêu

- Tiếng khóc như mèo kêu: Đây là biểu hiện phổ biến và dễ nhận biết ngay trong những tuần tuổi đầu tiên của trẻ. Trẻ bị bệnh thường có tiếng kêu cao, the thé và chói tai giống như tiếng kêu của loài mèo. Tuy nhiên, triệu chứng này sẽ ít rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.

- Khi chào đời, cân nặng của trẻ rất thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, thiếu hụt tăng trưởng,…

- Một số triệu chứng bất thường như mặt bụ bẫm, mắt lác hoặc hai mắt cách xa nhau, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, nếp gấp bất thường của ống tai ngoài, sống mũi của trẻ bị bệnh thường rất rộng, tai thấp, vòm miệng cao, sứt môi, hàm nhỏ,…

Trẻ nhẹ cân khi chào đời

- Do trương lực cơ thấp nên trẻ bú kém, dễ bị trào ngược dạ dày thực quản và viêm phổi. Nhiều trường hợp trẻ bị bệnh đến 3,5 tuổi mới có thể tự ăn bằng thìa.

- Vẹo cột sống, khuyết tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng tai hay giảm thính lực.

- Khó khăn khi thực hiện những hành động cần sự phối hợp giữa tinh thần và cơ bắp chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ,…

- Chậm tiếp thu, chậm nói.

- Một số trẻ hiếu động và thường có hành vi ngược đãi bản thân.

- Ngoài ra, trẻ còn có một số biểu hiện bất thường khác như ngón tay dính nhau, tóc bạc sớm, đục thủy tinh thể, cận thị, thoát vị bẹn, nhiễm trùng đường hô hấp, một số vấn đề về đường tiết niệu, nhiễm trùng đường ruột,…

3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Ngoài các triệu chứng lâm sàng, các bác sĩ còn thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để phát hiện những thiếu sót ở nhiễm sắc thể 5 và có thể chẩn đoán bệnh chính xác.

Mẹ nên đưa trẻ đi khám sớm nếu phát hiện con có biểu hiện bất thường

Tùy thuộc vào mức độ bệnh, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Hơn nữa, khi điều trị, cần sự kết hợp của nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ chuyên khoa nhi, tim mạch, thần kinh, phẫu thuật chỉnh hình hay bác sĩ vật lý trị liệu,… để trẻ bị bệnh được chăm sóc toàn diện và đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.

Phát hiện sớm và điều trị can thiệp kịp thời chính là một trong những yếu tố quan trọng để giúp trẻ bị bệnh có thể cải thiện triệu chứng và phát triển tốt. Trẻ cần được giáo dục đặc biệt, thực hiện các liệu trình vật lý trị liệu, rèn luyện phát triển ngôn ngữ, dạy nghề,.. để đảm bảo một tương lai tốt đẹp hơn.

Nếu trẻ mắc phải một số dị tật như vẹo cột sống, lác mắt, sứt môi, hở hàm ếch hoặc bị khuyết tật tim bẩm sinh, khuyết tật ở chân,… thì cần thực hiện phẫu thuật mới có thể điều trị hiệu quả những triệu chứng này.

Thông thường, trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể sống tốt, có những trường hợp có tuổi thọ hơn 50. Một số nghiên cứu đã cho thấy, giáo dục trẻ sớm và đúng phương pháp, kết hợp với những biện pháp can thiệp điều trị khác sẽ giúp bệnh nhân có thể thực hiện đầy đủ những kỹ năng như trẻ năm hoặc sáu tuổi.

4. Có thể phòng ngừa hội chứng mèo kêu hay không?

Hội chứng mèo kêu là do bất thường ở nhiễm sắc thể và hiện chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng, để giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này, những cặp đôi đang mong muốn có con cần thực hiện một số lưu ý sau:

- Duy trì lối sống lành mạnh để cơ thể luôn khỏe mạnh trước khi mang thai.

- Khám sức khỏe tiền hôn nhân và khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần: Việc khám sức khỏe định kỳ có thể giúp các cặp đôi sớm nhận ra những bất thường và điều trị bệnh dứt điểm trước khi mang thai, tránh nhiều nguy cơ rủi ro cho con cái trong tương lai.

- Không nên sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm, có chứa nhiều chất độc hại. Khi lao động, cần lưu ý mặc đồ bảo hộ theo đúng quy định.

- Nên thực hiện tiêm phòng đầy đủ trước và trong thời gian mang thai.

- Mẹ bầu cần nghỉ ngơi và ăn uống hợp lý, đặc biệt cần thường xuyên khám thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.

- Khi trẻ có những biểu hiện bất thường, nên đưa con đi khám càng sớm càng tốt để được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả.

Để biết thêm thông tin về hội chứng mèo kêu ở trẻ hoặc có nhu cầu đặt lịch kiểm tra sức khỏe cho trẻ, các bậc phụ huynh vui lòng liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được hỗ trợ chi tiết.