Hội chứng Turner thường có các biểu hiện lâm sàng như:

- Nhi tính sinh dục:

+ Không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển.

+ Không hành kinh.

- Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai dô, hàm nhỏ, có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau, ngực lòng thuyền hay cái khiên, có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ, có nếp da cổ.

- Ngoài ra, còn kèm các dị tật ở tim và thận như hẹp eo động mạch chủ, thận hình móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ.

Về xét nghiệm: Cần làm xét nghiệm nhóm hormon sinh dục nữ và nhiễm sắc thể đồ (tiêu chuẩn vàng).

Trường hợp của chị N. T. K. P, 17 tuổi, Phú Thọ là một ví dụ cụ thể của hội chứng Turner. Chị có tiền sử gia đình và phát triển trí tuệ hoàn toàn bình thường. Thấy cơ thể phát triển không bình thường như bạn bè nữ khác cùng trang lứa nên chị N.T.K.P đi khám. Tại bệnh viện tuyến tỉnh, siêu âm không thấy có tử cung và buồng trứng, ngực không phát triển.

Bệnh viện tuyến tỉnh nơi chị N. T. K. P khám đã giới thiệu đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể sắc đồ vào ngày 10/10 vừa qua. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45,XO, kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng Turner.

Hình ảnh bộ NST của bệnh nhân sau khi làm xét nghiệm NST

Turner là một bệnh di truyền do đột biến NST dị bội, những bệnh nhân này có bộ NST chỉ có 45 NST, trong đó chỉ có 1 NST giới tính X (người bình thường có 46 NST và ở nữ có 2 NST giới tính X).

Theo thống kê, cứ 2500 bé gái sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ bị mắc Hội chứng Turner. Trường hợp không được phát hiện và chẩn đoán sớm, bé gái bị hội chứng Turner lớn lên có nguy cơ vô sinh trong tương lai. Vì thế, để phát hiện sớm bất thường của hội chứng này ngay từ thai nhi, bà mẹ mang thai cần khám và siêu âm định kỳ. Trường hợp nghi ngờ, các bác sĩ sẽ có chỉ định chọc màng ối xét nghiệm, từ đó sẽ tư vấn cho thai phụ giữ lại hay bỏ thai. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh tốt nhất là làm từ tuần thứ 11 đến 14.

Hoặc các bé gái và các thiếu nữ có triệu chứng gợi ý như trên thì nên đi khám để được tư vấn và phát hiện bệnh kịp thời.