1. Hội chứng XYY ở nam giới là gì?

Hội chứng này có rất nhiều tên gọi khác nhau, trong đó tên gọi thường dùng là hội chứng Jacob hay hội chứng siêu nam. Bệnh lý này thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Những nam giới bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn người mắc sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng XYY ở nam giới là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ở trẻ ngay sau khi sinh. Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng này chỉ có 1 trên 1.000 ca. Những bệnh nhân mắc bệnh thường không có triệu chứng hay dấu hiệu rõ ràng.

Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể

2. Nguyên nhân

Hội chứng XYY là một sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính. Ở những người bình thường có tổng cộng là 23 bộ nhiễm sắc thể. Trong đó cặp nhiễm sắc thể số 23 sẽ quy định giới tính sinh học của cá thể đó (XX, XY). Người mẹ cho nhiễm sắc thể X, còn bố sẽ cho nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Ở nữ giới có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XX. Trong khi nam giới sẽ có bộ nhiễm sắc thể là XY. Do trong quá trình phát triển sự phân chia nhiễm sắc thể gặp vấn đề, dẫn đến thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Vì thế mà xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng XYY làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả những bệnh nhân mắc hội chứng có tổng là 47 nhiễm sắc thể thay vì là 46.

Hội chứng XYY chỉ xảy ra ở nam giới

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của người bệnh tuy không rõ ràng nhưng cũng giúp phần nào nhận biết sự hiện diện của tình trạng này nếu gặp phải:

Thể chất phát triển vượt trội

Đây có thể là đặc điểm cơ bản của hội chứng này. Quá trình phát triển thể chất bị phóng đại vượt xa so với phát triển về mặt giới tính, và độ tuổi của trẻ. Những trẻ em mắc bệnh thường có tốc độ tăng trưởng và phát triển thể chất nhanh hơn so với người bình thường. Ví dụ, chiều cao của những đứa bé bình thường khi ở độ tuổi trưởng thành cao hơn mức trung bình khoảng 7 cm (chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam thống kê trong năm 2019 - 2020 là 1m68), còn đối với người mắc bệnh, chiều cao lúc này có thể vượt qua 1m80.

Bên cạnh đó, người bệnh thường có chu vi hộp sọ lớn hơn người bình thường. Kích thước hộp sọ to hơn là do gặp phải rối loạn thần kinh Macrocephaly. Tuy chứng rối loạn thần kinh này không gây ra biến chứng nghiêm trọng nào nhưng lại ảnh hưởng đến chức năng của vỏ não, co giật, rối loạn phát triển.

Rối loạn cơ xương

Hội chứng XYY có những dấu hiệu bất thường liên quan đến cấu trúc của xương. Những bất thường đó chủ yếu là tốc độ tăng trưởng thể vóc. Việc này dẫn đến những biến chứng như khó kiểm soát các chi, đầu, mất khả năng phối hợp cơ bắp, vận động.

Gặp khó khăn trong học tập

Ngoài những triệu chứng trên thì người bệnh còn gặp vấn đề liên quan đến khả năng học tập. Ở mức độ nhận thức, bất thường hay gặp liên quan đến ngôn ngữ, những trẻ mắc bệnh sẽ chậm nói, khó khăn trong việc diễn đạt thông qua lời nói hay ngôn từ. Khoảng hơn 50% người bệnh có rối loạn học tập, thường gặp là chứng khó đọc.

Người bệnh thường gặp phải chứng khó đọc ảnh hưởng nhiều đến quá trình học tập

Thay đổi hành vi, cảm xúc

Nam giới mắc bệnh có các hành vi bốc đồng, tính khí bùng nổ, thách thức, chống đối xã hội.

Rối loạn khả năng sinh dục

Một số trẻ mắc bệnh có thể bị suy tinh hoàn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm giảm chức năng sinh dục, nồng độ testosterone thấp hơn mức bình thường. Những đứa bé này thường dậy thì chậm hay có thể là không dậy thì, rối loạn tuyến vú hay tế bào tuyến vú phát triển. Ở tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn, số lượng tinh trùng thấp, có khả năng vô sinh. Tuy nhiên trường hợp vô sinh khá hiếm gặp vì hầu hết nam giới mắc bệnh vẫn có khả sinh sản bình thường.

Những triệu chứng trên thường là những dấu hiệu thường gặp ở người bệnh. Tuy nhiên cũng sẽ có những bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu khác, vì không gặp ở nhiều người nên không được nhắc đến. Do đó hãy thông báo với bác sĩ khi bệnh nhân gặp những dấu hiệu khác thường để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

4. Phương thức lây và cách phòng ngừa

Hội chứng Jacob không di truyền, bệnh thường xuất hiện bởi sự ngẫu nhiên trong quá hình thành tinh trùng ở nam giới trước khi thụ thai và khi tinh trùng gặp trứng. Những bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền, cũng không liên quan đến gen. Vì thế nam giới mắc hội chứng này không có nghĩa là sẽ di truyền cho thế hệ sau. Ngoài ra, bệnh cũng không lây truyền từ người mắc sang người lành.

Vì không phải là bệnh lý lây truyền từ người sang người hay di truyền từ đời trước sang đời sau nên hầu như các phương pháp phòng ngừa thông thường không có hiệu quả. Do hội chứng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình thai nhi phát triển, tất cả các bé trai đều có nguy cơ mắc bệnh. Vì thế thực hiện các xét nghiệm tiền sinh là phương pháp đang được sử dụng phổ biến, giúp tầm soát và lên kế hoạch ngay từ khi thai còn nhỏ.

Xét nghiệm trước khi sinh giúp phát hiện bệnh ngay từ khi thai còn nhỏ

5. Điều trị hội chứng XYY ở nam giới

Cho đến hiện nay vẫn chưa có cách điều trị căn bệnh này, nhưng vẫn có phương pháp làm giảm đi các triệu chứng thông qua một số liệu pháp:

• Ngôn ngữ trị liệu cái cải thiện việc chậm nói, chậm phát âm ở trẻ.

• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.

• Liệu pháp thể chất, thực hiện các bài tập vật lý trị liệu cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém ở người bệnh.

• Liệu pháp giáo dục hay dùng thuốc đối với trẻ bị ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý), có hành vi bạo lực, nóng tính,… cần có một môi trường sống thân thiện và thoải mái phù hợp với bệnh của trẻ.

Qua những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ trong bài viết hy vọng đã giúp bạn hiểu thêm về hội chứng XYY ở nam giới. Nếu còn những thắc mắc về sức khỏe sinh sản khác, hay cần được hỗ trợ về mặt y tế, khách hàng có thể gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được nhân viên tư vấn.