1. Những điều cần biết về suy giáp bẩm sinh   

Tuyến giáp là một bộ phận nằm ở vị trí ở trước cổ và có nhiệm vụ tổng hợp hormon tuyến giáp từ lượng iốt có trong những bữa ăn hàng ngày. Các loại hormone này sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và phát triển cho cơ thể, đặc biệt là não bộ.

Ở tuần thứ 3 của thai kỳ, tuyến giáp được hình thành rồi di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) vào tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp. Trước tuần thứ 13, thai nhi sẽ tiếp nhận hormone tuyến giáp từ mẹ. Vùng dưới đồi và tuyến yên có nhiệm vụ điều hòa sự bài tiết hormone tuyến giáp.

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp. Nguyên nhân là do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp. Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Thường thì tỷ lệ bé gái mắc phải bệnh này sẽ cao hơn. 

Đây là căn bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh

Bệnh này thường rất khó nhận biết được ở giai đoạn đầu. Nếu như không phát hiện sớm cũng như điều trị kịp thời, suy giáp sẽ gây cho trẻ nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng về thể chất lẫn trí tuệ.

2. Triệu chứng thường gặp của suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn đầu thường rất khó nhận biết. Những biểu hiện càng rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển về các giai đoạn sau. Tuy nhiên, nếu để lâu không chữa trị thì bệnh này không chỉ khó điều trị mà còn để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng cho bé. 

Triệu chứng của suy giáp bẩm sinh sẽ biểu hiện theo từng giai đoạn của trẻ nhỏ, như sau:

2.1. Lúc mới sinh

Ở giai đoạn mới sinh, bé mắc phải bệnh này sẽ có các biểu hiện như:

• Cân nặng của bé sẽ lớn hơn so với tuổi thai.

• Phần thóp bị rộng.

• Có thể mắc phải tình trạng suy hô hấp.

2.2. Sau 2 tuần tuổi

Ở 2 tuần tuổi, các triệu chứng đã bắt đầu rõ ràng hơn, cụ thể như sau:

• Bị giảm trương lực cơ.

• Ngủ nhiều và rất ít vận động.

• Thân nhiệt thấp dẫn đến da và chân tay của bé khi sờ vào luôn lạnh.

• Bị vàng da kéo dài.

• Bú ít hoặc thậm chí bỏ bú.

• Bị táo bón.

Những trẻ bị suy giáp thường ngủ nhiều và ít vận động

2.3. Sau 6 tuần tuổi

Đến giai đoạn này thì suy giáp bẩm sinh đã bắt đầu có những triệu chứng sau:

• Mí mắt bị sưng.

• Lưỡi bị to và thè ra ngoài.

• Giọng khóc bị khàn.

• Xuất hiện tình trạng thoát vị, đặc biệt là vùng rốn. 

• Phản xạ bị chậm và không linh hoạt với tiếng ồn.

• Chiều cao và cân nặng bị kém phát triển so với tiêu chuẩn bình thường.

• Răng mọc rất chậm.

• Chậm biết đi.

• Tóc thưa, khô và rất dễ gãy rụng,…

• Ngoài ra, ở tuổi dậy thì có thể khiến trẻ chậm phát triển tâm thần, không kinh hoạt, học kém, tiếp thu chậm và dậy thì muộn,...

3. Những biến chứng nguy hiểm của suy giáp bẩm sinh

Bệnh suy giáp ở trẻ nhỏ nếu không được phát hiện sớm để có thể chữa trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng vô cùng nguy hiểm dưới đây:

• Làm chậm sự phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện cũng như điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương và trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.

• Làm suy giảm khả năng miễn dịch và đường hô hấp rất dễ bị nhiễm trùng.

• Làm chậm tăng trưởng nếu như bệnh không được phát hiện sớm, khiến cho các bé bị thấp và nhẹ cân khi trưởng thành. Biến chứng này không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.

• Những bé bị suy giáp thường có lượng cholesterol tăng cao trong máu. Cho nên, nguy cơ mắc xơ vữa động mạch hoặc bệnh mạch vành rất cao.

• Bị vàng da kéo dài.

• Ngoài ra, trẻ có thể bị hôn mê do suy giáp. trường hợp này rất dễ dẫn đến tử vong khi không có biện pháp can thiệp kịp thời.

4. Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh cho trẻ bằng cách nào?

Suy giáp bẩm sinh có thể được chẩn đoán qua các phương pháp dưới đây:

4.1. Sàng lọc gót chân sau sinh

Đây là phương pháp được thực hiện bắt đầu từ ngày thứ 2 đến thứ 5 sau sinh (tốt nhất trong 24 đến 72 giờ ngay sau sinh). Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh bằng cách lấy một giọt máu ở gót chân, thấm vào một mẫu giấy nhỏ rồi gửi đến trung tâm xét nghiệm để đo nồng độ TSH.

Khi kết quả cho thấy nồng độ TSH cao thì bé có nguy cơ cao mắc phải suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Đối với phương pháp test sàng lọc này sẽ không xác định được suy giáp do nguyên nhân trung ương.

Test sàng lọc là phương pháp nhằm chẩn đoán suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

4.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ chỉ định thực hiện các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Xét nghiệm hormon tuyến giáp trong huyết thanh: Kết quả của phương pháp này chính là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bé có bị suy giáp hay không. 

• Siêu âm tuyến giáp: Thông qua kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ đánh giá được hình thái cũng như kích thước của tuyến giáp.

• Chụp X-quang xương: Đây là phương pháp nhằm chẩn đoán tuổi xương để đánh giá sự tăng trưởng của trẻ. Nếu như bé mắc phải căn bệnh bẩm sinh này, tuổi xương thường phát triển chậm hơn so với tiêu chuẩn đánh giá của những điểm cốt hoá nằm ở cổ tay trái theo Greulich và Pyle.

• Xạ hình tuyến giáp: Đây là phương pháp mà trẻ sẽ được tiêm chất phóng xạ Technetium hoặc I123 với liều rất thấp. Khi tuyến giáp hấp thu chất này sẽ sáng lên, giúp nhìn thấy được vị trí và hình dạng của tuyến giáp. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá xem tuyến giáp có hay không, lạc chỗ hay đúng vị trí. Sau vài giờ đồng hồ, chất này sẽ được thải ra khỏi cơ thể nhanh chóng. Cho nên, hầu như không gây ra nguy cơ gì khi sử dụng.

5. Phương pháp điều trị và phòng ngừa suy giáp bẩm sinh 

Đối với bệnh suy giáp bẩm sinh, thường thì các bé phải sống chung với việc điều trị căn bệnh này cả đời, ngoại trừ một số bé bị suy giáp thoáng qua. Đa phần, trẻ mắc phải tình trạng này là do lượng hormone tuyến giáp tiết ra không đủ. Cho nên, phương pháp điều trị chủ yếu là tập trung vào việc bổ sung hormone tuyến giáp dưới dạng viên uống mỗi ngày.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần phải sử dụng thuốc đặc trị hàng ngày

Những loại thuốc này sẽ có tác dụng như hormone tuyến giáp tự nhiên trong cơ thể. Tuy nhiên, liều lượng sử dụng cần phải tùy thuộc vào cân nặng và chiều cao của bé. Bên cạnh đó, cần phải sử dụng thuốc liên tục, tránh tình trạng ngưng thuốc một thời gian dài vì có thể khiến cho các triệu chứng của bệnh xuất hiện trở lại.

6. Theo dõi và chăm sóc bé bị suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Các bé bị căn bệnh suy giáp này nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có thể phát triển về cả thể chất và trí tuệ bình thường như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, nếu như phát hiện quá muộn, việc sử dụng hormon thay thế thường không có hiệu quả nhiều trong quá trình phát triển thể chất và não bộ của bé. Bên cạnh đó, việc theo dõi và chăm sóc cũng đóng vai trò rất quan trọng. Cụ thể là:

• Trẻ cần phải được tái khám đều đặn theo lịch hẹn của bác sĩ để điều chỉnh liều thuốc và có thể làm xét nghiệm máu kiểm tra. Thông thường, thời gian tái khám sẽ là: 1-2 tuần sau khi bắt đầu uống thuốc, mỗi 2 tuần cho đến khi chỉ số TSH bình thường. Sau đó, mỗi 1-3 tháng trong năm đầu, mỗi 2-4 tháng khi trẻ 1-3 tuổi và mỗi 6-12 tháng tiếp theo.

• Việc chăm sóc trẻ bị suy giáp bẩm sinh cũng giống như những trẻ khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, cần phải nhớ cho trẻ uống thuốc đều đặn. Thuốc thường được uống chung với nước lọc hoặc sữa mẹ trước khi ăn. Một số chất sẽ làm giảm hấp thu thuốc là: canxi, sắt hoặc sữa đậu nành,..

• Việc tiêm phòng vacxin cần được thực hiện đầy đủ. Khi bị ốm, trẻ vẫn phải uống thuốc tuyến giáp như hàng ngày.

Theo dõi lâm sàng và xét nghiệm định kỳ rất quan trọng đối với bé bị suy giáp bẩm sinh

• Để hạn chế khả năng mắc căn bệnh bẩm sinh này cho bé, trong thời gian mang thai mẹ nên bổ sung cho mình đầy đủ lượng iot cần thiết. Ngoài ra, khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào cũng phải theo chỉ định của bác sĩ. 

Với bài viết trên, hy vọng các mẹ đã có thêm nhiều kiến thức hữu ích về suy giáp bẩm sinh. Nếu như vẫn còn bất kỳ thắc mắc nào về căn bệnh này, hãy liên hệ ngay cho chúng tôi theo số hotline của MEDLATEC 1900 56 56 56 để được tư vấn một cách nhanh chóng và chính xác nhất.