Chị Đ.T.H.L. (27 tuổi, trú tại Phú Thọ) đến MEDLATEC với mục đích kiểm tra sức khỏe và sàng lọc thai kỳ quý I ở thời điểm thai 13 tuần tuổi. Trong suốt quá trình mang thai trước đó, chị không ghi nhận bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Về tiền sử sản khoa, chị L. bắt đầu có kinh nguyệt từ năm 13 tuổi và chưa từng phát hiện vấn đề sức khỏe đáng lưu ý. Bên cạnh đó, các thành viên trong gia đình hai bên nội - ngoại cũng chưa ghi nhận bất thường về di truyền hay bệnh lý liên quan. 

Trong lần thăm khám này, bác sĩ chỉ định xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) nhằm phát hiện sớm nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả NIPT cho thấy bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, với nguy cơ cao gây hội chứng Monosomy X (XO) - một dạng bệnh lý di truyền hiếm gặp. Dựa trên kết quả này, bác sĩ khuyến nghị chọc hút dịch ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi nhằm chẩn đoán xác định. 

Xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao với hội chứng Monosomy X 

Đáng chú ý, các chỉ số khác trong xét nghiệm NIPT như Down, Edwards, Patau và các lệch bội nhiễm sắc thể thường khác đều không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, báo cáo chuyên sâu cho thấy có nghi ngờ hiện tượng khảm nhiễm sắc thể giới tính ở mẹ. 

Để làm rõ nghi ngờ này, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả cho thấy hai dòng tế bào: 45,X[9]/46,XX[41], nghĩa là trong cơ thể bệnh nhân tồn tại một phần tế bào bình thường (46,XX) và một phần mất đi một nhiễm sắc thể X (45,X). Từ đó, các bác sĩ kết luận thai phụ mắc hội chứng Turner thể khảm hai dòng tế bào (45,X/46,XX). 

Điều đặc biệt là bệnh nhân không biểu hiện bất kỳ kiểu hình đặc trưng nào của hội chứng Turner như vóc dáng thấp bé, dậy thì muộn, hay các đặc điểm hình thái khác. Các kết quả thăm khám tổng quát, đánh giá sức khỏe thai kỳ và nguy cơ tiền sản giật trước 34 và 37 tuần đều ở mức thấp. Chính điều này khiến ca bệnh càng trở nên đặc biệt, vì nếu không thực hiện sàng lọc di truyền sớm, việc phát hiện gần như là không thể. 

Chẩn đoán xác định, thai phụ mắc hội chứng Turner khảm hai dòng tế bào (45,X/46,XX), thai nhi có kết quả NIPT nguy cơ cao với hội chứng Monosomy X .  

Trên thực tế, mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Turner là một hiện tượng y học hiếm gặp, song không phải hoàn toàn không thể xảy ra. Theo nghiên cứu được công bố trên Gynecological Endocrinology, khoảng 2% phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn có khả năng mang thai tự nhiên (khả năng này cao hơn nếu thai phụ mắc hội chứng Turner thể khảm). Tuy nhiên, quá trình này thường đi kèm với nguy cơ cao về biến chứng tim mạch và sản khoa, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ từ đội ngũ y tế đa chuyên khoa. 

Mang thai ở bệnh nhân nữ mắc bệnh Turner là hiện tượng hiếm gặp (Ảnh minh họa - Nguồn: Inernet)  

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng khám Di truyền MEDLATEC đánh giá: “Mặc dù tỷ lệ tế bào mang nhiễm sắc thể bất thường (45,X) ở thai phụ chỉ chiếm khoảng 18%, song việc mang hội chứng Turner thể khảm vẫn có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản và sức khỏe sinh lý nữ giới. Thai phụ cần được theo dõi tình trạng buồng trứng, đặc biệt là nguy cơ suy buồng trứng sớm, để bác sĩ có thể xem xét điều trị nội tiết liên tục, duy trì chức năng sinh sản và nội tiết tố ổn định”.  

Bác sĩ Hiền cho biết thêm, trong quá trình mang thai, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để kiểm soát các nguy cơ có thể gặp, bao gồm: 

• Tiền sản giật, sinh non; 

• Thai chậm phát triển trong tử cung; 

• Dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

Dù kết quả sàng lọc tiền sản giật hiện tại cho thấy nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần theo dõi thai kỳ sát sao và tái khám định kỳ tại cơ sở chuyên khoa Di truyền. Đặc biệt, do có nghi ngờ hiện tượng khảm ở mô sinh dục, bác sĩ khuyến cáo thành viên trong gia đình (đặc biệt là em trai và chồng của thai phụ) nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để khảo sát nguy cơ di truyền tiềm ẩn, từ đó có kế hoạch sinh sản an toàn và phù hợp. 

Trường hợp của thai phụ 27 tuổi là một ca bệnh hy hữu, cho thấy giá trị to lớn của xét nghiệm NIPT trong phát hiện sớm bất thường di truyền, không chỉ ở thai nhi mà đôi khi còn giúp phát hiện tình trạng di truyền tiềm ẩn ở chính người mẹ. Nhờ đó, bác sĩ có thể tư vấn di truyền chính xác, giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ, hướng theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT mang lại nhiều giá trị vượt trội (Ảnh minh họa - Nguồn: Internet)  

Tại MEDLATEC, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại, độ chính xác cao, dưới sự tư vấn và phân tích chuyên sâu bởi đội ngũ chuyên gia Di truyền - Sản khoa giàu kinh nghiệm. Nhờ đó, nhiều trường hợp hiếm gặp như trên được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, góp phần bảo vệ sức khỏe sinh sản và nâng cao chất lượng thai kỳ cho người phụ nữ. Đặc biệt, nếu khách hàng sở hữu thẻ 555 sẽ có cơ hội sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT với chi phí ưu đãi lên tới 20% (áp dụng đến hết 31/12/2025). 

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ (24/24h).