Ngỡ ngàng phát hiện "gen bệnh ẩn mình" dù cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh 

Chuẩn bị bước vào ngưỡng cửa hôn nhân, anh P.A.T. (27 tuổi) và chị Đ.P.A. (26 tuổi) đã chủ động đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy đăng ký gói kiểm tra xét nghiệm tiền hôn nhân. 

Qua khai thác tiền sử, cả hai anh chị đều có thể trạng khỏe mạnh, gia đình hai bên từ trước đến nay chưa từng ghi nhận ai mắc các bệnh lý di truyền hay bệnh về máu. Tuy nhiên, anh T. chia sẻ trước đây từng có lần đi xét nghiệm máu và được thông báo có chỉ số hồng cầu nhỏ. 

Từ dữ liệu này, các bác sĩ tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đã chỉ định thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia cho anh T.. Kết quả bất ngờ chỉ ra anh mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen alpha-thalassemia. Nhận thấy nguy cơ di truyền cao, các bác sĩ tiếp tục hướng dẫn làm xét nghiệm gen cho người vợ tương lai - chị A.. Kết quả phân tích di truyền bằng kỹ thuật Realtime PCR chuyên sâu sau đó khiến cả hai không khỏi bàng hoàng: Chị A. cũng mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1, HBA2 giống hệt chồng mình. 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng Di truyền MEDLATEC, người trực tiếp tư vấn cho ca bệnh, Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điểm nguy hiểm nhất của căn bệnh này là người lành mang gen bệnh hoàn toàn không có biểu hiện kiểu hình, họ sống, làm việc và sinh hoạt như những người bình thường. Họ chỉ vô tình phát hiện ra khi đi khám sức khỏe định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm sâu về gen di truyền. 

Đột biến mất đoạn SEA là một trong những loại đột biến mất đoạn lớn phổ biến và nguy hiểm nhất ở phân nhóm alpha-thalassemia. Khi một người mang gen dị hợp tử SEA (chỉ mất gen trên 1 nhiễm sắc thể), họ vẫn khỏe mạnh. Tuy nhiên, bài toán di truyền sẽ trở nên nghiêm trọng nếu cả vợ và chồng đều cùng mang gen ẩn này. 

Đối với trường hợp của anh T và chị P.A, do cùng mang gen đột biến SEA dị hợp, xác suất trong mỗi lần mang thai của họ được bác sĩ Nga cảnh báo như sau: 

• 25% xác suất thai nhi bình thường (nhận hoàn toàn gen khỏe mạnh); 
• 50% xác suất con sinh ra là người lành mang gen bệnh (giống bố mẹ); 
• 25% xác suất thai nhi bị thể bệnh nặng nhất (Đồng hợp tử alpha-thalassemia). Thể bệnh này gây ra hội chứng phù bào thai khiến thai nhi bị thiếu máu nghiêm trọng, phù toàn thân và thường chết lưu trong tử cung ở những tuần cuối thai kỳ, hoặc tử vong ngay sau khi sinh. 

Những nguy cơ khi hai bố mẹ mang gen đột biến SEA dị hợp gây bệnh Alpha Thalassemia (tan máu bẩm sinh) (Ảnh tham khảo: Nguồn - Internet)

Lối đi nào cho cặp đôi cùng mang gen bệnh? 

Dù nhận kết quả không như mong đợi, việc phát hiện sớm ở giai đoạn tiền hôn nhân đã giúp anh T và chị P.A chủ động nắm giữ quyền quyết định tương lai sinh sản của mình thay vì rơi vào bi kịch muộn màng. 

Để chuẩn bị cho kế hoạch sinh con an toàn, ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga đã đưa ra 2 phương án xử trí y khoa tối ưu để cặp đôi cân nhắc: 

• Phương án 1: Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh. Hai anh chị có thể mang thai tự nhiên, sau đó thực hiện thủ thuật chọc ối xét nghiệm gen cho thai nhi khi đạt 16 - 17 tuần tuổi; 
• Phương án 2: Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi. 

Phương án thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi được bác sĩ tư vấn để cặp đôi có thể sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh (Ảnh tham khảo: Nguồn - Internet)  

Bên cạnh đó, ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga cũng đưa ra lời khuyên gia đình. Do gen bệnh di truyền qua các thế hệ, cả anh T. và chị A. đều còn anh/chị/em ruột đang trong độ tuổi sinh sản nhưng chưa lập gia đình. Những thành viên này cũng có nguy cơ rất cao mang gen đột biến tương tự và cần được khuyến khích đi làm xét nghiệm sàng lọc càng sớm càng tốt. 

Tại Việt Nam, theo số liệu từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia chiếm tới khoảng 13,8% dân số, phân bổ ở tất cả các vùng miền và dân tộc. 

Để tránh những hệ lụy đau lòng do căn bệnh tan máu bẩm sinh gây ra, chuyên gia Di truyền MEDLATEC khuyến cáo:  

• Sàng lọc bước đầu đơn giản bằng tổng phân tích máu: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chi phí rất thấp, hoàn toàn có thể làm bước sàng lọc đầu tiên. Nếu thấy các chỉ số như chỉ số thể tích trung bình hồng cầu và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu giảm thấp, người dân cần thực hiện ngay xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định; 
• Khám tiền hôn nhân là chìa khóa vàng: Mọi cặp đôi trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con cần thực hiện xét nghiệm tầm soát Thalassemia.  

Các cặp đôi có ý định kết hôn và sinh con nên thực hiện các xét nghiệm tầm soát Thalassemia 

Hiện nay, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đang triển khai kit xét nghiệm gen Thalassemia ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR dựa trên phân tích đường cong nóng chảy đa màu, cho phép phát hiện chính xác 30 đột biến phổ biến nhất (gồm 7 đột biến Alpha và 23 đột biến Beta) được thiết kế chuyên biệt phù hợp với quần thể người Việt Nam, giúp bảo vệ toàn diện cho thế hệ tương lai.  

Người dân có nhu cầu thực hiện xét nghiệm hoặc tư vấn các vấn đề sức khỏe có liên quan, vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.