1. Khám sàng lọc trước sinh là gì?

Khám sàng lọc trước sinh là khám và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt, dành cho phụ nữ mang thai để kiểm tra thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh hay không. Có hai loại dị tật bẩm sinh mà thai có thể mắc phải gồm dị tật hình thái (sứt môi, hở hàm ếch,…) và dị tật liên quan đến bất thường NST (hội chứng Down, Patau,…).

Khám sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Thông qua các biện pháp sàng lọc trước sinh, bác sỹ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Các phương pháp sàng lọc trước sinh đều đơn giản, an toàn không xâm lấn, thông qua siêu âm và xét nghiệm máu mẹ.

Chỉ khi phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì phương pháp chẩn đoán trước sinh sẽ được thực hiện. Cần can thiệp với các biện pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích mẫu ADN thai nhi chính xác. 

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro nên cần có chỉ định của bác sỹ mới được thực hiện. Khi can thiệp xâm lấn, hết sức lưu ý đến nguy cơ rủi ro như: rò dịch ối, sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng ối,…

2. Sàng lọc trước sinh quan trọng như thế nào?

Số liệu đưa ra từ Tổ chức Y tế Thế giới WHO cho thấy, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh trên toàn thế giới là 1,73%. Như vậy, mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra với ít nhất 1 dị tật bẩm sinh. Tỉ lệ này ở Việt Nam cao hơn, vào khoảng 2 - 3%. Nguyên nhân do ý thức của người dân về sàng lọc trước sinh còn chưa cao, khiến nhiều trường hợp không được phát hiện và can thiệp sớm.

Trung Tâm Kiểm soát và Phòng chống dịch bệnh Mỹ cũng cho biết, cứ 33 trẻ sơ sinh lại có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh ảnh hưởng. Dị tật này có thể xuất hiện ở bất cứ lúc nào của thai kỳ, nhưng phần lớn ở 3 tháng thai đầu tiên. 

Khám sàng lọc trước sinh cần thực hiện cùng với khám thai định kỳ

Hiện nay, để phổ biến và nâng cao ý thức người dân, ngay từ lần khám thai đầu tiên, các bác sỹ sẽ đề cập tới khám sàng lọc trước sinh. Hầu hết phụ nữ khám thai được thử nghiệm di truyền để sàng lọc sớm nguy cơ dị tật thai, từ đó đưa ra quyết định can thiệp, chăm sóc hay trường hợp xấu nhất là dừng thai kỳ.

Ngoài ra, một số trường hợp thực hiện sàng lọc di truyền trước khi mang thai. Việc sàng lọc này thực hiện phân tích gen của cả hai cha mẹ, xem có mang gen đặc trưng hay rối loạn di truyền có thể di truyền tới đời con hay không. Nếu có, bác sỹ sẽ tư vấn phù hợp để đảm bảo sức khỏe và tương lai của đời sau.

Kể cả khi đã có kết quả sàng lọc trước sinh dương tính, các phương pháp này vẫn có tỉ lệ dương tính giả. Vì thế, mẹ cần thực hiện chẩn đoán trước sinh để khẳng định, thai nhi có thực sự bị dị tật bẩm sinh hay không. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp phải chấm dứt thai kỳ không cần thiết.

3. Các phương pháp khám sàng lọc trước sinh

Với sự phát triển của y học, đã có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng. Mỗi phương pháp lại có ưu nhược điểm, đặc trưng với sàng lọc các bất thường bẩm sinh, các dị tật khác nhau, với độ nhạy và độ chính xác khác nhau.

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo chỉ số độ mờ da gáy, cho biết nguy cơ thai nhi có bị dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không, đặc biệt là hội chứng Down. Từ kết quả siêu âm, nếu nghi ngờ thai bị dị tật bẩm sinh, cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác. Ngoài ra, siêu âm ở những tuần thai tiếp theo sẽ giúp sàng lọc những dị tật hình thái như: hở hàm ếch, não úng thủy, sứt môi,…

Độ mờ da gáy liên quan tới nguy cơ dị tật bấm sinh ở trẻ

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test dựa vào hai chỉ số PAPP-A và beta HCG tự do; chỉ ố chiều dài đầu mông thai, số đo độ mờ da gáy trên siêu âm; tuổi thai, tuổi mẹ. Máy sẽ dùng thuật toán để tính ra nguy cơ bất thường số lượng ba cặp NST số 21, 18 và 13, định lượng PAPP-A và β-hCG tự do trong máu mẹ, có giá trị đánh giá nguy cơ thai nhi mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, điển hình là Down, Patau, Edward. Double Test sẽ thực hiện vào khoảng tuần thai 11 đến hết tuần thai 14. Nếu kết quả bất thường, thai phụ nên thực hiện Triple Test hoặc NIPT để kiểm tra lại.

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào lúc thai 15 - 22 tuần, chính xác nhất là 16 - 18 tuần,  khi mẹ chưa sàng lọc trước sinh với Double Test hoặc kết quả Double Test bất thường. Triple Test cũng giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh với 3 hội chứng thường gặp giống với Triple Test.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay, vượt trội hơn hẳn so với Double Test và Triple Test truyền thống. Phương pháp này phân tích ADN tự do trong máu mẹ, sàng lọc với độ chính xác cao nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền gồm: Hội chứng Down, Patau, Edward; đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, lặp đoạn; bất thường NST giới tính, bất thường về số lượng của tất cả 23 cặp NST trong đó đặc biệt hiệu quả với Trisomi 21 - độ chính xác tới 99%,…

Cần thận trọng khi xét nghiệm chọc dịch ối

Chẩn đoán trước sinh chọc ối

Chọc ối là thủ thuật can thiệp xâm lấn để lấy mẫu nước ối của thai nhi với phụ nữ mang thai. Phương pháp này chẩn đoán chính xác tới 99,99% thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không, nên dùng để khẳng định kết quả sàng lọc Double Test và Triple Test. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro nguy hiểm tới thai nhi cũng như sức khỏe của mẹ, do đó chỉ thực hiện sau khi thai phụ có kết quả hội chẩn trước sinh và được chỉ định chọc ối để chẩn đoán.

Như vậy, bạn đọc đã biết khám sàng lọc trước sinh là gì và các phương pháp sử dụng trong khám sàng lọc trước sinh rồi chứ? Phụ nữ mang thai cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để phát hiện sớm bất thường ở thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp và chăm sóc phù hợp.