1. Quá trình khám sàng lọc trước sinh là làm những gì?

Có rất nhiều mẹ bầu thường thắc mắc rằng, sàng lọc trước sinh là làm những gì? Khám sàng lọc trước sinh là quá trình thực hiện một hoặc nhiều phương pháp nhằm kiểm tra sự phát triển của thai nhi cũng như phát hiện các dấu hiệu bất thường của trẻ trong thai kỳ.

Vậy, quá trình sàng lọc trước sinh là làm những gì? Sàng lọc trước sinh được thực hiện vào các khoảng thời gian khác nhau trong suốt thai kỳ, bằng cách tiến hành thực hiện các xét nghiệm dành cho mẹ bầu. Từ đó đưa ra các kết quả đánh giá, chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cũng như các bệnh lý bất thường trên nhiễm sắc thể ở trẻ. 

Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm nhanh chóng phát hiện các dấu hiệu bất thường có thể xuất hiện với bé

Nếu mẹ bầu vẫn đang phân vân không biết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là làm những gì, thực hiện ra sao thì dưới đây chính là câu trả lời giúp mẹ hiểu rõ nhất. Thông tin về một số xét nghiệm phổ biến nhất hiện nay gồm có:

Double test

Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 11 đến 13 tuần. Kết quả đánh giá được dựa trên định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của của người mẹ. Đồng thời kết hợp với chỉ số mờ da gáy để tính toán các nguy cơ dị tật của thai nhi.

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn an toàn cho mẹ và thai nhi. Giúp sàng lọc các bất thường về rối loạn NST liên quan đến 3 hội chứng : Down, Pautau, Edwward. Độ chính xác của phương pháp này là 95%( có nghĩa là vẫn có 5% là âm tính giả).

Triple Test

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách xác định nồng độ của 3 chất được thai nhi tiết ra gồm: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol) và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Phương pháp này được thực hiện từ tuần thai thứ 15 -18, đặc biệt yêu cầu mẹ bầu phải nhớ thời gian chính xác để tiến hành xét nghiệm nhằm đảm bảo kết quả xét nghiệm là đúng nhất.

Cũng giống như Double test, đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn an toàn cho mẹ và thai nhi. Giúp sàng lọc các bất thường về rối loạn NST liên quan đến 3 hội chứng: Down, Dị tật ống thần kinh, Edward. Độ chính xác của phương pháp này là 95% (có nghĩa là vẫn có 5% là âm tính giả).

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sỹ tư vấn và lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao hơn như: NIPT/ chọc ối/ sinh thiết gai rau. Trong đó, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao, có thể trên 99% .Chọc ối/ sinh thiết gai rau là thủ thuật để chẩn đoán xác định nhưng có nguy cơ cần được tư vấn và chuẩn bị kỹ trước thủ thuật.

Xét nghiệm NIPT

Đây là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

Phương pháp này cho độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%; Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần).

Sinh thiết gai

Là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung. Do là phương pháp sàng lọc có xâm lấn nên có thể gây ra các rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như : rỉ ối, nhiễm trùng, đau bụng, sảy thai.

Chọc ối

Là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn bằng cách lấy một lượng nước ối (khoảng 15-20ml) của người mẹ, để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Chọc ối là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc được sử dụng

Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều phải thực hiện các xét nghiệm đã nên ở trên. Tùy thuộc vào các yếu tố như nhu cầu của mẹ, tuổi của thai kỳ để lựa chọn, tiến hành các xét nghiệm phù hợp. Với một vài trường hợp liên quan đến sức khỏe mẹ bầu hoặc nguy cơ thai nhi xuất hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến dị tật, bác sỹ sẽ chỉ định sử dụng các phương pháp sàng lọc chuyên biệt.

2. Tầm quan trọng của khám sàng lọc trước sinh 

Khám sàng lọc trước sinh là một trong những giải pháp tối ưu giúp nhanh chóng phát hiện các dấu hiệu bất thường ở trẻ nhỏ về các hội chứng di truyền và khuyết tật. Kết quả khám sàng lọc mang nhiều lợi ích và ý nghĩa khác nhau với mỗi cá nhân cũng như xã hội. Cụ thể như sau:

• Giúp giảm nỗi lo về vấn đề sinh con dị tật: Các mẹ bầu khi mang thai thường có nhiều băn khoăn về việc thai nhi có khỏe mạnh và phát triển bình thường hay không. Do đó, các kết quả sàng lọc trước sinh sẽ khiến mẹ loại bỏ những nỗi lo và có kế hoạch chăm sóc bé tốt hơn trong suốt thai kỳ. 

• Sinh con khỏe mạnh, bình thường: Quá trình kiểm soát sự phát triển của thai nhi qua các giai đoạn khác nhau tạo điều kiện tối đa trong việc chăm sóc, bổ sung dinh dưỡng cho bé. Vì thế, trẻ sinh ra có cơ hội được phát triển toàn diện nhất có thể.

• Đưa ra lựa chọn loại bỏ hay tiếp tục sinh thai nhi bị dị tật: Với trường hợp bé bị dị tật bẩm sinh, các kết quả kiểm tra sàng lọc là cơ sở tư vấn cho mẹ bầu và người thân. Từ đó, đưa ra quyết định tiếp tục hay dừng lại thai kỳ một cách sớm nhất. Nếu mẹ tiếp tục muốn giữ, thông qua các chỉ số sàng lọc, mẹ sẽ được tư vấn và đưa ra các kế hoạch chăm sóc tốt nhất dành cho thai nhi.

• Giảm chi phí: Sớm thực hiện sàng lọc là cách thức tốt nhất phát hiện ra các dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, việc can thiệp y tế là kịp thời nhất, giúp giảm tối đa chi phí trong việc điều trị (nếu có thể can thiệp) hoặc dừng hẳn thai kỳ.

• Giảm gánh nặng xã hội và cải thiện chất lượng dân số: Sàng lọc trước sinh giúp mẹ lựa chọn có nên tiếp tục thai kỳ hay không. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến việc chất lượng dân số, đồng thời giúp chế tối đa các gánh nặng đối với gia đình cũng như toàn xã hội.

Sàng lọc trước sinh mang nhiều ý nghĩa đối không chỉ với cá nhân mẹ và bé mà còn có tầm quan trọng với cả cộng đồng

3. Nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế cung cấp nhiều gói dịch vụ sàng lọc trước sinh khác nhau dành cho mẹ bầu. Tuy nhiên, mẹ nên lựa chọn xét nghiệm tại các địa chỉ uy tín, có kinh nghiệm, hệ thống máy móc hiện đại nhằm đảm bảo kết quả sàng lọc là chính xác nhất.

Trong suốt những năm qua, với sự cố gắng và phát triển không ngừng nghỉ,  nhằm đem tới nhiều hơn nữa các dịch vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng, MEDLATEC đã và đang trở thành một trong những địa chỉ uy tín khi các mẹ bầu có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là với xét nghiệm NIPT - một trong những xét nghiệm sàng lọc mới nhất và hiện đại nhất hiện nay.

MEDLATEC - địa chỉ tin cậy được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện sàng lọc trước sinh

Do vậy, nếu mẹ đang tìm một địa chỉ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chính là nơi có thể đáp ứng được mọi yêu cầu khắt của mẹ. MEDLATEC cam kết mang tới các kết quả xét nghiệm với độ chính xác cao nhất dành cho khách hàng.

Hi vọng  với những chia sẻ trên, mẹ bầu sẽ giải đáp được thắc mắc của mình xoay quanh vấn đề sàng lọc trước sinh là làm những gì, cũng như hiểu được ý nghĩa quan trọng của việc thực hiện các sàng lọc trước sinh. 

Nếu mẹ bầu còn có bất cứ thắc mắc cần được giải đáp hoặc tư vấn về các dịch vụ sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC, vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số điện thoại 1900565656.