Làm NIPT tại MEDLATEC: Khi kết quả xét nghiệm đi kèm “lá chắn” bảo hiểm

NIPT mở ra lời giải cho bất thường di truyền “ẩn” trong thai kỳ khỏe mạnh

Thai kỳ của chị T.T.T. (26 tuổi, Hưng Yên) diễn tiến bình thường, không ghi nhận dấu hiệu bất thường qua theo dõi thai kỳ. 

Ở tuần thai thứ 12, chị T., đến MEDLATEC thực hiện NIPT 122 - gói sàng lọc trước sinh chuyên sâu, phân tích các bất thường số lượng nhiễm sắc thể và nhiều hội chứng do mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể. Kết quả ghi nhận nguy cơ cao đối với bất thường mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 10, thuộc phạm vi sàng lọc của xét nghiệm. 

Tuy nhiên, NIPT không phải kết luận cuối cùng. Kết quả nguy cơ cao là tín hiệu để bác sĩ tiếp tục tìm kiếm câu trả lời chính xác bằng các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu. Trước kết quả sàng lọc nguy cơ cao, ở tuần thai thứ 17, thai phụ tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể lập Karyotype và xét nghiệm DNA microarray trên mẫu dịch ối để xác định chính xác bất thường. 

Mẹ bầu thực hiện lấy mẫu xét nghiệm tại MEDLATEC, phục vụ chẩn đoán di truyền chuyên sâu

Kết quả xác nhận thai nhi có mất đoạn nhiễm sắc thể số 10, vùng 10q22.3-q23.2. Biến đổi tại khu vực này có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển thần kinh, nhận thức và hành vi, với mức độ biểu hiện khác nhau tùy kích thước đoạn mất và các gene liên quan. 

Vì vậy, việc phát hiện và xác định chính xác bất thường ngay trong thai kỳ giúp gia đình có thêm cơ sở để được tư vấn di truyền, đánh giá tiên lượng và chủ động đưa ra quyết định chăm sóc phù hợp. 

Từ một thai kỳ chưa ghi nhận dấu hiệu bất thường, nhưng xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai, kết hợp dữ liệu giải trình tự và thuật toán phân tích để nhận diện những thay đổi bất thường về vật chất di truyền. Nhờ đó, nguy cơ di truyền được phát hiện từ sớm, ngay cả khi thai kỳ vẫn đang diễn tiến bình thường, khỏe mạnh. 

“Lá chắn” bảo hiểm: MEDLATEC cam kết với khách hàng cả khi kết quả phát sinh rủi ro

Trong thực hành sàng lọc trước sinh, NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhưng không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, kết quả vẫn có thể phát sinh dương tính giả hoặc âm tính giả, và mỗi tình huống đều đặt ra những nhu cầu tiếp theo trong quá trình chăm sóc thai kỳ.

Với kết quả dương tính giả, thai phụ có thể cần thực hiện thêm các bước thăm khám, xét nghiệm hoặc chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Trong khi đó, âm tính giả có thể khiến một bất thường thuộc phạm vi sàng lọc chưa được cảnh báo trên kết quả NIPT.

Từ thực tế này, MEDLATEC xây dựng dịch vụ NIPT theo hướng đồng hành cùng khách hàng xuyên suốt quá trình từ xét nghiệm, tư vấn kết quả đến đánh giá xác định khi cần, thay vì dừng lại ở việc trả kết quả. Đặc biệt, chính sách bảo vệ quyền lợi được triển khai nhằm chia sẻ một phần rủi ro tài chính với khách hàng trong những tình huống kết quả cần được xác minh hoặc phát sinh sai lệch theo quy định chương trình.

Khách hàng thực hiện NIPT tại MEDLATEC từ 01/07–31/12/2026 được nhận quà tặng tổng giá trị lên tới 3.081.000 đồng, tùy gói xét nghiệm

Theo đó, khách hàng thực hiện NIPT tại MEDLATEC được hưởng các quyền lợi:

• Hoàn 100% chi phí xét nghiệm nếu xét nghiệm 02 lần không ra được kết quả;
• Hỗ trợ lên tới 450 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả;
• Hỗ trợ chi phí thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định khi NIPT có kết quả bất thường, chi phí tối đa lên tới 5,000,000 đồng.
• Miễn phí các xét nghiệm gen chẩn đoán CNV nếu mẫu dịch ối gửi về MEDLATEC để thực hiện.

Bên cạnh cơ chế bảo vệ quyền lợi, trong thời gian từ 01/07 đến 31/12/2026, khách hàng thực hiện NIPT tại MEDLATEC còn được hưởng chương trình quà tặng với tổng giá trị lên tới 3.081.000 đồng, tùy gói xét nghiệm, gồm:

• Cẩm nang thai;
• Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia;
• Giảm 30% chi phí xét nghiệm tiền sản giật;
• Tặng voucher 500.000 đồng sử dụng cho dịch vụ sàng lọc sơ sinh của bé;
• Miễn phí 1 lần siêu âm thai Doppler màu khi thực hiện gói NIPT 122.

Khách hàng có kết quả xét nghiệm hCG dương tính được giảm 10% giá gói NIPT và vẫn hưởng đầy đủ quyền lợi theo chương trình. Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi được triển khai trên toàn quốc với phí đi lại 10.000 đồng/địa chỉ.

Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp mẹ bầu thuận tiện theo dõi sức khỏe trong suốt thai kỳ 

Bên cạnh đó, khách hàng sở hữu Thẻ 555 hoặc đăng ký qua ứng dụng MedOn vẫn được áp dụng chính sách quà tặng theo quy định chương trình.

Từ góc độ chuyên môn, mỗi kết quả NIPT là một bước đánh giá nguy cơ, không phải kết luận chẩn đoán cuối cùng. Vì vậy, giá trị của dịch vụ nằm ở cả quá trình phía sau kết quả: kiểm soát chất lượng xét nghiệm, tư vấn và giải thích kết quả, phối hợp chuyên môn Di truyền - Sản khoa, hỗ trợ chẩn đoán xác định khi cần và cơ chế bảo vệ quyền lợi khách hàng.

Đó cũng là cách MEDLATEC cụ thể hóa cam kết đồng hành với thai phụ: cung cấp thông tin về nguy ơ bằng xét nghiệm, đồng thời tiếp tục hỗ trợ khi kết quả cần được xác minh, giải thích hoặc đánh giá chuyên sâu.

Năng lực phía sau cam kết: Kiểm soát chất lượng từ mẫu xét nghiệm đến tư vấn kết quả

Một chính sách bảo vệ khách hàng chỉ thực sự có giá trị khi được xây dựng trên nền tảng chất lượng xét nghiệm và năng lực chuyên môn đủ vững.

Với NIPT, chất lượng kết quả phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có chất lượng mẫu, tỷ lệ DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction - FF), phương pháp giải trình tự, thuật toán phân tích và quy trình kiểm soát chất lượng.

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, xét nghiệm NIPT được triển khai tại Trung tâm Xét nghiệm với hệ thống phòng xét nghiệm áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ).

MEDLATEC ứng dụng hệ thống xét nghiệm hiện đại, nâng cao giá trị sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu 

Một vấn đề kỹ thuật được đặc biệt quan tâm là tình trạng FF thấp. Khi tỷ lệ DNA thai trong mẫu máu mẹ không đạt ngưỡng yêu cầu, lượng DNA thai chưa đủ để phân tích và trả kết quả NIPT, dẫn đến tình trạng no-call (không thể trả kết quả).

Để xử lý tình trạng này, MEDLATEC nghiên cứu phương pháp làm giàu DNA thai (cffDNA) từ mẫu máu mẹ bằng hạt từ tính, nhằm tăng lượng DNA thai thu được trước khi phân tích NIPT. Tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cùng các chuyên gia MEDLATEC đã công bố nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp này.

Nghiên cứu được thực hiện trên 39.866 mẫu NIPT, trong đó ghi nhận 293 mẫu có FF dưới ngưỡng yêu cầu. Sau khi sàng lọc theo tiêu chí nghiên cứu, 142 mẫu được áp dụng phương pháp làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính. Kết quả, 112 mẫu đạt điều kiện để tiếp tục phân tích và trả kết quả NIPT, tương đương 78,88%; tỷ lệ FF sau xử lý tăng trung bình 1,84 lần. 

Dữ liệu này cho thấy năng lực NIPT không chỉ nằm ở công nghệ giải trình tự, mà còn ở khả năng kiểm soát chất lượng mẫu, nhận diện những điểm nghẽn kỹ thuật và phát triển giải pháp nhằm nâng cao khả năng trả kết quả.

Cùng với nền tảng xét nghiệm, đội ngũ chuyên gia Di truyền và Sản khoa tại MEDLATEC tham gia tư vấn, giải thích kết quả và định hướng các bước tiếp theo khi cần thiết. Đây là yếu tố quan trọng để kết quả NIPT được hiểu đúng bản chất sàng lọc, tránh việc đồng nhất nguy cơ với chẩn đoán bệnh. 

Qua đó, giá trị của NIPT tại MEDLATEC được đặt trong một quy trình xuyên suốt từ kiểm soát mẫu, phân tích kết quả đến tư vấn sau xét nghiệm, giúp thai phụ có cơ sở hiểu đúng kết quả và tiếp tục thực hiện các bước đánh giá phù hợp khi cần. 

Thông tin tư vấn hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, mẹ bầu vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.