1. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT mới hiện nay được áp dụng tại một số Trung tâm xét nghiệm dịch vụ và bệnh viện lớn trên toàn quốc. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền cũng khác nhau tại mỗi cơ sở thực hiện. Một số Trung tâm xét nghiệm còn áp dụng gói khám sàng lọc trước sinh khác nhau, do đó chi phí có thể cao hơn bình thường.

Thông thường, làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện trung bình là 12 triệu đồng cho mỗi lần thực hiện. Với những trường hợp mẫu lỗi không phân tích được hoặc cần lấy lại mẫu thì sẽ không tính thêm chi phí. Như vậy, nhiều bậc phụ huynh thắc mắc, giá xét nghiệm NIPT như vậy là cao hay thấp?

Hãy thử so sánh với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống. Xét nghiệm Double Test và Triple Test thường có chi phí khoảng 600.000đ mỗi lần thực hiện. Thông thường, trước khi làm xét nghiệm Double test bắt buộc phải thực hiện siêu âm thai 4D (khoảng 400.000đ) để có các số đo chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy thai nhi. Như vậy, tổng chi phí khoảng 1 triệu đồng để đánh giá nguy cơ và sàng lọc trước sinh truyền thống.

Xét nghiệm NIPT chi phí khá cao

Nếu kết quả Double Test bất thường, mẹ bầu thường phải chờ đến tháng thứ 4 thai kỳ để thực hiện tiếp xét nghiệm Triple Test. Kết quả Triple Test sẽ khẳng định lại nguy cơ và đưa đến chẩn đoán sàng lọc bằng chọc dò dịch ối để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Chi phí chọc dò dịch ối khoảng 2,5 - 10 triệu đồng.

Tuy nhiên, kết quả Double Test và Triple Test có độ dương tính giả lên tới 5%, như vậy không ít trường hợp phụ nữ mang thai phải chọc ối không cần thiết. Không những gây tốn kém chi phí mà lại gây nguy hiểm cho thai nhi và mẹ. 

Chưa kể xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống chỉ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp là Down, Patau và Edward. Nếu trẻ không may mắc các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền các cặp NST khác sẽ không được phát hiện.

Mặc dù xét nghiệm NIPT so với sàng lọc trước sinh truyền thống có chi phí cao hơn, nhưng nếu xét về lợi ích cũng như nguy cơ đến thai nhi thì không phải là đắt. Đặc biệt với những thai phụ có nguy cơ dị tật bẩm sinh thai cao thì xét nghiệm NIPT là cần thiết và phù hợp hơn cả. 

2. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các thai phụ từ tuần thai thứ 10, trường hợp: 

• Thai phụ trên 35 tuổi.

• Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

• Từng sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

• Kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ cao.

• Siêu âm kết quả bất thường.

• Thai phụ có tiền sử gia đình bị đột biến NST.

• Phụ nữ mang thai từng nhiễm virus trong thai kì. 

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Nếu như xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền thường gặp thì xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn hẳn. 

Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính

Bất thường NST giới tính

Những hội chứng thường gặp khi thai nhi bị bất thường NST giới tính gồm:

• Hội chứng Turner (monosomy X).

• Thể tam nhiễm XXX.

• Hội chứng Klinefelte (XXY).

Bộ NST của người mắc hội chứng Turner

84 đột biến vi mất đoạn

 Một số đột biến mất đoạn và vi mất đoạn hay gặp:

• Các hội chứng trẻ có thể gặp phải gồm:

• Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36).

Không những có thể sàng lọc trước sinh với trường hợp đơn thai, xét nghiệm NIPT cũng có thể sàng lọc với trường hợp mang song thai, cả song thai cùng trứng và khác trứng. Đây cũng là ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm NIPT có được so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

4. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Mặc dù xét nghiệm sàng lọc NIPT có rất nhiều ưu điểm vượt trội, song kết quả xét nghiệm có chính xác hay không cũng phụ thuộc rất nhiều vào kỹ thuật lấy mẫu, máy móc phân tích và kinh nghiệm, chuyên môn của kỹ thuật viên. Mẫu máu phân tích được lấy từ máu tĩnh mạch của thai phụ, khoảng 10ml được bơm qua ống chân không, hạn chế dùng bơm xilanh.

Mẫu máu cần được hút từ từ, đảo ống 90 độ 10 lần để đảm bảo chất bảo quản được trộn đều trong mẫu máu. Bảo quản mẫu xét nghiệm tối đa 7 ngày trong nhiệt độ từ 6 - 37 độ C.

Sai số của phép phân tích NIPT là <0,1%

Giống như các kỹ thuật phân tích khác, xét nghiệm NIPT cũng có sai số. Độ sai số của kết quả NIPT rất thấp so với Double Test và Triple Test, chỉ <0,1%. Nên nhớ xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó khi kết quả NIPT phát hiện bất thường, cần thực hiện chọc ối và sinh thiết để khẳng định lại.

Không những có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT còn được đánh giá là rất an toàn, là phương pháp sàng lọc trước sinh giảm thiểu tối đa nguy hiểm tới thai nhi. Chỉ những trường hợp thực sự cần thiết, nghĩa là NIPT phát hiện dị tật bẩm sinh đến 99,9% mới phải chọc ối, sinh thiết nhau thai. 

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, thai phụ nên lựa chọn thực hiện tại các cơ sở uy tín, có máy móc hiện đại, đội ngũ bác sỹ, y tá và kỹ thuật viên kinh nghiệm, có chuyên môn. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho tới trước khi sinh, kết quả trả từ 10 - 14 ngày làm việc, tùy theo cơ sở thực hiện.

Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền không còn là vấn đề quá cần quan tâm với MEDLATEC bởi chi phí hợp lý và đội ngũ y bác sỹ trình độ chuyên môn cao. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900 565656 để được hỗ trợ hoàn toàn miễn phí.