Sự nguy hiểm của bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ tử vong rất cao

Bệnh xuất hiện ở cả bé trai và bé gái. Trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

Khi còn trong bào thai và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện, vì vậy, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ là không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi trẻ bú sữa mẹ hoặc bú bình, tức lúc này việc điều trị có thể đã muộn.

Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là người mang gen. Nhưng điều đáng lo ngại là hầu hết các bậc cha mẹ đều không có hiểu biết về căn bệnh này nên việc phát hiện rất khó.

Nguyên nhân gây bệnh

Việc thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan.

Các loại rối loạn chuyển hóa

Hiện nay, khoa học đã phát hiện được khoảng trên 500 rối loạn chuyển hóa có liên quan đến nội tiết và di truyền khác nhau. Được chia thành 3 nhóm chính bao gồm:

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường;

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin);

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Khoa học đã phát hiện được khoảng trên 500 rối loạn chuyển hóa có liên quan đến nội tiết và di truyền khác nhau

Triệu chứng của bệnh

Rối loạn chuyển hóa rất dễ nhầm với các bệnh lý khác như nhiễm trùng máu, viêm phổi, viêm não, trào ngược dạ dày - thực quản, tiêu chảy với các biểu hiện ở trẻ:

- Bỏ bú, nôn ói, mắt lờ đờ, hôn mê, co giật;

- Sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường;

- Tiêu chảy và mất nước;

- Thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh;

- Rối loạn nhịp tim;

- Đối với trẻ lớn hơn: Mệt mỏi, ăn uống kém, thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm...

Biểu hiện của bệnh không rõ rệt, rất khó chẩn đoán nếu chỉ nhìn triệu chứng nên chỉ qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mới biết chính xác trẻ có bị rối loạn chuyển hóa hay không và là loại gì. Cụ thể, giúp phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...

Vì sao cần phát hiện bệnh sớm?

Những đứa trẻ sinh ra không may bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến sức khỏe giảm sút, thiểu năng trí tuệ thậm chí tử vong không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ, cho gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội.

Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể chuyển hóa được hoặc các chất chuyển hóa trung gian tích tụ gây độc.

Việc chẩn đoán đúng bệnh, giúp trẻ được điều trị sớm, tránh được các di chứng nặng nề về sức khỏe, tâm thần và giảm tỷ lệ tử vong. Vì vậy, các bậc ba, mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con.

Xét nghiệm được thực hiện ngay trong vòng 48-72 giờ đầu sau sinh là tốt nhất vì nếu làm sớm trước 24h có thể dẫn tới kết quả dương tính giả, nếu làm sau 72h trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh - phát hiện 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm tại MEDLATEC

Trung tâm Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị đi đầu trong việc ứng dụng những công nghệ hiện đại trong chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Các xét nghiệm này đều được thực hiện theo quy trình đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 trên hệ thống máy móc tự động hoàn toàn cho kết quả nhanh chóng, chỉnh xác.

Với một lượng máu gót chân rất nhỏ, các xét nghiệm này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm tới 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: 25 bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, 15 bệnh lý acid hữu cơ, 15 bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid béo.

Phát hiện 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm tại MEDLATEC

Ngoài ra, MEDLATEC đáp ứng đầy đủ bộ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và 5 bệnh như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), bệnh Phenyketone niệu (PKU), rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT) chỉ trong một lần xét nghiệm để có hướng điều trị càng sớm càng tốt, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Đăng ký xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành thăm khám và tư vấn như: PGS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền, nguyên Trưởng bộ môn Di truyền Đại học Y Hà Nội; ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền; ThS Hoàng Thị Năng - Chuyên khoa Nhi, Giám đốc Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ; ThS Trần Tuấn Anh - Chuyên khoa Nhi; cùng các chuyên gia, bác sĩ sản khoa như BSCKI Dương Ngọc Vân, BS Nguyễn Thị Hiền…

Đặc biệt, MEDLATEC phục vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi theo yêu cầu với chi phí đi lại chỉ 10.000đ. Cha, mẹ không cần đưa trẻ tới bệnh viện vẫn có thể làm xét nghiệm cho bé, giá xét nghiệm bằng đúng giá niêm yết tại bệnh viện.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cách sớm nhất để cha mẹ có thể bảo vệ con ngay từ khi chào đời. Hãy gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch xét nghiệm sàng lọc sau sinh, MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng bạn bảo vệ con yêu.