Phát hiện gen đột biến mới tăng nguy cơ ung thư vú tới 35% | Medlatec

Phát hiện gen đột biến mới tăng nguy cơ ung thư vú tới 35%

Ngày 19/08/2014

Nhiều phụ nữ đã được sàng lọc gen đột biến BRCA1 và BRCA2 để tầm soát ung thư vú, nhưng hiện tại các nhà nghiên cứu đã phát hiện thêm gen đột biến mới cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú của nữ giới lên 35%, đó là gen PALB2.


 


Hai gen đột biến BRCA1 và BRCA2 đã được biết đến là làm tăng nguy cơ ung thư vú cho nữ giới, điển hình là diễn viên nổi tiếng Angelina Jolie đã phẫu thuật cắt bỏ vú khi phát hiện có sự tồn tại của gen này trong cơ thể. Nhưng hiện tại, một gen thứ 3 gọi là PALB2 được các nhà nghiên cứu phát hiện và chứng minh là làm tăng nguy cơ ung thư vú.


Trong một nghiên cứu gần đây được công bố trong  New England Journal of Medicine, các nhà nghiên cứu từ Đại học Cambridge và Interest Group PALB2 báo cáo kết quả nghiên cứu của họ về mối liên hệ giữa PALB2 và ung thư vú. Phụ nữ có gen đột biến PALB2 tăng 35% nguy cơ mắc ung thư vú khi họ 70 tuổi. Nếu trong gia đình của họ có tiền sử mắc ung thư vú thì nguy cơ này tăng lên đến 58% khi 70 tuổi.


"Đó là nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay và cung cấp ước tính chính xác nhất nguy cơ cho các gen PALB2 đột biến", đồng tác giả nghiên cứu tiến sĩ Marc Tischkowitz, thuộc trường Đại học Cambridge, chia sẻ với tạp chí Healthline . "Nó cho thấy rằng nguy cơ ung thư vú thay đổi bởi tiền sử gia đình", ông nói. Những phụ nữ mang gen đột biến PALB2 và có người thân mắc bệnh ung thư vú thì nguy cơ cao hơn nhiều.


Tìm hiểu thêm về các nguyên nhân (và yếu tố nguy cơ) của ung thư vú 


Trước nghiên cứu này, các nhà khoa học không biết mức độ rủi ro liên quan đến gen đột biến PALB2."Gen PALB2 lần đầu tiên được xác định vào năm 2006 và liên quan đến bệnh ung thư vú vào năm 2007, nhưng cho đến bây giờ chúng tôi đã không có ước tính nguy cơ ung thư vú tốt cho những phụ nữ đang mang gen đột biến PALB2," Tischkowitz nói.


Các rủi ro liên quan đột biến BRCA1 và BRCA2 đã được nghiên cứu kỹ lưỡng hơn. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), phụ nữ thừa kế một gen đột biến BRCA1 tăng  55-65% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 70, trong khi những người thừa kế một gen đột biến BRCA2 tăng khoảng 45 % nguy cơ. NCI cũng báo cáo, trong dân số Mỹ nói chung, 12% phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú ở một số thời điểm trong cuộc sống của họ.


"Đây là một mảnh ghép trong ung thư vú di truyền, và nó xác định PALB2 trên bản đồ như là một gen ung thư vú quan trọng sau BRCA1 và BRCA2." - Tiến sĩ Marc Tischkowitz chia sẻ


Những phụ nữ mang đột biến PALB2 có nguy cơ ung thư vú cao hơn so với phụ nữ trong dân số nói chung 8-9 lần, tác giả nghiên cứu nói.

 

Phát hiện gen đột biến mới tăng nguy cơ ung thư vú tới 35% 1

"Đây là một mảnh ghép trong ung thư vú di truyền, và nó xác định PALB2 trên bản đồ như là một gen ung thư vú quan trọng sau BRCA1 và BRCA2." - Tiến sĩ Marc Tischkowitz chia sẻ


Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu 154 gia đình với 362 thành viên có đột biến PALB2. Không ai trong số các thành viên gia đình có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Trong số 311 phụ nữ trong nghiên cứu có đột biến PALB2 thì 229 người phát triển ung thư vú.


Tìm hiểu thêm về các yếu tố nguy cơ di truyền và gen của bạn 


Những phát hiện này giúp làm rõ các hình ảnh cho những phụ nữ thừa hưởng đột biến PALB2. Bây giờ các bác sĩ có thể khuyên bạn nên tăng thêm một chỉ số tầm soát ung thư vú khi kiểm tra vú hàng năm. Các nhà nghiên cứu tại một bệnh viện ở Đại học Cambridge Bệnh viện NHS Trust đã phát triển một thử nghiệm lâm sàng cho PALB2, để kịp thời có mặt tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán trên toàn thế giới.


"Đột biến PALB2 là ít phổ biến hơn so với gen BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng kể từ thời điểm này nó sẽ góp mặt như một phần của tấm gen ung thư vú khi kiểm tra vú hàng năm, có khả năng là chúng ta sẽ thấy sự gia tăng số lượng phụ nữ mang đột biến PALB2 trong quá trình kiểm tra này, "Tischkowitz nói. Các bức tranh lớn của nguy cơ ung thư vú di truyền sẽ trở nên dễ dàng hơn khi có nhiều người được xét nghiệm PALB2 và các nhà nghiên cứu cũng có cơ hội thu thập nhiều dữ liệu hơn.


"Phần lớn các bệnh ung thư vú di truyền vẫn không giải thích được," Tischkowitz nói. "Tuy nhiên, với các kỹ thuật giải trình tự gen hiện tại đã mạnh hơn và hợp tác quốc tế cũng lớn hơn bao giờ hết, chúng tôi hy vọng rằng những tiến bộ đáng kể hơn nữa sẽ được thực hiện trong lĩnh vực này trong những năm tới."

Nguồn: afamily.vn

 

Chương trình miễn phí tổng phân tích máu và men gan

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Siêu âm tuyến giáp trong khám và điều trị bệnh

Siêu âm tuyến giáp trong khám và điều trị bệnh

Siêu âm tuyến giáp là kỹ thuật chẩn đoán hữu hiệu để phát hiện các bệnh lý tuyến giáp và liên quan, dựa trên hình ảnh chi tiết của của tuyến giáp và các cấu trúc lân cận. Đây là phương pháp chẩn đoán an toàn, nhanh chóng, giá trị cao nên thường áp dụng phổ biến hiện nay.
Ngày 20/09/2019
Nên tầm soát ung thư bao lâu một lần?

Nên tầm soát ung thư bao lâu một lần?

Ung thư được xem là một trong những căn bệnh vô cùng nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng con người nếu không được phát hiện và chữa trị sớm. Vì vậy, tầm soát ung thư là cần thiết giúp sớm phát hiện những mầm mống bệnh, tăng tỷ lệ điều trị thành công. Vậy khi nào nên tầm soát ung thư, tầm soát ung thư bao lâu một lần? Hãy để MEDLATEC trả lời giúp bạn nhé!
Ngày 20/09/2019
Tầm soát ung thư đại trực tràng phát hiện sớm tỉ lệ khỏi bệnh cao

Tầm soát ung thư đại trực tràng phát hiện sớm tỉ lệ khỏi bệnh cao

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến dễ mắc phải. Tầm soát ung thư đại trực tràng là việc làm quan trọng và cần thiết với mỗi người. Bởi phương pháp này sẽ giúp chẩn đoán, phát hiện sớm và đưa ra hướng điều trị phù hợp. Để hiểu hơn về dịch vụ này, tham khảo ngay bài viết dưới đây.
Ngày 20/09/2019
Tầm soát ung thư ở đâu hiệu quả và uy tín nhất

Tầm soát ung thư ở đâu hiệu quả và uy tín nhất

Ung thư là căn bệnh vô cùng nguy hiểm, diễn biến phức tạp và có thể đe dọa đến sự sống con người nếu không được chữa trị kịp thời. Vì vậy, tầm soát ung thư có ý nghĩa lớn trong việc phát hiện sớm bệnh nhằm giúp nâng cao tỷ lệ chữa khỏi. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, quý độc giả hãy dành ít phút cùng MEDLATEC đọc bài viết dưới đây nhé!
Ngày 19/09/2019
hotline 1900 5656561900 565656