Hồng cầu nhỏ nhược sắc - “tín hiệu” di truyền không nên bỏ qua 

Với tiền sử cả hai vợ chồng đều có chỉ số Hồng cầu nhỏ nhược sắc khi xét nghiệm máu trước hôn nhân, nằm trong kế hoạch sinh con, vợ chồng trẻ này đã chủ động đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ để kiểm tra chuyên sâu.

Các cặp đôi nên kiểm tra chuyên sâu nếu kết quả xét nghiệm hồng cầu nhỏ nhược sắc. Ảnh minh họa, nguồn Internet

Để đi đến chẩn đoán xác định, vợ chồng chị được tư vấn làm xét nghiệm đột biến gen bệnh thể ẩn (bao gồm gen tan máu bẩm sinh).

Kết quả xét nghiệm gen của vợ phát hiện mang đột biến SEA dị hợp tử (gen gây bệnh alpha Thalassemia). Ngoài ra, người vợ còn mang đột biến c3443T>C dị hợp tử trên gen ATP7B (gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa đồng - bệnh Wilson). Xét nghiệm gen của người chồng cho thấy mang đột biến c.-78A>G dị hợp tử trên gen HBB (gen gây bệnh beta Thalassemia). 

Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán xác định: Người chồng mang đột biến beta Thalassemia, người vợ mang đột biến alpha Thalassemia và đột biến gen gây bệnh Wilson.

Sau đó, vợ chồng bệnh nhân được chuyên gia của MEDLATEC tư vấn di truyền để an tâm hơn trong hành trình sinh con khỏe mạnh. 

Bác sĩ của Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ cho biết, hiện tại hai vợ chồng bệnh nhân không thiếu máu, không có tình trạng tan máu, chỉ là người mang đột biến gen, không phải là người bị bệnh, không cần điều trị, gen đột biến sẽ theo cả đời, không biến đổi thành bệnh khác và không mất đi được.

Các khả năng mang gen tan máu bẩm sinh của con: 

• Mang cả đột biến beta của bố và đột biến alpha của mẹ (25%): Có thể thiếu máu mức độ nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc, không phụ thuộc vào truyền máu. 
• Mang đột biến beta của bố (25%) hoặc đột biến alpha của mẹ (25%): Hồng cầu nhỏ nhược sắc. 
• Vì đột biến gen của hai vợ chồng là dị hợp tử, có khả năng sinh con không mang đột biến gen (25%). 

Các thành viên khác trong gia đình đều có nguy cơ mang gen, nên được đi khám sàng lọc phát hiện người mang gen, đặc biệt các thành viên trong độ tuổi sinh sản. 

Trường hợp người vợ mang đột biến gen rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson) ở dạng dị hợp tử trong khi người chồng không mang đột biến này, thì ở mỗi lần mang thai, con có 50% khả năng mang đột biến gen từ mẹ và 50% khả năng không mang gen bệnh. 

Bệnh Thalassemia là gì? 

Người bình thường có hai gen alpha globin nằm trên mỗi NST 16, và có tổng số bốn gen alpha globin trên hai NST 16 tương đồng (αα/αα).

Ở người cũng có một locus gen beta globin nằm trên mỗi NST 11, và có 2 gen beta globin trên hai NST 11 tương đồng (β/ β). 

Sau sinh, có 3 loại Hemoglobin: HbA1, HbA2, HbF. 

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong phân tử Hemoglobin (Chuỗi alpha trong bệnh alpha Thalassemia, chuỗi beta trong bệnh beta Thalassemia). 

Beta Thalassemia xảy ra do giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi beta globin, làm mất cân bằng các chuỗi globin và dẫn đến thiếu máu. Beta Thalassemia có các thể lâm sàng: 

• Thể nhẹ (người lành mang gen, ít hoặc không có triệu chứng); 
• Thể trung gian (thiếu máu mức độ vừa, đôi khi cần truyền máu);
• Thể nặng (thiếu máu nặng, phải truyền máu suốt đời và có nguy cơ thừa sắt); 
• Thể phối hợp beta Thalassemia/HbE với biểu hiện gần giống thể nặng, nhưng mức độ nhẹ hơn.

Alpha Thalassemia chủ yếu do đột biến gen alpha globin, trong đó khoảng 90% là mất đoạn gen, với các thể bệnh đa dạng:

• Thể nặng Hb Bart’s gây thai phù và tử vong trong bào thai hoặc ngay sau sinh; 
• Thể vừa HbH gây thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ vừa; 
• Thể nhẹ với biểu hiện thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc; 
• Thể ẩn gần như không có biểu hiện lâm sàng, rất khó phát hiện nếu không được tầm soát chuyên sâu. 

Bố mẹ cùng mang gen Thalassemia có sinh con khỏe mạnh được không? 

ThS.BS Ngô Thị Cam - Chuyên khoa Nhi, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ cho biết: khi cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh), khả năng di truyền bệnh cho con sẽ tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Theo đó, vẫn có khả năng sinh con khỏe mạnh, tuy nhiên nguy cơ mắc hoặc mang gen bệnh cần được đánh giá kỹ lưỡng. 

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Cụ thể, ở mỗi lần mang thai, các khả năng di truyền có thể xảy ra gồm: 

• Khoảng 25% trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang đột biến gen tan máu bẩm sinh, do cả hai vợ chồng đều mang gen ở dạng dị hợp tử; 
• Khoảng 50% trẻ mang gen bệnh (chỉ nhận đột biến gen alpha hoặc beta từ bố hoặc mẹ), biểu hiện chủ yếu là hồng cầu nhỏ, nhược sắc, mức độ ảnh hưởng sức khỏe thường nhẹ và tương tự người mang gen trong gia đình; 
• Khoảng 25% trẻ có thể mắc bệnh Thalassemia, khi đồng thời nhận đột biến gen từ cả bố và mẹ, gây thiếu máu mức độ từ nhẹ đến nặng, tùy thể bệnh, một số trường hợp có thể phải điều trị lâu dài. 

Để hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia, các cặp vợ chồng, đặc biệt khi cả hai cùng mang gen bệnh cần được tư vấn di truyền nhằm đánh giá nguy cơ mắc và mang gen các bệnh lý di truyền trong gia đình, từ đó hỗ trợ các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Vai trò quan trọng của tư vấn và tầm soát di truyền 

Do gen bệnh có thể lưu hành qua nhiều thế hệ, nếu không được phát hiện và tư vấn sớm, nguy cơ trẻ sinh ra mắc Thalassemia nặng là rất lớn. Vì vậy, việc tầm soát Thalassemia có vai trò quan trọng trong: 

• Phát hiện sớm người lành mang gen bệnh; 
• Chủ động tầm soát cho người còn lại trong cặp vợ chồng; 
• Tư vấn di truyền cho thế hệ sau, giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh; Định hướng biện pháp phòng tránh; Chẩn đoán sớm và can thiệp điều trị kịp thời. 

Nam, nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai nên chủ động tầm soát Thalassemia 

Các chuyên gia khuyến nghị, những người nên chủ động tầm soát Thalassemia gồm: 

• Nam, nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai; 
• Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hoặc mang gen Thalassemia; 
• Người có kết quả xét nghiệm công thức máu cho thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc; 
• Người thân ruột thịt (anh, chị, em) của cá nhân đã được xác định là người lành mang gen bệnh. 

Khi một người được xác định mang gen Thalassemia, các thành viên khác trong gia đình cũng nên thực hiện xét nghiệm để phát hiện sớm đột biến gen, đặc biệt là những người đang trong độ tuổi sinh sản. 

Cần làm những xét nghiệm nào khi tầm soát Thalassemia? 

Khi đi tầm soát Thalassemia, tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định một hoặc kết hợp các xét nghiệm sau: 

• Công thức máu (CBC): phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc - dấu hiệu gợi ý mang gen Thalassemia; 
• Chỉ số hồng cầu (MCV, MCH): giúp sàng lọc người nghi ngờ mang gen; 
• Điện di Hemoglobin hoặc HPLC: đánh giá các thành phần Hb (HbA1, HbA2, HbF), hỗ trợ chẩn đoán alpha Thalassemia; 
• Xét nghiệm gen Thalassemia (alpha và beta): xác định chính xác loại và mức độ đột biến gen, là tiêu chuẩn khẳng định người mang gen hoặc mắc bệnh; 
• Tư vấn di truyền: giúp giải thích kết quả xét nghiệm, đánh giá nguy cơ cho con và định hướng kế hoạch sinh sản an toàn. 

Với bề dày 30 năm kinh nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC sở hữu thế mạnh vượt trội như quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm về lĩnh vực Huyết học, Di truyền, Sản, Nhi… và trang bị đồng bộ hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại của Trung tâm Xét nghiệm, Chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao cùng máy móc thiết bị đa chuyên khoa hiện đại. Theo đó, MEDLATEC là địa chỉ tin cậy đáp ứng tốt nhất khám chữa bệnh đa chuyên khoa, cũng như dịch vụ khám sức khỏe tiền hôn nhân, tầm soát bệnh di truyền, kiểm tra trước sinh - sau sinh, xét nghiệm gen chuyên sâu… 

Mọi thông tin tin về dịch vụ khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.