1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

1.1. Cấu tạo tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận là bộ phận chuyên sản xuất hormone aldosterone và cortisol - hai hormone có vai trò điều hòa hệ miễn dịch, trao đổi chất, ổn định huyết áp,… Cơ quan này có kích thước nhỏ, nằm ngay phía trên thận.

Tăng sản thượng thận là bệnh rối loạn di truyền

Bệnh lý rối loạn chức năng tuyến thượng thận thường do di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, với nhiều thể khác nhau, gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển ở trẻ.

1.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, làm ảnh hưởng đến chức năng tuyến thượng thận. Tăng sản tuyến thượng thận nghĩa là tuyến nội tiết này thiếu enzyme đặc hiệu, khiến không sản xuất được hoặc sản xuất không đủ hormone đáp ứng nhu cầu cơ thể. 

Cụ thể, tăng sản thượng thận có thể ảnh hưởng đến những loại hormone steroid như:

- Các androgen (như hormone giới tính Testosterone).

- Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể với stress, căng thẳng hay bệnh tật.

- Mineralocorticoid như aldosterone, điều hòa nồng độ Kali và Natri.

Bé gái bị tăng sản thượng thận phát triển lệch giới tính

Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ thường gặp 2 thể phổ biến gồm:

- Thể mất muối: thường gây những cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ còn bú mẹ. 

- Thể nam hóa đơn thuần: khiến bé trai bị dậy thì sớm, hoặc bé gái có cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam. Một số trường hợp chuyển giới dang dở cần can thiệp để bé có cuộc sống ổn định.

Tăng sản thượng thận hiện là một trong những bệnh lý được sàng lọc sơ sinh sớm sau khi trẻ vừa chào đời. Tỉ lệ mắc của bệnh trên thế giới hiện là 1/10.000 - 1/15.000. 

2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh: xét nghiệm, triệu chứng và điều trị bệnh

Bệnh được điều trị hiệu quả nếu phát hiện và can thiệp càng sớm càng tốt, muộn hơn có thể khiến trẻ tử vong do trụy mạch, rối loạn điện giải. Do đó, sàng lọc và phát hiện sớm trẻ mắc bệnh đặc biệt quan trọng.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh

Sàng lọc sơ sinh hiện nay được khuyến cáo nên thực hiện ở tất cả những trẻ sơ sinh, đặc biệt trẻ sinh ra bởi bà mẹ từng có con bị bệnh hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh. Nếu nguy cơ mắc bệnh cao, trẻ sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán và điều trị sớm nếu mắc bệnh.

Phát hiện sớm tăng sản thượng thận bẩm sinh bằng sàng lọc

Trẻ được xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng xét nghiệm phân tích 17OHP mẫu máu gót chân hoặc máu ven sau khi sinh từ 2 - 3 ngày. Nếu kết quả 17OHP cao bất thường (lớn hơn 75ng/ml), bác sĩ sẽ tiến hành khám và xét nghiệm lại để xác định bệnh.

Nếu trẻ được xác định mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị và chăm sóc trẻ tốt nhất. Những gia đình có tiền sử mắc bệnh tăng sản thượng thận cần đi tư vấn di truyền trước khi quyết định có con, cũng như có biện pháp phòng ngừa, sàng lọc sớm cho trẻ.

2.2. Triệu chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Triệu chứng bệnh lý di truyền này rất đa dạng, không đặc trưng, vì còn phụ thuộc vào mức độ thiếu enzyme và gen khiếm khuyết. Có 2 loại bệnh với mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau gồm:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển: dạng nghiêm trọng, thường phát hiện ở trẻ sơ sinh

Trẻ nữ mắc bệnh sẽ thấy âm vật lớn hơn. Ngoài ra, các trẻ bị bệnh còn có nhiều triệu chứng khác như:

- Mất nước.

- Sụt cân, chậm tăng cân.

- Nôn ói.

- Dậy thì sớm và phát triển nhanh hơn trẻ khác nhưng kết thúc sớm, trẻ lùn hơn các trẻ khác khi trưởng thành.

- Phụ nữ bị rối loạn chu kỳ kinh nguyệt. Người mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bị vô sinh.

Phụ nữ mắc bệnh có thể vô sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển: dạng phổ biến và nhẹ hiện, có thể không có triệu chứng rõ ràng cho tới khi trẻ trưởng thành

Đặc điểm chung của người bệnh nhóm này là bệnh khởi phát trễ, nhiều người còn không xuất hiện triệu chứng nào. Một số triệu chứng có thể có ở bé gái và phụ nữ mắc bệnh thể này như:

- Kinh nguyệt bất thường hoặc tắt kinh.

- Giọng trầm.

- Nhiều lông trên mặt.

- Thiếu sức sống.

Dấu hiệu của bệnh có thể thấy ở cả nam và nữ mắc như:

- Béo phì.

- Mật độ xương thấp.

- Tăng cholesterol.

- Mụn trứng cá nặng.

- Cả bé gái và bé trai mắc bệnh dạng này thường dậy thì sớm, phát triển nhanh ở tuổi dậy thì, nhưng khi trưởng thành lại lùn hơn những người khác.

2.3. Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận là tình trạng tuyến này không sản xuất đủ hormone đáp ứng nhu cầu của cơ thể, do đó mục đích điều trị là đưa lượng hormone về lại mức bình thường. Hiện nay chỉ có liệu pháp thay thế hormone giải quyết được vấn đề này. 

Điều trị tăng sản thượng thận bằng thay thế hormone

Theo đó, tùy theo loại bệnh tăng sản thượng thận mà trẻ được cho uống loại thuốc Hydrrcortisol hoặc hydrocortisol và hormone chuyển hóa muối. Với bé gái có thể phải phẫu thuật để tạo hình lại bộ phận sinh dục ngoài.

Dù được điều trị với hormone thay thế song trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn có thể mắc nhiều bệnh liên quan như vô sinh, bệnh chuyển hóa, hội chứng cushing, rậm lông,…

Với cơn suy thượng thận cấp có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cần điều trị bằng tiêm Hemisuccinate Hydrocortisone bắp hoặc tĩnh mạch liều lượng tùy theo độ tuổi của trẻ. Trẻ mắc bị thể mất muối thường phải bù Natri mỗi ngày cho đến khi ổn định, thường khi trẻ từ 6 - 12 tháng tuổi trở lên. 

Ngoài ra, cần lưu ý phòng ngừa biến chứng có thể xảy ra ở trẻ như: cơn cường thượng thận, tăng huyết áp, hạ natri và shock, tác dụng phụ của thuốc, u tinh hoàn ở nam.

Hầu hết trẻ bị tăng sản thượng thận điều trị sớm sẽ có sức khỏe tốt, trẻ có thể lùn hơn bình thường. Trẻ nam có khả năng sinh sản bình thường, trẻ nữ thường bị âm đạo nhỏ, chức năng sinh sản kém. 

Những cặp vợ chồng gia đình có tiền sử mắc bệnh nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền học, thực hiện sàng lọc trước sinh và sau sinh, phát hiện và điều trị sớm cho trẻ. Nếu cần tư vấn thêm về tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) hoặc các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán sớm, hãy liên hệ với MEDLATEC để được hỗ trợ qua hotline 1900 56 56 56.