Phát hiện thai nhi mắc hội chứng DiGeorge nhờ làm xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC 

Thai phụ C.T.H.N (29 tuổi, trú tại Hà Nội), mang thai lần hai (PARA 1001) đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy để khám sàng lọc thai kỳ quý I khi thai được 12 tuần 2 ngày. Thai kỳ diễn tiến tự nhiên, thai phụ không đau bụng, không ra máu âm đạo. Bản thân và gia đình chưa ghi nhận bất thường di truyền. 

Trong gói sàng lọc quý I, xét nghiệm NIPT ghi nhận tín hiệu nghi ngờ mất đoạn nhiễm sắc thể số 22 kích thước 2,44 Mb - del (22q11.2), gợi ý nguy cơ cao thai mắc hội chứng DiGeorge.  

Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Ảnh minh họa 

Các bất thường liên quan đến hội chứng Down, Edwards, Patau, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và các lệch bội nhiễm sắc thể thường khác đều không phát hiện. Siêu âm thai 4D, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, tiền sản giật hay các chỉ số huyết học - sinh hóa cơ bản đều trong giới hạn bình thường. 

Từ kết quả NIPT nghi ngờ mất đoạn 22q11.2, bác sĩ chỉ định chọc hút dịch ối để chẩn đoán xác định. Kết quả xét nghiệm ArrayCGH trên mẫu dịch ối sau đó khẳng định, thai nhi mắc hội chứng DiGeorge. Thai phụ được tư vấn di truyền chuyên sâu và lên kế hoạch xử trí phù hợp. 

Hội chứng DiGeorge - Dị tật di truyền nguy hiểm ở thai nhi 

Theo Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế), mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong số đó có tới 1,5-2% trẻ mắc dị tật bẩm sinh, tức trung bình cứ 13 phút lại có một trẻ chào đời với một dị tật nào đó. Trong nhóm này, hội chứng DiGeorge có tỷ lệ khoảng 1/4.000 đến 1/6.000 trẻ.  

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho hay, hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome) là rối loạn do mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22. Dị tật này 90% là đột biến mới, 10% di truyền từ bố/mẹ. 

Trẻ mắc hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như: 

• Dị tật tim mạch (chiếm 75%): thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot…; 

• Suy giảm miễn dịch do thiểu sản xương ức (60-80%): nhiễm trùng tái diễn, giảm tế bào T…; 

• Thiểu sản tuyến cận giáp (50%): hạ calci máu sớm, co giật sơ sinh, cơn tetany…; 

• Dị tật khẩu cái (70%): hở hàm ếch, bú kém, hay sặc sữa; 

• Bộ mặt bất thường: đôi khi mờ nhạt và không rõ ràng; 

• Rối loạn phát triển tâm thần: chậm nói, chậm phát triển trí tuệ, tâm thần - vận động, tự kỷ… 

Trẻ mắc hội chứng DiGeorge có thể mắc phải dị tật hở hàm ếch. Ảnh minh họa 

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn cho biết thêm, hội chứng DiGeorge phải theo dõi suốt đời vì chưa có biện pháp điều trị triệt để. Mức độ nặng - nhẹ khác nhau, tùy thuộc vào: dị tật tim; mức độ suy giảm miễn dịch; hạ calci; rối loạn phát triển thần kinh... để có hướng xử trí tiếp theo.  

Tùy vào kết quả chẩn đoán và đánh giá tiên lượng mà bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai.  

Xét nghiệm NIPT - Phát hiện các bất thường ở thai nhi từ sớm 

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện sớm hội chứng DiGeorge có độ chính xác cao nhất hiện nay, với độ nhạy 86.7%, đặc hiệu 99.99%, PPV 92%.  

Năm 2023, Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) khuyến nghị, làm xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng DiGeorge cho tất cả thai phụ. 

Trong sàng lọc trước sinh, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là một trong những đơn vị y tế uy tín hàng đầu tại Việt Nam triển khai xét nghiệm NIPT, được đông đảo mẹ bầu an tâm, tin tưởng sử dụng dịch vụ. Đơn vị ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và phân tích bioinformatics hiện đại, cho phép phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.  

Những ưu điểm vượt trội khi làm dịch vụ NIPT tại MEDLATEC như: 

• Cung cấp đa dạng gói xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, trong đó gói NIPT 122, giúp phân tích 23 cặp nhiễm sắc thể và 122 vi mất/lặp đoạn - có thể phát hiện sớm hội chứng DiGeorge từ tuần thai thứ 10, đồng thời tầm soát các bất thường nghiêm trọng khác như: Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp như: Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Angelman hay Cri-du-chat; 

• Hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng song hành 2 chứng chỉ xét nghiệm CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022; 

• Kết quả trả nhanh chóng, từ 3-5 ngày kể từ thời điểm lấy mẫu; 

• Được các chuyên gia, bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa... hội chẩn và tư vấn chuyên sâu. 

• Ngoài ra, mẹ bầu có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi nhanh chóng, tiện lợi với chi phí đi lại chỉ 10.000VNĐ/ địa chỉ. 

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC mang đến cho mẹ bầu sự an tâm trong suốt thai kỳ 

Đặt lịch làm xét nghiệm NIPT hoặc đăng ký khám thai định kỳ tại MEDLATEC, mẹ bầu vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ 24/24h.