Sưng khớp, phát ban, tổn thương phổi: Dấu hiệu bệnh tự miễn nguy hiểm

Bệnh nhân nữ T.T.N. (53 tuổi, Hà Nội) đến khám tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với các triệu chứng kéo dài khoảng một tháng trở lại đây bao gồm: đau và sưng khớp ngón tay hai bên, kèm theo các mảng ban đỏ quanh mắt và trên khớp bàn tay. Bà không sốt, không khó thở hay đau ngực, nhưng thể trạng gầy yếu với chỉ số BMI chỉ 17.44. 

Ban Heliotrope quanh mắt và sẩn Gottron trên khớp ngón tay bệnh nhân T.T.N

Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những dấu hiệu đặc trưng của ban Heliotrope (ban đỏ quanh mắt), sẩn Gottron (sẩn đỏ quanh khớp ngón tay) và dấu hiệu yếu cơ gốc chi với nghiệm pháp ghế đẩu dương tính. Những biểu hiện này gợi ý một bệnh lý tự miễn phức tạp, đòi hỏi đánh giá chuyên sâu.

Để xác định nguyên nhân, ThS.BSNT Lê Thị Dương và ThS.BS Trần Thị Thu - Chuyên khoa Cơ xương khớp tại bệnh viện đã chỉ định xét nghiệm và cận lâm sàng. Kết quả cho thấy các bất thường:

• Xét nghiệm máu:
• Tình trạng thiếu máu nhẹ, với hồng cầu và huyết sắc tố giảm.
• Chỉ số viêm CRP tăng (9.52 mg/L, bình thường <5 mg/L).
• Men gan AST tăng nhẹ (53.72 U/L, bình thường <34 U/L).
• Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp ANA dương tính, kiểu hình Speckled AC-5.
• Panel kháng thể viêm cơ tự miễn xác nhận dương tính mạnh với kháng thể Anti-MDA5 và dương tính với Anti-Ro-52.
• Chẩn đoán hình ảnh:
• X-quang ngực: Phát hiện dấu hiệu dày tổ chức kẽ rải rác ở hai phổi.
• CT ngực độ phân giải cao (HR-CT): Ghi nhận tổn thương phổi kẽ với hình ảnh đông đặc, kính mờ và dải xơ ở thùy giữa phổi phải.

Hình ảnh cận lâm sàng cho thấy dày nhẹ thành phế quản kèm tổn thương đông đặc, kính mờ và dày tổ chức kẽ hai phổi 

• Đo loãng xương: Cho thấy tình trạng loãng xương.

Dựa trên tiêu chuẩn phân loại viêm cơ tự miễn EULAR/ACR 2017, bệnh nhân T.T.N được chẩn đoán mắc viêm da cơ tự miễn liên quan đến Anti-MDA5, tổn thương phổi kẽ, loãng xương và rối loạn chuyển hóa Lipid. Bệnh nhân được chỉ định phác đồ điều trị ban đầu với thuốc kiểm soát viêm và ức chế đáp ứng tự miễn, kết hợp với thuốc bảo vệ dạ dày và kháng sinh dự phòng nhiễm khuẩn thứ phát.

Nhận thấy nguy cơ tiến triển nhanh của bệnh, đặc biệt là tổn thương phổi kẽ, các bác sĩ đã tư vấn bệnh nhân theo dõi và can thiệp chuyên sâu, đảm bảo điều trị bệnh hiệu quả trong giai đoạn tiếp theo. 

Theo ThS.BS Triệu Thùy Anh - Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC: “Việc phát hiện sớm kháng thể Anti-MDA5 và tổn thương phổi kẽ qua HRCT giúp chẩn đoán chính xác, từ đó xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp, giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng”.

Viêm da cơ Anti-MDA5 - Bệnh hiếm gặp, tuyệt đối không chủ quan

Viêm da cơ Anti-MDA5 là một thể bệnh đặc biệt trong nhóm viêm cơ tự miễn, gây tổn thương cơ hoặc cả da và cơ. Sự xuất hiện của các tự kháng thể có giá trị trong chẩn đoán, phân loại, theo dõi cũng như tiên lượng bệnh nhân. Anti-MDA5 dương tính trong viêm da cơ thường đi kèm với tổn thương phổi kẽ nghiêm trọng, với nguy cơ tiến triển nhanh, dẫn đến suy hô hấp cấp tính. 

Bệnh phổi kẽ là biểu hiện ngoài khớp nghiêm trọng nhất của viêm da cơ, là nguyên nhân chính gây bệnh tật và tử vong. Nghiên cứu cho thấy, trong vòng 6 tháng đầu sau khi được chẩn đoán mắc viêm da cơ MDA5 dương tính, tỷ lệ tử vong là 40.2%. Tỷ lệ này ở nữ giới là 36.5% và ở nam giới là 46.3%. Đặc biệt, giới tính nam và độ tuổi trên 60 được xác định là các yếu tố tiên lượng xấu đối với bệnh nhân.

Bên cạnh tự kháng thể Anti-MDA5, tự kháng thể Anti-Ro-52 cũng thường xuất hiện trong các bệnh viêm cơ tự miễn. Khi Anti-Ro-52 xuất hiện đồng thời với Anti-MDA5, mức độ nghiêm trọng của bệnh tăng lên đáng kể. Theo nghiên cứu, những bệnh nhân dương tính cả hai kháng thể này có tiên lượng sống kém hơn so với những người chỉ dương tính Anti-MDA5, với tỷ lệ sống sót giảm qua thời gian. 

Trong trường hợp bệnh nhân T.T.N, kết quả xét nghiệm cho thấy bà T. dương tính với Anti-MDA5 và đồng thời dương tính với Anti-Ro-52. Sự kết hợp này làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là tổn thương phổi kẽ tiến triển nhanh, đòi hỏi can thiệp kịp thời để cải thiện tiên lượng.

Chẩn đoán sớm là yếu tố quyết định trong quản lý viêm da cơ Anti-MDA5, bởi sự chậm trễ có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy hô hấp. Việc xét nghiệm các tự kháng thể (Anti-MDA5 và Anti-Ro-52) cùng quan sát dấu hiệu lâm sàng như ban đỏ quanh mắt, sẩn đỏ quanh khớp là chìa khóa để phát hiện bệnh lý chính xác.

ThS.BSNT Lê Thị Dương nhấn mạnh: “Bệnh lý tự miễn như viêm da cơ có tính chất hiếm gặp và phức tạp, dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ sót nếu không có phương tiện chẩn đoán chuyên sâu. Sự phối hợp đa chuyên khoa, từ thăm khám lâm sàng, xét nghiệm huyết thanh đến chẩn đoán hình ảnh, là cần thiết để đảm bảo kết quả chính xác và hiệu quả điều trị”.

Hệ thống Y tế MEDLATEC với kinh nghiệm gần 30 năm hoạt động hiện là trở địa chỉ được nhiều người dân tin tưởng lựa chọn. MEDLATEC đã khẳng định vai trò quan trọng trong năng lực khám chữa bệnh dị ứng - tự miễn, mang đến giải pháp y tế toàn diện:

• Đội ngũ chuyên môn cao: Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành về miễn dịch - dị ứng và đa chuyên khoa, đảm bảo năng lực vượt trội trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý phức tạp.

• Hệ thống xét nghiệm hiện đại: Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị y tế đầu tiên và duy nhất sở hữu dịch vụ xét nghiệm đạt Thương hiệu Quốc gia Việt Nam năm 2024; đáp ứng đồng thời tiêu chuẩn chất lượng quốc tế ISO15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ), có năng lực thực hiện 15 triệu xét nghiệm mỗi năm. Nổi bật là máy phân tích miễn dịch huỳnh quang gián tiếp và panel kháng thể viêm cơ tự miễn, giúp xác định chính xác các kháng thể như Anti-MDA5 và Anti-Ro-52, hỗ trợ chẩn đoán hiệu quả.

Trung tâm Xét nghiệm hiện đại, công nghệ cao theo quy trình quốc tế tại MEDLATEC giúp người dân an tâm kết quả chính xác phục vụ chẩn đoán, điều trị bệnh  

• Chẩn đoán hình ảnh tiên tiến: Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh MEDLATEC được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, nhập khẩu từ các nước tiên tiến, ứng dụng công nghệ 4.0. Trong đó, công nghệ CT ngực độ phân giải cao (HR-CT) và kỹ thuật CT định lượng mới được triển khai giúp phát hiện sớm tổn thương phổi kẽ, hỗ trợ tối ưu cho công tác chẩn đoán và điều trị.
• Quy trình khoa học, khép kín: Quy trình thăm khám tại MEDLATEC được xây dựng bài bản, từ khám lâm sàng, xét nghiệm đến chẩn đoán hình ảnh, đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng, giúp người bệnh an tâm trong hành trình điều trị.

Để được tư vấn chuyên sâu, hoặc đặt lịch khám chữa bệnh/ xét nghiệm tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.