1. Tìm hiểu về bệnh tim bẩm sinh

1.1. Tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là những bất thường trong cấu trúc tim xảy ra ngay từ giai đoạn bào thai, cấu trúc tim thay đổi, chưa hoàn thiện thực sự có thể khiến cho hoạt động của tim cũng như chức năng tuần hoàn máu bị ảnh hưởng, thậm chí nặng hơn có thể khiến tim ngừng đập và gây tử vong cho trẻ ngay sau khi sinh. 

Cấu tạo và hoạt động phức tạp của tim

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật nặng thường gặp nhất. Với sự phát triển của y học, dị tật tim bẩm sinh được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn thai kỳ, giúp can thiệp hiệu quả và cứu sống cho nhiều trẻ em không may mắn.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh rất đa dạng, thực tế việc xác định nguyên nhân để phòng ngừa là vô cùng khó khăn. Các nhà khoa học công bố những nguyên nhân có thể gây bệnh tim bẩm sinh bao gồm:

Nguyên nhân gia đình và di truyền

• Gia đình: một số gia đình, tỷ lệ tim bẩm sinh cao hơn gia đình khác.

• Rối loạn nhiễm sắc thể trong các hội chứng Down, Turner,...

Yếu tố ngoại lai

Bệnh tim bẩm sinh cũng chịu nhiều tác động từ môi trường sống như:

• Các tác nhân vật lý như tia X, tia phóng xạ.

• Thai phụ nhiễm siêu vi trùng trong 3 tháng đầu như quay bị, Herpes,...

• Các thuốc an thần, thuốc nội tiết tố cũng như các hóa chất độc hại, độc chất (rượu, thuốc lá,...).

• Rối loạn chuyển hóa, bệnh toàn thân: tiểu đường, Phénylcétonurie, Lupus ban đỏ,...

Di truyền là yếu tố quan trọng dẫn đến dị tật tim bẩm sinh

2. Có nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh không?

Theo thống kê ở nước ta, mỗi năm có khoảng 3.000 trẻ sơ sinh mới mắc bệnh tim bẩm sinh với mức độ nặng. Không phải tất cả trẻ đều phát hiện tim bẩm sinh sau khi sinh, bệnh có thể khởi phát triệu chứng muộn sau đó, diễn biến phức tạp dẫn tới khó khăn trong điều trị.

Điều này khiến trẻ bị tim bẩm sinh có nguy cơ tử vong cao do tiến triển bệnh rất nhanh, chẩn đoán và điều trị chậm trễ đều khiến tính mạng của trẻ bị đe dọa. Dị tật tim bẩm sinh là dị tật gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo nên tập trung vào các biện pháp tầm soát, phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ngay từ giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Việc này giúp cải thiện tỷ lệ tử vong ngay sau khi sinh và giai đoạn sơ sinh do bệnh, cũng hạn chế biến chứng nặng ở trẻ mắc bệnh.

3. Các biện pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Với sự phát triển của y học hiện đại, có những biện pháp giúp sàng lọc, tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm ở cả giai đoạn bào thai lẫn sau khi sinh với tỷ lệ phát hiện cao, đặc biệt là những dị tật nặng. Các biện pháp tầm soát hiện nay được áp dụng phổ biến gồm:

3.1. Siêu tim thai

Siêu âm tim thai có thể thực hiện từ khi thai nhi 14 tuần tuổi, tuy nhiên thời điểm tốt nhất để phát hiện dị tật là từ 18 - 22 tuần thai. Phương pháp này chủ yếu phát hiện được các dị tật tim nặng, có khả năng đe dọa đến tính mạng thai và trẻ ngay sau khi sinh. 

Thực tế có đến 90% thai nhi sinh ra với bệnh tim bẩm sinh mà không hề có dấu hiệu, vì thế phương pháp tầm soát này được khuyến cáo nên thực hiện với tất cả sản phụ. Những sản phụ có nguy cơ cao nwh gia đình có người từng mắc bệnh tim bẩm sinh, nhiễm virus trong thai kỳ, uống thuốc không tốt trong thai kỳ,… nên đặc biệt lưu ý cần thực hiện siêu âm tim thai nghiêm túc.

Siêu âm tim thai giúp phát hiện những dị tật tim bẩm sinh nặng

Nếu siêu âm tim thai phát hiện được dị tật bẩm sinh, tùy theo mức độ và tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ xem xét biện pháp can thiệp hoặc điều trị ngay sau khi sinh. Nếu dị tật nặng, phức tạp không thể khắc phục, có thể phải chấm dứt thai kỳ sớm. 

Siêu âm tim thai chỉ phát hiện được dị tật nặng, vì thế các dị tật bẩm sinh nhẹ có thể bị bỏ sót nên vẫn cần tiếp tục tầm soát khi trẻ sinh ra.

3.2. Đo SpO2

Biện pháp này còn gọi là đo độ bão hòa oxy qua da, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu dò SpO2 kẹp vào đầu ngón tay và ngón chân của trẻ để kiểm tra. Bình thường, độ bão hòa oxy tốt nhất là 95 - 100% và không có sự khác biệt kết quả khi đi ở tay và ở chân. 

Nếu kết quả đo ở tay và chân lớn hơn hoặc bằng 3%, trẻ có nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh nên được khuyến cáo nên siêu âm tim kiểm tra. Phương pháp sàng lọc dị tật tim đơn giản này cho kết quả chính xác nhất khi trẻ sinh ra được khoảng 24 - 48 giờ.

Nếu thực hiện quá sớm, kết quả đo SpO2 có thể là dương tính giả, nếu muộn dẫn tới điều trị khó khăn, mức độ nguy hiểm cao.

3.3. Điện tâm đồ

Đây là kỹ thuật ghi hoạt động điện của tim. Có một số bệnh tim sẽ làm hoạt động này thay đổi, nên đây cũng là kỹ thuật được áp dụng trong tầm soát tim bẩm sinh.

3.4. X-quang ngực

Đây là kỹ thuật thứ yếu trong tầm soát tim bẩm sinh. Trong đa số các trường hợp X-quang không cho kết quả chẩn đoán xác định nhưng nó giúp thu hẹp chẩn đoán xác định.

Trẻ sơ sinh được siêu âm tim sớm để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh nặng có thể gây tử vong sớm ở trẻ nếu chậm trễ trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị. Dị tật tim bẩm sinh càng được chẩn đoán và điều trị sớm, khả năng chữa khỏi bệnh càng cao. Do đó, tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là việc bắt buộc cần thực hiện, kể cả những trẻ đã siêu âm tim thai trước đó không phát hiện bất thường.