1. Sinh thiết gai nhau - một số điều cơ bản

1.1. Tác dụng của sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là kỹ thuật lấy mẫu màng đệm bao quanh gai nhau để phân tích bất thường nhiễm sắc thể gây hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác ở thai nhi. Kỹ thuật này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 - 14, chỉ được bác sĩ chỉ định với những sản phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền. 

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau có thể phát hiện tương đối chính xác:

Có thể phát hiện hội chứng Down qua sinh thiết gai nhau

- Bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down, Patau, Edwards và nhiễm sắc thể giới tính.

- Rối loạn di truyền như: thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, Tay-Sachs. 

1.2. Tính chính xác của xét nghiệm

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau cho kết quả có độ chính xác lên tới 99%. Tuy nhiên, để đảm bảo được yếu tố này nó đòi hỏi phải có bác sĩ chuyên khoa giải thích về chuyên môn.

1.3. Thai phụ cần làm gì trước và sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Trước khi thực hiện xét nghiệm này sản phụ cần siêu âm để xác nhận tuổi của thai nhi và để đảm bảo đầy đủ các yếu tố có thể lấy mẫu xét nghiệm tốt. Ngoài ra, thai phụ cũng cần có một bàng quang căng đầy khi siêu âm thu được hình ảnh chất lượng tốt ở tử cung.

Nếu thai phụ thuộc nhóm máu Rh- (trừ trường hợp khi bố của em bé cũng thuộc nhóm máu Rh-) sau khi làm sinh thiết gai nhau sẽ cần tiêm một loại globulin miễn dịch Rh vì máu của thai nhi có thể hòa lẫn với máu của mẹ hoặc không tương thích trong quá trình xét nghiệm.

Sau khi thực hiện xét nghiệm này mẹ cũng cần:

- Nghỉ ngơi khoảng 24 tiếng, tránh làm việc nặng.

- Sinh hoạt tắm rửa như bình thường. 

- Khám lại khi thấy đau bụng nhiều, ra nước âm đạo, ra huyết âm đạo, sốt.

- Không nên đi du lịch trong thời gian ngắn để đề phòng trường hợp có triệu chứng bất thường cần đến bệnh viện kiểm tra ngay. 

- Báo với bác sĩ nếu bị sốt vì nó có thể là dấu hiệu cho thấy sự nhiễm trùng.

2. Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai như thế nào

2.1. Nguy cơ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm 

Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai khoảng 1/500 vì nó là thủ thuật xâm nhập. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ sảy thai do xét nghiệm này thực sự thấp hơn con số này nhiều. Vì tỷ lệ thấp như vậy nên không có cách nào để biết chắc chắn sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai. Ở một số trung tâm thực hiện xét nghiệm nguy cơ này được giảm xuống có thể do các cải tiến trong hình ảnh siêu âm và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ thực hiện xét nghiệm.

Bác sĩ giải thích về sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai cho thai phụ

2.2. Biện pháp hạn chế rủi ro khi tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Hầu hết các trung tâm có dịch vụ xét nghiệm sinh thiết gai nhau đều sẽ có cố vấn di truyền để thảo luận về những rủi ro và lợi ích mà phương pháp này mang lại trước khi thai phụ tiến hành xét nghiệm. Dựa trên tiền sử gia đình và một vài câu hỏi về việc mang thai của thai phụ mà bác sĩ sẽ tiến hành phân tích về nguy cơ thai nhi có vấn đề về bệnh di truyền hay nhiễm sắc thể không rồi. Dựa trên phân tích ấy người mẹ sẽ dễ dàng hơn trong việc đưa ra quyết định có làm xét nghiệm hay không. 

Vì sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai (dù là rất thấp) nên trước khi đưa ra quyết định, sản phụ cần dựa trên nhu cầu cần biết về tình trạng của thai nhi để cân nhắc. Thực tế cho thấy bên cạnh những thai phụ chấp nhận không làm xét nghiệm thì vẫn có nhiều mẹ chấp nhận nguy cơ để biết được tình trạng của thai nhi. Những trường hợp chấp nhận làm xét nghiệm thường là để cân nhắc về việc nên hay không đình chỉ thai kỳ hoặc muốn chuẩn bị trước tinh thần và điều kiện đặc biệt cho thử thách sau này khi đã sinh em bé ra.

Sinh thiết gai nhau đòi hỏi cần được thực hiện bởi bác sĩ nhiều kinh nghiệm, kỹ thuật cao và trang thiết bị hiện đại để tránh được các dị tật cho thai nhi do làm xét nghiệm này. Thêm nữa, như đã nói ở trên, tỷ lệ sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai được giảm xuống ở một số trung tâm xét nghiệm vì họ có phương tiện hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm với trình độ chuyên môn giỏi. 

Sản phụ nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín với bác sĩ giỏi và kỹ thuật hiện đại để sinh thiết gai nhau

Vì thế thai phụ nên dựa tìm hiểu kỹ để lựa chọn cho mình một trung tâm xét nghiệm thực sự uy tín với bác sĩ có kinh nghiệm trong lĩnh vực này. Lựa chọn bác sĩ có kinh nghiệm cũng là cách giúp cho quá trình lấy mẫu xét nghiệm diễn ra suôn sẻ, tránh tình trạng phải lấy lại mẫu làm ảnh hưởng đến tâm lý thai phụ và tăng nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, thai phụ cũng nên hỏi bác sĩ hoặc trung tâm làm xét nghiệm về tỷ lệ sảy thai  ước tính mà họ thực hiện từ trước tới nay để yên tâm hơn.

Mặc dù sinh thiết gai nhau có tiềm ẩn nguy cơ sảy thai và một số nguy hại khác cho thai nhi nhưng so với độ chính xác cao của xét nghiệm, mức độ gây hại thấp cho thai nhi và nhờ nó mà thai phụ sẽ biết rõ tình trạng của con từ sớm để chủ động có kế hoạch cho tương lai thì nó cũng đáng để xem xét thực hiện. Đôi khi, để có được những kết luận cần thiết cho tương lai thì chúng ta cũng đành phải chấp nhận rủi ro tiềm ẩn.

Chia sẻ về sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai trên đây mong rằng sẽ phần nào giải tỏa được hoang mang ở nhiều bạn đọc quan tâm tới chủ đề này. Nếu cần tìm hiểu thêm về xét nghiệm, bạn đọc có thể gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để có được những thông tin chi tiết hơn từ chuyên viên y tế đến từ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.